Llamadas telefónicas desesperadas y cientos de horas de consultoría para familias cuyos hijos nacieron con enfermedades genéticas fueron la motivación del Profesor Asociado, Dr. Tran Van Khanh (Jefe del Departamento de Patología Molecular, Facultad de Tecnología Médica, Director Adjunto de Gen-Protein Centro de Investigación de la Universidad Médica de Hanoi) continúa dando pasos en su camino de investigación científica para ayudar a que nazcan más bebés sanos.
Actualmente en Vietnam, cuando se trata de enfermedades genéticas, especialmente cuestiones relacionadas con el genoma, el nivel de aceptación por parte de la comunidad es todavía muy limitado. Sin embargo, contrariamente a la poca conciencia de la sociedad, la realidad está demostrando que un número muy grande de pacientes deben ser tratados por enfermedades genéticas y este número tiende a aumentar cada año. Y muchos centros médicos de todo el país enfrentan esta realidad juntos.
Graduado de la Universidad de Medicina en 1996, el Doctor Tran Van Khanh volvió a trabajar en el Instituto de Biotecnología de la Academia de Ciencia y Tecnología de Vietnam. Aquí, el Dr. Van Khanh tuvo acceso a la investigación de biología molecular en Medicina, especialmente a la investigación de mutaciones en enfermedades genéticas.
Con características genéticas recesivas que no pueden identificarse mediante diagnósticos convencionales, sino que sólo pueden detectarse mediante pruebas genéticas, muchos casos
En los últimos años se han diagnosticado muchas parejas y muchos casos de pacientes con enfermedades genéticas. Estas enfermedades aparecen y brotan en pacientes de todas las edades, desde bebés, adolescentes e incluso adultos.
“Como muchas otras familias en la misma situación con niños que padecen la misma enfermedad, los padres no eran conscientes de la enfermedad de su hijo porque no se mostraban síntomas inusuales en el exterior.
Las enfermedades genéticas son muy diversas y bastante complicadas. Hay enfermedades que se pueden detectar mediante ecografía y detección de anomalías, pero hay enfermedades en las que los niños nacen completamente normales y sólo se detectan cuando el niño tiene entre 4 y 5 años. Muchas familias vienen a nosotros y tienen preguntas como por qué nadie en nuestra familia está enfermo y por qué di a luz a un niño enfermo? Entendemos que el cuerpo porta un gen recesivo que cuando se casa con alguien con la misma enfermedad. dar a luz a niños enfermos", dijo el Dr. Van Khanh.
En la década de 2000, la Dra. Tran Van Khanh fue a trabajar como estudiante de posgrado a Japón. En ese momento, la mayoría de las enfermedades genéticas en Vietnam no contaban con pruebas genéticas ni el asesoramiento más adecuado. En 2006, recibió su doctorado en su país y, junto con sus colegas, se unió al equipo de investigación del Centro de Investigación de Proteínas Genéticas de la Universidad Médica de Hanoi y realizó investigaciones sobre la distrofia muscular de Duchenne.
Ser testigo de primera mano de muchas familias de hasta cuatro generaciones que tienen hijos con esta enfermedad genética. En particular, muchas veces recibió llamadas telefónicas desesperadas de familias cuyos hijos padecían esta enfermedad.
El equipo de investigación del Dr. Van Khanh investigó con éxito la terapia genética para eliminar segmentos genéticos que contienen mutaciones y se convirtió en el primer científico vietnamita en implementar con éxito la terapia genética para la distrofia muscular de Duchenne a nivel celular, identificando con éxito mutaciones en muchos casos de distrofia muscular de Duchenne. .
Este resultado ha ayudado a ampliar la investigación sobre más de 10 enfermedades genéticas diferentes en Vietnam. Por ello, desea seguir investigando y aplicar alta tecnología en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, con la esperanza de ayudar a las madres a tener hijos completamente sanos.
Paralelamente a la evolución de los exámenes y diagnósticos de salud en el mundo, actualmente en Vietnam también ha llamado la atención la necesidad de implementar medidas de apoyo reproductivo en nuestro país. Aunque esta cifra no es grande, muestra en parte la preocupación de la comunidad y es una dirección correcta. En un futuro próximo, este será un proceso técnico con amplia aplicabilidad y traerá resultados reales para la salud de las personas, especialmente en las próximas generaciones.
Además, el equipo de investigación del Dr. Van Khanh se ha coordinado con unidades y hospitales para realizar diagnósticos de embriones mediante técnicas de análisis genético, seleccionando embriones que estén completamente libres de anomalías cromosómicas y genéticas para ser implantados nuevamente en el útero de la madre. Esta es la etapa de diagnóstico y detección temprana, que garantiza que la mayoría de los niños no nazcan con enfermedades genéticas.
El Dr. Van Khanh compartió: "Antes el diagnóstico era más difícil, a menudo sólo se podían diagnosticar enfermedades de un solo gen. Sin embargo, ahora, gracias a la tecnología de secuenciación genética de nueva generación, para enfermedades complejas y multigénicas, podemos aplicar esta secuencia para encontrar la causa de la mutación del paciente. Incluso en el caso de enfermedades complejas que son difíciles de diagnosticar y que tienen síntomas poco claros, podemos aplicar esta secuencia para decodificar el genoma completo de más de 20000 genes que causan enfermedades".
Anteriormente, para realizar técnicas de decodificación de genes para identificar enfermedades genéticas, las familias tenían que viajar a Tailandia u otros países desarrollados para hacerlo a un costo de hasta 500 millones de VND. Pero hasta ahora estas técnicas se han implementado con éxito en Vietnam y esto ayuda a reducir los costos a la mitad.
Y gracias a estos aportes, muchos pacientes y familiares han sido diagnosticados mediante tecnología genética, detectando portadores de enfermedades y diagnóstico prenatal, ayudando a muchas familias a dar a luz a niños sanos. El niño está sano y sirve como base científica para que la investigación en terapia génica se expanda. a otras enfermedades en Vietnam en el futuro.
En la actualidad, continúa promoviendo la investigación y la aplicación de la extracción de sangre del cordón umbilical de niños nacidos posteriormente para tratar las talasemias en niños enfermos y sus familias.
- Organización de la producción: vietnamita-inglés
- Llevar a cabo: trung hieu
- Presente: thi uyen
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