Γονιδιακή θεραπεία: Μια αχτίδα ελπίδας για άτομα που γεννιούνται με απώλεια ακοής.

VTV.vn - Τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης και μακροβιότερης κλινικής δοκιμής που έχει διεξαχθεί ποτέ για τη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της κληρονομικής απώλειας ακοής δείχνουν τις δυνατότητες για βιώσιμη αποκατάσταση της ακοής.

(Εικονογραφημένη εικόνα: Ακοολογία)

Μια σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία της κληρονομικής κώφωσης.

Στις 22 Απριλίου, το επιστημονικό περιοδικό Nature δημοσίευσε τα αποτελέσματα μιας διεθνούς μελέτης σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία για την κληρονομική απώλεια ακοής, η οποία διεξήχθη από κοινού από επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, του Νοσοκομείου Οφθαλμολογίας και Ακοής της Μασαχουσέτης στις ΗΠΑ και του Νοσοκομείου Οφθαλμολογίας, Ακοής, Μύτης και Λαιμού του Πανεπιστημίου Φουντάν (Κίνα). Σύμφωνα με τη μελέτη, η πειραματική γονιδιακή θεραπεία αποκατέστησε με επιτυχία την ακοή στην πλειονότητα των ασθενών με συγγενή απώλεια ακοής που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF - ένα από τα περίπου 200 γονίδια που έχουν αναγνωριστεί ως σχετιζόμενα με την κληρονομική απώλεια ακοής.

Στη μελέτη συμμετείχαν 42 ασθενείς σε οκτώ ιατρικές εγκαταστάσεις στην Κίνα, ηλικίας από 9 μηνών έως άνω των 32 ετών. Οι ασθενείς έλαβαν μία μόνο ένεση γονιδιακής θεραπείας απευθείας στο έσω ους για να χορηγηθεί ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου OTOF στα κατεστραμμένα ακουστικά κύτταρα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι περίπου το 90% των συμμετεχόντων παρουσίασαν σημαντική βελτίωση στην ακοή, με περίπου τους μισούς να επιτυγχάνουν σχεδόν φυσιολογική ακοή μετά από 2,5 χρόνια παρακολούθησης. Πολλοί ασθενείς άρχισαν να ακούν ήχους μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες θεραπείας.

(Φωτογραφία: Shutterstock)

Συγκεκριμένα, οι ερευνητές παρατήρησαν σημαντική βελτίωση στις ικανότητες αναγνώρισης γλώσσας και ομιλίας σε μικρά παιδιά. Πολλά παιδιά που δεν ανταποκρίνονταν καθόλου στους ήχους ήταν σε θέση να μιμούνται την ομιλία, να λένε σύντομες προτάσεις, να απαγγέλλουν ποίηση ή να τραγουδούν μετά τη θεραπεία.

Ο καθηγητής Zheng-Yi Chen, συν-επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και χειρουργός ΩΡΛ στο Mass Eye and Ear, δήλωσε ότι τα αποτελέσματα ήταν πραγματικά αξιοσημείωτα. Τόνισε ότι μετά από 2,5 χρόνια, περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς απέκτησαν φυσιολογική ακοή, ακούγοντας ακόμη και ψιθύρους.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), περίπου 430 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως υποφέρουν από απώλεια ακοής που απαιτεί αποκατάσταση, συμπεριλαμβανομένων περίπου 34 εκατομμυρίων παιδιών. Περίπου το 60% των περιπτώσεων συγγενούς κώφωσης είναι γενετικές. Από αυτές, οι μεταλλάξεις του γονιδίου OTOF αντιπροσωπεύουν περίπου το 2-8% των περιπτώσεων κληρονομικής συγγενούς κώφωσης. Τα παιδιά που φέρουν αυτή τη μετάλλαξη συχνά εμφανίζουν πλήρη απώλεια ακοής από τη γέννηση, επηρεάζοντας σοβαρά τη γλώσσα και τη γνωστική τους ανάπτυξη, εάν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα με χειρουργική επέμβαση κοχλιακού εμφυτεύματος.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το DFNB9 – μια μορφή κώφωσης που προκαλείται από τη μετάλλαξη OTOF – αποτελεί κατάλληλο στόχο για γονιδιακή θεραπεία επειδή η ασθένεια σχετίζεται με ένα μόνο γονίδιο και τα ακουστικά κύτταρα στο έσω ους δεν έχουν καταστραφεί ολοσχερώς. Μια αξιοσημείωτη πτυχή αυτής της μελέτης είναι ότι η θεραπεία όχι μόνο αποδείχθηκε αποτελεσματική σε μικρά παιδιά, αλλά έδειξε και κάποια αποτελεσματικότητα σε ενήλικες – μια ομάδα που είχε προηγουμένως αποκλειστεί από παρόμοιες δοκιμές.

Ανοίγοντας μια νέα εποχή για τη θεραπεία των γενετικών ασθενειών.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας OTOF είναι σημαντική όχι μόνο για τη θεραπεία της συγγενούς κώφωσης, αλλά ανοίγει και νέες προοπτικές για την ιατρική ακριβείας και τη θεραπεία άλλων γενετικών ασθενειών.

Η ερευνητική ομάδα δήλωσε ότι η τρέχουσα τεχνολογική πλατφόρμα μπορεί να προσαρμοστεί περαιτέρω για την αντιμετώπιση άλλων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την απώλεια ακοής. Οι επιστήμονες έχουν ξεκινήσει την έρευνα για θεραπείες για τη μετάλλαξη του γονιδίου GJB2 - την πιο κοινή αιτία κληρονομικής κώφωσης παγκοσμίως, αλλά πιο περίπλοκη από τη μετάλλαξη του γονιδίου OTOF.

Επιπλέον, η έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) μιας άλλης γονιδιακής θεραπείας OTOF που αναπτύχθηκε από την Regeneron στις 23 Απριλίου 2026, θεωρείται σημαντικό ορόσημο για αυτόν τον τομέα θεραπείας.

(Φωτογραφία: AOO)

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι τα θετικά αποτελέσματα της γονιδιακής θεραπείας υποδεικνύουν ότι η γονιδιακή θεραπεία σταδιακά μεταβαίνει από το στάδιο της έρευνας στην πρακτική κλινική εφαρμογή. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές προκλήσεις πριν η θεραπεία μπορέσει να εφαρμοστεί ευρέως. Περίπου το 10% των ασθενών στη μελέτη δεν ανταποκρίθηκε στη θεραπεία και η επιστημονική κοινότητα δεν έχει ακόμη προσδιορίσει με σαφήνεια τους λόγους. Οι ερευνητές διερευνούν επίσης γιατί τα μικρά παιδιά ανταποκρίνονται καλύτερα από τους ενήλικες. Επιπλέον, το κόστος της γονιδιακής θεραπείας παραμένει πολύ υψηλό και απαιτεί εξειδικευμένες υποδομές υγειονομικής περίθαλψης. Η επέκταση της πρόσβασης στη θεραπεία σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος θεωρείται σημαντική πρόκληση για το μέλλον.

Ένα άλλο ζήτημα είναι η ανάγκη για μακροπρόθεσμη παρακολούθηση για την πλήρη αξιολόγηση της ασφάλειας και της ανθεκτικότητας της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Στην τρέχουσα μελέτη, οι ασθενείς θα συνεχίσουν να παρακολουθούνται για συνολικά 5 χρόνια. Ωστόσο, η απουσία σοβαρών παρενεργειών ή τοξικότητας που σχετίζεται με τη δόση καθ' όλη τη διάρκεια της δοκιμής θεωρείται σημαντικό θετικό σημάδι.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, το μέλλον της γονιδιακής θεραπείας εισέρχεται σε μια περίοδο ραγδαίας ανάπτυξης. Οι τρέχουσες εξελίξεις προσφέρουν ελπίδα σε άτομα με απώλεια ακοής και ανοίγουν τον δρόμο για τη θεραπεία ενός ευρέος φάσματος άλλων γενετικών διαταραχών τα επόμενα χρόνια.

Πηγή: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm