Las personas con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo seis veces mayor de padecer cáncer de mama a los 80 años, y también pueden desarrollar la enfermedad antes, por lo que se recomiendan pruebas de detección.
La prueba de mutación del gen BRCA utiliza sangre para analizar el ADN e identificar mutaciones dañinas en uno de los dos genes susceptibles al cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2. El Dr. Do Anh Tuan (Departamento de Cirugía de Mama, Hospital General Tam Anh, Ciudad Ho Chi Minh) explicó que la prueba de mutación del gen BRCA se utiliza en personas con probabilidades de presentar mutaciones genéticas según sus antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y de ovario; no se realiza de forma rutinaria en personas con un riesgo promedio de cáncer de mama y de ovario. Los dos grupos principales de personas con riesgo de padecer la enfermedad que deberían someterse a esta prueba genética son:
Mujeres con diagnóstico de cáncer de mama: No todas las mujeres con cáncer de mama necesitan asesoramiento y pruebas genéticas. Sin embargo, el asesoramiento y las pruebas genéticas son útiles para mujeres con diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana; cáncer de mama triple negativo (también llamado cáncer de mama triple negativo, con resultados negativos para tres receptores: estrógeno, progesterona y HER2); diagnóstico de un segundo cáncer de mama (no una primera recurrencia); antecedentes familiares de cáncer de mama (especialmente a una edad más temprana o en hombres), cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata.
Antecedentes familiares: personas con antecedentes familiares conocidos de mutaciones del gen BRCA u otras mutaciones genéticas.
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama. Foto: Freepik
El Dr. Tuan añadió que también se pueden recomendar pruebas y asesoramiento genético a personas con alto riesgo de mutaciones genéticas hereditarias. Estos grupos incluyen: mujeres con diagnóstico de cáncer de ovario o de páncreas, y hombres con diagnóstico de cáncer de mama, de páncreas o de próstata, o cáncer metastásico. Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama a una edad temprana, varios familiares con cáncer de mama o un familiar masculino con la enfermedad, así como las personas con antecedentes familiares de cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico, también pueden considerar las pruebas genéticas.
Todas las personas nacen con dos copias de los genes BRCA1 y BRCA2: una materna y otra paterna. Normalmente, los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de reparar el ADN dañado. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 impiden su correcto funcionamiento. Las personas con estas mutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer. Sin embargo, no todas las personas con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario.
Según el Dr. Tuan, en cuanto al riesgo de cáncer de mama, las mutaciones genéticas hereditarias más importantes son las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama. Las personas con mutaciones del gen BRCA tienen seis veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama a los 80 años que la población general. A una edad más temprana, el cáncer aún puede desarrollarse y es más probable que afecte a ambas mamas.
Las mujeres y los hombres con mutaciones en este gen pueden desarrollar el síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario. Las mujeres con mutaciones en el gen BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, así como de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y posiblemente otros tipos de cáncer. Los hombres con mutaciones en el gen BRCA tienen un mayor riesgo de cáncer de mama (aunque el riesgo es menor que en las mujeres), cáncer de próstata, cáncer de páncreas y posiblemente otros tipos de cáncer.
Duc Nguyen
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