Βρίσκοντας τον «ένοχο» που προκαλεί πολλές γενιές να υποφέρουν από λαγόχειλο και ουρανίσκο

Μετά από τρεις εγκυμοσύνες, οι οποίες όλες οδήγησαν σε έμβρυα με λαγόχειλο και λαγόχειλο και άλλες ανωμαλίες (δύο εκ των οποίων κατέληξαν σε αποβολή), μια γυναίκα στο Κουάνγκ Τρι γέννησε ένα υγιές μωρό για πρώτη φορά, χωρίς καμία ανωμαλία στο χείλος ή τον ουρανίσκο, χάρη στην εφαρμογή μιας νέας τεχνικής.

Γενετικό διάγραμμα 4 γενεών, στις οποίες 3 γενιές έχουν άτομα με λαγόχειλο και ουρανίσκο - Φωτογραφία: Παρέχεται από τον γιατρό

Αυτό είναι ένα από τα εκατοντάδες ζευγάρια που, χάρη στην εφαρμογή της τεχνικής επιλογής εμβρύων που δεν φέρουν το γονίδιο της νόσου μέσω προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT-M), καλωσόρισαν ένα υγιές μωρό, παρόλο που δυστυχώς πολλά άτομα στην οικογένεια φέρουν την ασθένεια λόγω μιας μονογονιδιακής γενετικής ανωμαλίας.

Χαρά μετά την τραγωδία πολλαπλών γενεών με λαγόχειλο και ουρανίσκο

Μιλώντας στο Tuoi Tre Online στις 6 Μαρτίου, ο Δρ. Ho Manh Tuong - επαγγελματίας σύμβουλος της Μονάδας Υποστήριξης Αναπαραγωγής My Duc, στο Νοσοκομείο My Duc, γενικός γραμματέας του Συνδέσμου Αναπαραγωγικής Ενδοκρινολογίας και Υπογονιμότητας της πόλης Χο Τσι Μινχ - πρόσθεσε ότι το οικογενειακό ιστορικό της συζύγου του περιλαμβάνει πολλές γενιές λαγόχειλου και λαγόχειλου.

Το ζευγάρι αποφάσισε να ταξιδέψει από το Κουάνγκ Τρι στην πόλη Χο Τσι Μινχ για να βρει την αιτία.

Με την υποστήριξη σύγχρονων γενετικών διαγνωστικών τεχνικών, η εξειδικευμένη ομάδα γενετικής του Δασκάλου Nguyen Bao Tram διαπίστωσε ότι ο «ένοχος» που προκαλεί λαγώχειλο και υπερώα και πολλά άλλα ελαττώματα σε αυτή την οικογένεια, σε πολλές γενιές, είναι μια κρυφή, κακή γονιδιακή μετάλλαξη.

Η αναγνώριση της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολη. Η ομάδα γενετικών εμπειρογνωμόνων έπρεπε να χρησιμοποιήσει όλες τις πιο προηγμένες γενετικές διαγνωστικές τεχνικές που είναι διαθέσιμες σήμερα και να συμβουλευτεί τις πιο ενημερωμένες βάσεις δεδομένων στον κόσμο , αλλά παρόλα αυτά δεν μπόρεσε να αναγνωρίσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.

Μόνο όταν συνέκριναν το DNA των μελών της οικογένειας που έπασχαν επίσης από την ασθένεια με εις βάθος εξετάσεις, η ομάδα των ειδικών ανακάλυψε το γονίδιο του «ενόχου».

Επειδή το ζευγάρι ζούσε στο Κουάνγκ Τρι και τα ταξίδια ήταν ακριβά, οι γιατροί τους συμβούλευσαν να επιστρέψουν στο Ντα Νανγκ για εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).

Οι γιατροί στο Νοσοκομείο My Duc, σε συνεργασία με το Οικογενειακό Νοσοκομείο στο Ντα Νανγκ, διεξάγουν γενετικές εξετάσεις ελέγχου για έμβρυα, εξωσωματική γονιμοποίηση και γενετικές εξετάσεις εμβρύων PGT-M, για τον αποκλεισμό εμβρύων που φέρουν γονίδια ασθένειας.

Ωστόσο, απαιτείται μια δεύτερη εξωσωματική γονιμοποίηση για να βρεθεί ένα φυσιολογικό έμβρυο που δεν φέρει το γονίδιο της νόσου.

Η ασθενής υποβλήθηκε σε εμβρυομεταφορά, έμεινε έγκυος και ολόκληρη η εγκυμοσύνη ήταν υγιής, χωρίς να καταγραφούν ανωμαλίες στον υπέρηχο. Μετά από τέσσερις εγκυμοσύνες, αυτή ήταν η πρώτη φορά που το ζευγάρι καλωσόρισε ένα υγιές μωρό, βάρους 3,7 κιλών, χωρίς ανωμαλίες στο χείλος ή τον ουρανίσκο.

«Ήταν μια οικογενειακή τραγωδία που επηρέασε πολλές γενιές. Μετά από μια περίοδο σύγχυσης, φόβου και απελπισίας, η οικογένεια και η οικογένεια τώρα καλωσορίζουν απεριόριστη χαρά. Εμείς, οι επαγγελματίες, είμαστε επίσης γεμάτοι ευτυχία. Είναι πραγματικά συγκινητικό», μοιράστηκε ο Δρ. Τουόνγκ.

Μια ομάδα γιατρών, εμβρυολόγων και γενετικών συμβούλων συζήτησε και συμφώνησε για την καλύτερη θεραπεία για τον ασθενή - Φωτογραφία: Παρέχεται από το νοσοκομείο

Τα ιατρικά επιτεύγματα έχουν ως στόχο να σώζουν τους ανθρώπους και τις άτυχες μοίρες.

Η τεχνική PGT-M τιμήθηκε με το βραβείο Ιατρικού Επιτεύγματος του Βιετνάμ για το 2023. Σύμφωνα με τον Δρ. Tuong, πρόκειται για ένα σημαντικό επίτευγμα λόγω του συντονισμού μεταξύ ειδικών και νέων τεχνικών και τεχνολογιών σε δύο τομείς: την αναπαραγωγική υποστήριξη και την ιατρική γενετική.

Το επίτευγμα δείχνει ότι οι Βιετναμέζοι ειδικοί έχουν κατακτήσει την τεχνολογία και μπορούν να τη χρησιμοποιήσουν επιδέξια και ευέλικτα για να λύσουν δύσκολες περιπτώσεις, ακόμη και γενετικές ασθένειες που δεν έχουν αναγνωριστεί από τον κόσμο.

Όχι μόνο αυτό, αλλά η τεχνολογία μεταφέρεται και συντονίζεται με τα τοπικά νοσοκομεία, έτσι ώστε οι άνθρωποι που ζουν μακριά να μπορούν να έχουν πρόσβαση στη σύγχρονη ιατρική τεχνολογία.

Βοηθά ιδιαίτερα τα ζευγάρια να γεννήσουν υγιή παιδιά χωρίς ελαττώματα και βοηθά στην εξάλειψη κακών γονιδίων που προκαλούν ασθένειες από την κοινότητα, χωρίς να τα μεταβιβάζει στις μελλοντικές γενιές.

«Τα ιατρικά επιτεύγματα δεν είναι για να λαμβάνουν βραβεία, αλλά για να βοηθούν τους ανθρώπους και τους άτυχους. Τίποτα δεν είναι εύκολο παρά πολύτιμο. Το πιο δύσκολο είναι να αναλυθεί και να βρεθεί το γονίδιο που προκαλεί ανωμαλίες σε μια άγνωστη ασθένεια», κατέληξε ο Δρ. Τουόνγκ.

550 περιπτώσεις τεχνικής PGT-M έχουν ως αποτέλεσμα τη γέννηση 250 υγιών μωρών

Η τεχνική PGT-M στο Νοσοκομείο My Duc εφαρμόζεται από το 2020 και μέχρι στιγμής έχει ελέγξει για περισσότερες από 100 διαφορετικές σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Μέχρι το τέλος του 2024, περίπου 700 ζευγάρια είχαν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για την αιτία, είχαν διεξαχθεί περισσότερες από 550 περιπτώσεις PGT-M και είχαν γεννηθεί περίπου 250 υγιή μωρά.

Η τεχνολογία PGT-M έχει φωτίσει νέες ελπίδες για ζευγάρια που φέρουν γονίδια ασθενειών που μπορούν να μεταβιβαστούν στην επόμενη γενιά, δίνοντάς τους την ευκαιρία να γεννήσουν υγιή μικρά αγγελούδια και εξαλείφοντας τη μετάδοση γονιδίων ασθενειών στις επόμενες γενιές.

Πηγή: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm