Ένας 37χρονος άνδρας, που πάσχει από μια σπάνια ασθένεια, έχει εύθραυστα οστά και είναι τόσο αδύναμος όσο ένας 80χρονος.

(Dan Tri) - Πόνος στις αρθρώσεις, μυϊκός πόνος σε όλο το σώμα, πολλαπλά κατάγματα παρά το γεγονός ότι δεν υπήρξε τραύμα, μετά από επίσκεψη στο Γενικό Νοσοκομείο Hong Ngoc, ο 37χρονος άνδρας διαγνώστηκε με μια σπάνια οστεομαλάκυνση, με λιγότερα από 1.000 κρούσματα να έχουν καταγραφεί παγκοσμίως.

Αντιμέτωποι με τον κίνδυνο απώλειας κινητικότητας λόγω σπάνιων ασθενειών

Μόλις 37 ετών, ο κ. Μ. είναι ένας υγιής άνδρας, ο κύριος εισπράκτορας της οικογένειας. Ωστόσο, τον τελευταίο χρόνο, ο πόνος στις αρθρώσεις του, ο πόνος κατά μήκος των μακριών οστών του και οι θαμποί μυϊκοί πόνοι έχουν προκαλέσει ραγδαία επιδείνωση της σωματικής κατάστασης του κ. Μ. Μετά από πολλές εξετάσεις, διαπιστώθηκε ξαφνικά ότι είχε κατάγματα σε πολλά σημεία και έπρεπε να υποβληθεί σε τεχνητή αντικατάσταση ισχίου λόγω σπασμένου μηριαίου αυχένα, παρόλο που δεν είχε υποστεί προηγουμένως κανέναν τραυματισμό.

Μετά την επέμβαση αντικατάστασης ισχίου, ο κ. Μ. ήλπιζε ότι η υγεία και η κινητικότητά του θα ανακάμπταν σταδιακά, αλλά στην πραγματικότητα, ο πόνος σε όλο του το σώμα γινόταν ολοένα και πιο έντονος.

«Οι αρθρώσεις και τα οστά μου πονάνε σαν ηλικιωμένου, ο πόνος χειροτερεύει από πριν, ο πόνος είναι συνεχής τόσο κατά την εργασία όσο και κατά την ανάπαυση. Κάθε φορά που αλλάζω στάση ή κινούμαι, είναι πολύ δύσκολο, τις περισσότερες φορές πρέπει να χρησιμοποιώ πατερίτσες ή να ζητάω βοήθεια από τους συγγενείς μου. Για περισσότερο από ένα χρόνο τώρα, πρέπει να παίρνω ταξί για να πάω στη δουλειά και δεν μπορώ να οδηγήσω μόνος μου», μοιράστηκε ο κ. Μ.

Ο MSc. Δρ. Nguyen Thi Van εξετάζει τον ασθενή M (Φωτογραφία: Νοσοκομείο CC).

Αντιμέτωπος με την ολοένα και πιο σοβαρή κατάστασή του, επέστρεψε στο Γενικό Νοσοκομείο Hong Ngoc για εξετάσεις. Εδώ, μετά από μια σειρά εξετάσεων, απεικονιστική διάγνωση, μέτρηση οστικής πυκνότητας... οι γιατροί διαπίστωσαν ότι είχε οστεομαλάκυνση συνοδευόμενη από υπερπαραθυρεοειδισμό και χρόνια υποφωσφαταιμία.

