Ένας άνδρας στην Ευρώπη δώρισε σπέρμα που έφερε μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο, με αποτέλεσμα να γεννηθούν τουλάχιστον 67 παιδιά από το σπέρμα του μεταξύ 2008 και 2015, σε οκτώ διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες, εκ των οποίων τα 23 επιβεβαιώθηκαν ότι έφεραν τη γονιδιακή μετάλλαξη υψηλού κινδύνου, τουλάχιστον 10 εκ των οποίων εμφάνισαν καρκίνο, σύμφωνα με την εφημερίδα The Guardian.

Απαιτούνται αυστηροί περιορισμοί στη δωρεά σπέρματος για τον έλεγχο των γενετικών συνεπειών
Φωτογραφία: Τεχνητή Νοημοσύνη
Σύμφωνα με έρευνα που διεξήχθη από ομάδα γιατρών και ερευνητών στην Ολλανδία, ο δότης σπέρματος έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 - ένα γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, όπως λευχαιμία, καρκίνο των οστών και όγκους στον εγκέφαλο. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.
Η υπόθεση ήρθε στο φως μόνο αφού δύο οικογένειες στην Ευρώπη απέκτησαν παιδιά με τον ίδιο σπάνιο καρκίνο, και τα δύο συνελήφθησαν με σπέρμα δότη. Γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι και τα δύο παιδιά είχαν την ίδια μετάλλαξη TP53 στο γονίδιο, εγείροντας υποψίες ότι μπορεί να έχουν τον ίδιο βιολογικό πατέρα.
Περαιτέρω έρευνα επιβεβαίωσε ότι και τα δύο παιδιά συνελήφθησαν με σπέρμα από τον ίδιο δότη, ο οποίος είχε δωρίσει σε μια μεγάλη ευρωπαϊκή τράπεζα σπέρματος. Ωστόσο, η σπάνια γενετική μετάλλαξη, η οποία δεν ήταν γνωστό ότι συνδεόταν με καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008, δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τυπικές τεχνικές διαλογής.
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου TP53 είναι δύσκολο να ανιχνευθούν.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε επίσης ότι ο δότης είχε υποβληθεί σε ιατρικές και γενετικές εξετάσεις και ότι δεν βρέθηκαν ανωμαλίες εκείνη την περίοδο. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η μετάλλαξη του γονιδίου TP53 είναι δύσκολο να ανιχνευθεί χωρίς εξειδικευμένες εξετάσεις, οι οποίες δεν αποτελούσαν μέρος των τυπικών διαδικασιών εξέτασης των τραπεζών σπέρματος εκείνη την εποχή.
Επί του παρόντος, συνιστάται στα παιδιά με γονίδια κινδύνου να υποβάλλονται σε τακτική παρακολούθηση με μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
Μιλώντας στην εφημερίδα The Guardian , η καθηγήτρια Nicky Hudson, ειδικός γονιμότητας στο Πανεπιστήμιο De Montfort (Ηνωμένο Βασίλειο), δήλωσε ότι η έλλειψη συγχρονισμού μεταξύ των χωρών θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρές ιατρικές συνέπειες και ζήτησε αυστηρότερους περιορισμούς καθώς και βελτιωμένα συστήματα γενετικής ιχνηλάτησης και προειδοποίησης.
Πηγή: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm






Σχόλιο (0)