Το εργαλείο Deepmind της Google θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό γονιδίων που προκαλούν ασθένειες
ΣΤΙΓΜΙΟΤΥΠΟ ΟΘΟΝΗΣ BNN
Ερευνητές στην Google DeepMind, το τμήμα τεχνητής νοημοσύνης (AI) του αμερικανικού τεχνολογικού γίγαντα, μόλις παρουσίασαν ένα πρωτοποριακό εργαλείο για την πρόβλεψη επικίνδυνων γονιδιακών μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην έρευνα σπάνιων ασθενειών.
Ο αντιπρόεδρος έρευνας της Google DeepMind, Pushmeet Kohli, δήλωσε ότι η ανακάλυψη ήταν «ένα ακόμη βήμα στην καταγραφή του αντίκτυπου της Τεχνητής Νοημοσύνης στις φυσικές επιστήμες », ανέφερε το AFP στις 20 Σεπτεμβρίου.
Το εργαλείο εστιάζει στις λεγόμενες «μεταλλάξεις missense», στις οποίες επηρεάζεται ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα.
Ο μέσος άνθρωπος έχει 9.000 τέτοιες μεταλλάξεις σε ολόκληρο το γονιδίωμά του. Μπορούν να είναι ακίνδυνες ή να προκαλέσουν ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, ο καρκίνος ή να βλάψουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Μέχρι σήμερα, περίπου τέσσερα εκατομμύρια από αυτές τις μεταλλάξεις έχουν παρατηρηθεί σε ανθρώπους, αλλά μόνο το 2% αυτών ταξινομούνται ως παθογόνες ή καλοήθεις.
Υπολογίζεται ότι θα μπορούσαν να συμβούν 71 εκατομμύρια τέτοιες μεταλλάξεις. Το εργαλείο AlphaMissense της Google DeepMind εξέτασε αυτές τις μεταλλάξεις και μπόρεσε να προβλέψει το 89% αυτών με ακρίβεια 90%.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το 57% ταξινομήθηκαν ως πιθανώς καλοήθη και το 32% ως πιθανώς παθογόνα, ενώ τα υπόλοιπα ήταν αβέβαια.
Η βάση δεδομένων έχει δημοσιοποιηθεί και είναι διαθέσιμη στους επιστήμονες, και μια συνοδευτική μελέτη μόλις δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science . Οι ειδικοί λένε ότι το AlphaMissense παρουσιάζει «εξαιρετική απόδοση» σε σύγκριση με προηγούμενα εργαλεία.
Ο ειδικός στο Google Deepmine, Jun Cheng, τονίζει ότι οι προβλέψεις δεν έχουν χρησιμοποιηθεί ποτέ για κλινικούς διαγνωστικούς σκοπούς.
«Ωστόσο, πιστεύουμε ότι η πρόβλεψή μας θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για την αύξηση του ποσοστού διάγνωσης σπάνιων ασθενειών και επίσης ενδεχομένως να μας βοηθήσει να βρούμε νέα γονίδια που προκαλούν ασθένειες», δήλωσε ο ειδικός, προσθέτοντας ότι το νέο εργαλείο θα μπορούσε έμμεσα να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.
[διαφήμιση_2]
Σύνδεσμος πηγής






Σχόλιο (0)