Ο MSc. Δρ. Nguyen Thi Van - Τμήμα Μυοσκελετικών Παθήσεων, Γενικό Νοσοκομείο Hong Ngoc - ο οποίος εξέτασε και αντιμετώπισε άμεσα τον ασθενή, δήλωσε: «Η οστεομαλακία είναι μια πάθηση κατά την οποία τα οστά γίνονται μαλακά και αδύναμα λόγω διαταραχής στον μεταβολισμό των οστών, με αποτέλεσμα τα οστά να γίνονται εύθραυστα και να σπάνε εύκολα. Η ασθένεια είναι σπάνια και συχνά δύσκολο να ανιχνευθεί επειδή τα συμπτώματα συγχέονται εύκολα με άλλες μυοσκελετικές παθήσεις, όπως: κοινή οστεοπόρωση, κήλη δίσκου, υπερπαραθυρεοειδισμός... Σύμφωνα με την παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία, υπάρχουν σήμερα λιγότερες από 1.000 καταγεγραμμένες περιπτώσεις και στο Βιετνάμ, αυτή είναι μία από τις λίγες περιπτώσεις που εντοπίστηκαν άμεσα».

Το ταξίδι για την ανίχνευση της προέλευσης των σπάνιων ασθενειών

Υπάρχουν πολλές αιτίες οστεομαλάκυνσης σε νεαρούς ασθενείς. Η εύρεση της αιτίας θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση του σωστού στόχου, ώστε ο ασθενής να αναρρώσει πλήρως, να σταματήσει τον ρυθμό εξασθένησης των οστών, να περιοριστεί ο κίνδυνος περαιτέρω καταγμάτων, παραμορφώσεων των αρθρώσεων και μόνιμης απώλειας κινητικότητας.

Ωστόσο, η εύρεση της αιτίας αυτής της σπάνιας ασθένειας δεν είναι απλή, δήλωσε επίσης η MSc. Δρ. Nguyen Thi Van: «Ο μέσος χρόνος για τη διάγνωση της νόσου είναι 3,5 χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζονται έως και 42 χρόνια για να βρεθεί η αιτία, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασθενής πρέπει να ζει με παρατεταμένο πόνο στα οστά και τις αρθρώσεις».

Επιπλέον, στο Βιετνάμ, οι εξετάσεις για τη διάγνωση της οστεομαλάκυνσης εξακολουθούν να είναι περιορισμένες, γεγονός που δυσχεραίνει το ταξίδι του κ. Μ. για να βρει την αιτία της νόσου.

Μόλις έλαβαν την περίπτωσή του, οι γιατροί του Ορθοπεδικού Τμήματος του Γενικού Νοσοκομείου Hong Ngoc διεξήγαγαν μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση πολλών παραγόντων. Οι γιατροί αξιολόγησαν προσεκτικά γενετικούς παράγοντες (οικογενειακό ιστορικό, αδέλφια, διαδικασία ανάπτυξης των οστών από την παιδική ηλικία), έλεγξαν επαγγελματικούς παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες και επανεξέτασαν την ειδική διατροφή του και την ικανότητά του να απορροφά θρεπτικά συστατικά. Ωστόσο, όλα τα αποτελέσματα δεν ανίχνευσαν καμία ανωμαλία, καθώς αυτές οι αιτίες αποκλείστηκαν.

Επιπλέον, ο γιατρός συνέχισε να αξιολογεί τους παράγοντες κινδύνου: Υπερπαραθυρεοειδισμό και χρόνια υποφωσφαταιμία. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος δεν ανίχνευσαν όγκο στον παραθυρεοειδή αδένα. Αρχικά, διαπιστώθηκε ότι ο υπερπαραθυρεοειδισμός του κ. Μ. ήταν δευτεροπαθής, μια επιπλοκή της οστεομαλακίας και όχι η αιτία της νόσου. Εντοπίζοντας την αιτία της υποφωσφαταιμίας μέσω εξετάσεων, διαπιστώθηκε ότι ο δείκτης απέκκρισης φωσφόρου στα ούρα ήταν αυξημένος, με την υποψία ότι ο ασθενής είχε έναν όγκο που αύξησε την έκκριση του FGF23 - ενός παράγοντα που αυξάνει την απέκκριση φωσφόρου μέσω του ουροποιητικού συστήματος, προκαλώντας ανεπάρκεια φωσφόρου, διαταραχές του μεταβολισμού των οστών και οδηγώντας σε οστεομαλακία.

Εικόνα όγκου στην περιοχή των μαλακών ιστών κάτω από τον δεξιό μηρό σε μαγνητική τομογραφία (Φωτογραφία: BVCC).

«Είναι σημαντικό να εντοπιστεί η θέση του όγκου για να εξαλειφθεί πλήρως η αιτία της ανεπάρκειας φωσφόρου που προκαλεί εύθραυστα οστά. Ωστόσο, η πρόκληση της διαγνωστικής διαδικασίας έγκειται στο γεγονός ότι οι όγκοι που υπερεκκρίνουν FGF23 είναι συνήθως καλοήθεις, μικροί, ανώδυνοι όγκοι που μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα.»

«Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να ποσοτικοποιηθεί ο δείκτης FGF23 στο αίμα, ωστόσο, στο Βιετνάμ δεν υπάρχει προς το παρόν τέτοια εξέταση. Ως εκ τούτου, παραγγείλαμε από τον ασθενή να υποβληθεί σε ολόσωμη PET/CT σάρωση με ραδιενεργές ουσίες σε συνδυασμό με μαγνητική τομογραφία και υπερηχογράφημα και τελικά βρήκαμε έναν όγκο 1-2 εκατοστών στον μαλακό ιστό κάτω από τον δεξιό μηρό», δήλωσε ο Δάσκαλος, Δρ. Βαν.

Θεραπεύοντας τον όγκο που αποδυνάμωνε τα οστά, ο ασθενής « γλίτωσε » την αναπηρία

Αμέσως μετά την επιβεβαίωση της θέσης του όγκου, γιατροί από το Τμήμα Μυοσκελετικής, Ενδοκρινολογίας και Ορθοπεδικής - Γενικό Νοσοκομείο Hong Ngoc διεξήγαγαν μια συμβουλευτική συνεδρία και κατάρτισαν ένα σχέδιο: Βιοψία του όγκου (προσδιορισμός ιστοπαθολογικών χαρακτηριστικών παρόμοιων με τον όγκο που υπερεκκρίνει FGF23) και χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του.

Εικόνα του ανατομημένου όγκου (Φωτογραφία: BVCC).

Μετά την επέμβαση, ο όγκος αφαιρέθηκε, η υγεία του ασθενούς ήταν σταθερή και οι εξετάσεις φωσφόρου στο αίμα βελτιώθηκαν σημαντικά μετά από 1 εβδομάδα. Επί του παρόντος, μετά από 6 εβδομάδες, τα επίπεδα φωσφόρου στο αίμα έχουν επιστρέψει στο φυσιολογικό, ο ασθενής τρώει καλά, κοιμάται καλά, έχει πολύ λιγότερο πόνο, μπορεί να αλλάζει θέσεις και να ξαπλώνει στο πλάι του χωρίς πόνο και μπορεί να περπατάει στο σπίτι χωρίς πατερίτσες.

«Λόγω της σοβαρής οστικής βλάβης, ο ασθενής θα χρειαστεί τουλάχιστον 3-12 μήνες για να ανακάμψει το οστό. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει ένα θεραπευτικό σχήμα με συμπληρώματα ασβεστίου, ενεργοποιημένη βιταμίνη D και βελτιωμένη διατροφή», δήλωσε ο MSc. Δρ. Van.

Η υγεία του ασθενούς Μ είναι σταθερή μετά την επέμβαση (Φωτογραφία: BVCC).

Μέσω αυτού, ο MSc.BSNT Nguyen Thi Van συνιστά επίσης στους ασθενείς να είναι προσεκτικοί με τον παρατεταμένο πόνο στα οστά και στις αρθρώσεις και να απευθύνονται αμέσως σε έναν μυοσκελετικό ειδικό όταν υπάρχουν ασυνήθιστα σημεία, για να αποφευχθεί η καθυστέρηση της διάγνωσης και της θεραπείας.

Πηγή: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm