Ο «ένοχος» πίσω από γενιές λαγωχών και υπερώας έχει εντοπιστεί.

Μετά από τρεις εγκυμοσύνες που οδήγησαν σε έμβρυα με λαγόχειλο, λαγόχειλο και άλλες γενετικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων δύο κυήσεων που τερματίστηκαν), μια γυναίκα στην επαρχία Quang Tri γέννησε τελικά ένα υγιές μωρό χωρίς λαγόχειλο ή ανωμαλίες στον ουρανίσκο στην πρώτη της εγκυμοσύνη χάρη σε μια νέα τεχνική.

Γενετικό διάγραμμα που εκτείνεται σε τέσσερις γενιές, το οποίο δείχνει ότι τρεις γενιές έχουν άτομα με λαγόχειλο και υπερώα - Φωτογραφία: Παρέχεται από τον γιατρό.

Αυτό είναι ένα από τα εκατοντάδες ζευγάρια που, χάρη στην εφαρμογή τεχνικών επιλογής εμβρύων για την εξάλειψη γονιδίων που προκαλούν ασθένειες μέσω προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT-M), έχουν καλωσορίσει ένα υγιές παιδί, παρά το ατυχές γεγονός ότι πολλά μέλη της οικογένειάς τους φέρουν την ασθένεια λόγω μιας μονογονιδιακής γενετικής ανωμαλίας.

Χαρά μετά από γενιές τραγωδίας λόγω λαγόχειλου και ουρανίσκου.

Μιλώντας στο Tuoi Tre Online στις 6 Μαρτίου, ο Δρ. Ho Manh Tuong - επαγγελματίας σύμβουλος στη Μονάδα Υποστήριξης Αναπαραγωγής My Duc, στο Νοσοκομείο My Duc και γενικός γραμματέας του Συνδέσμου Αναπαραγωγικής Ενδοκρινολογίας και Υπογονιμότητας της πόλης Χο Τσι Μινχ - πρόσθεσε ότι το οικογενειακό ιστορικό της συζύγου του περιλαμβάνει αρκετές γενιές με λαγόχειλο και υπερώα.

Το ζευγάρι ήταν αποφασισμένο να ταξιδέψει από το Κουάνγκ Τρι στην πόλη Χο Τσι Μινχ για να βρει την αιτία.

Με την υποστήριξη σύγχρονων γενετικών διαγνωστικών τεχνικών, η εξειδικευμένη ομάδα γενετικής με επικεφαλής τον μεταπτυχιακό φοιτητή Nguyen Bao Tram ανακάλυψε ότι ο «ένοχος» που προκαλεί λαγόχειλο, λαγόχειλο και πολλές άλλες γενετικές ανωμαλίες σε όλες τις γενιές σε αυτήν την οικογένεια είναι μια κρυφή, ύπουλη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ο εντοπισμός της γονιδιακής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολος. Η ομάδα γενετικής έπρεπε να χρησιμοποιήσει όλες τις πιο προηγμένες γενετικές διαγνωστικές τεχνικές που είναι διαθέσιμες σήμερα, συμβουλευόμενη τις πιο πρόσφατες ενημερωμένες βάσεις δεδομένων παγκοσμίως , αλλά παρόλα αυτά δεν μπόρεσε να εντοπίσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.

Μόνο όταν η ομάδα των ειδικών συνέκρινε το DNA με αυτό των μελών της οικογένειας που έπασχαν επίσης από την ασθένεια, μπόρεσε να εντοπίσει το γονίδιο του «ενόχου».

Επειδή το ζευγάρι ζει στο Κουάνγκ Τρι και τα ταξίδια είναι ακριβά, οι γιατροί τους συμβούλεψαν να πάνε στο Ντα Νανγκ για εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF).

Οι γιατροί στο Νοσοκομείο My Duc συνεργάστηκαν με το Οικογενειακό Νοσοκομείο στο Ντα Νανγκ για να διεξάγουν γενετικές εξετάσεις ελέγχου για έμβρυα, εξωσωματική γονιμοποίηση και γενετικές εξετάσεις εμβρύων PGT-M, ώστε να αποκλειστούν έμβρυα που φέρουν γονίδια ασθένειας.

Ωστόσο, μια δεύτερη προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) είναι απαραίτητη για να βρεθεί ένα φυσιολογικό έμβρυο που δεν φέρει το γονίδιο της νόσου.

Η ασθενής υποβλήθηκε σε εμβρυομεταφορά, έμεινε έγκυος και είχε μια υγιή εγκυμοσύνη χωρίς να εντοπιστούν ανωμαλίες με υπερηχογράφημα. Μετά από τέσσερις προηγούμενες εγκυμοσύνες, αυτή ήταν η πρώτη φορά που το ζευγάρι καλωσόρισε ένα υγιές μωρό βάρους 3,7 κιλών, χωρίς ανωμαλίες στα χείλη ή τον ουρανίσκο.

«Ήταν κάποτε μια οικογενειακή τραγωδία που διαρκούσε γενιές. Μετά από μια περίοδο σύγχυσης, φόβου και απελπισίας, η οικογένεια και οι συγγενείς βιώνουν τώρα απεριόριστη χαρά. Εμείς οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου είμαστε επίσης πολύ χαρούμενοι. Είναι πραγματικά συγκινητικό», μοιράστηκε ο Δρ. Τουόνγκ.

Μια ομάδα γιατρών, εμβρυολόγων και γενετικών συμβούλων συζητά και συμφωνεί για το καλύτερο θεραπευτικό σχέδιο για τον ασθενή - Φωτογραφία: Παρέχεται από το νοσοκομείο

Τα ιατρικά επιτεύγματα έχουν να κάνουν με τη διάσωση ζωών και την υποστήριξη όσων είναι λιγότερο τυχεροί.

Η τεχνική PGT-M τιμήθηκε ως Βιετναμέζικο Ιατρικό Επίτευγμα το 2023. Σύμφωνα με τον Δρ. Tuong, πρόκειται για ένα σημαντικό επίτευγμα επειδή περιλαμβάνει τη συνεργασία ειδικών και νέων τεχνικών και τεχνολογιών από δύο τομείς: την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και την ιατρική γενετική.

Τα επιτεύγματα καταδεικνύουν ότι οι Βιετναμέζοι ειδικοί έχουν κατακτήσει την τεχνολογία, χρησιμοποιώντας την επιδέξια και ευέλικτα για την επίλυση δύσκολων περιπτώσεων, ακόμη και γενετικών ασθενειών που δεν έχουν ακόμη αναγνωριστεί παγκοσμίως.

Επιπλέον, η τεχνολογία μεταφέρεται και συντονίζεται με τα τοπικά νοσοκομεία, έτσι ώστε οι άνθρωποι σε απομακρυσμένες περιοχές να μπορούν να έχουν πρόσβαση στη σύγχρονη ιατρική τεχνολογία.

Συγκεκριμένα, βοηθά τα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά χωρίς γενετικές ανωμαλίες, ενώ παράλληλα εξαλείφει τα επιβλαβή γονίδια που προκαλούν ασθένειες από την κοινότητα, εμποδίζοντάς τα να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενιές.

«Τα ιατρικά επιτεύγματα δεν προορίζονται για να γιορτάζονται με βραβεία, αλλά για να σώζουν ζωές και να βοηθούν τους λιγότερο τυχερούς. Τίποτα πολύτιμο δεν έρχεται εύκολα. Το πιο δύσκολο έργο είναι η ανάλυση και ο εντοπισμός των γονιδίων που προκαλούν ανωμαλίες σε μια ασθένεια άγνωστης προέλευσης», κατέληξε ο Δρ. Τουόνγκ.

Από τις 550 περιπτώσεις όπου εφαρμόστηκε η τεχνική PGT-M, γεννήθηκαν 250 υγιή μωρά.

Η τεχνική PGT-M στο Νοσοκομείο My Duc εφαρμόζεται από το 2020 και μέχρι στιγμής έχει ελέγξει για περισσότερες από 100 διαφορετικές σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Μέχρι το τέλος του 2024, περίπου 700 ζευγάρια είχαν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να προσδιοριστεί η αιτία, είχαν πραγματοποιηθεί πάνω από 550 διαδικασίες PGT-M και είχαν γεννηθεί περίπου 250 υγιή μωρά.

Η τεχνολογία PGT-M έχει πυροδοτήσει νέα ελπίδα για ζευγάρια που φέρουν το γονίδιο της νόσου και το μεταδίδουν στις μελλοντικές γενιές, δίνοντάς τους την ευκαιρία να αποκτήσουν υγιή παιδιά και εξαλείφοντας την εξάπλωση του γονιδίου της νόσου στις επόμενες γενιές.

Πηγή: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm