Norrie: Enfermedad genética silenciosa y avances técnicos en la prevención temprana

Enfermedad genética con riesgo de pérdida permanente de la visión.

La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco común que afecta al ojo y se caracteriza por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos de la retina. Norrie es causada por una mutación en el gen NDP (ubicado en el cromosoma sexual X) que no sólo causa ceguera congénita sino que también conduce a retraso intelectual y motor...; Evidente en los lactantes varones.

Las enfermedades genéticas afectan la salud y el desarrollo de las generaciones futuras (Foto: istock).

Debido a la naturaleza rara de la enfermedad de Norrie, se desconoce su incidencia. La enfermedad progresa de forma compleja y es difícil de diagnosticar cuando los síntomas varían entre pacientes portadores de la misma mutación genética. En particular, muchas personas no saben que son portadoras del gen de la enfermedad hasta que se casan y tienen hijos con síntomas anormales.

Las pruebas genéticas preimplantacionales abren la esperanza de tener bebés sanos

Según el Ministerio de Salud , se estima que cada año en Vietnam nacen más de 41.000 niños con discapacidades congénitas, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual y motor. Para evitar que nazcan niños con la enfermedad de Norrie u otras enfermedades genéticas, se han propuesto muchas medidas como el cribado sanitario prematrimonial, la fecundación in vitro, el cribado prenatal, el cribado postnatal...

Entre ellos, el test genético preimplantacional (PGT) es un avance médico que ayuda a detectar anomalías genéticas en embriones en una etapa temprana.

El doctor Nguyen Binh Duong , director del Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc - Phuc Truong Minh, afirmó: «Con el desarrollo de la industria de la fertilización in vitro, en particular la tecnología de pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), existe la capacidad suficiente para identificar con claridad la causa de la enfermedad, encontrar y eliminar segmentos genéticos anormales y prevenir riesgos genéticos».

Las pruebas genéticas preimplantacionales ayudan a diagnosticar anomalías cromosómicas en una etapa temprana.

Para realizar el cribado embrionario la pareja necesita realizar una fecundación in vitro. El óvulo y el espermatozoide se combinan para formar un embrión. Se analizarán de 3 a 5 células del embrión, el objetivo es encontrar información sobre la salud genética para seleccionar buenos embriones, aumentando la tasa de nacimientos de niños sanos.

El Departamento de FIV en colaboración con el Centro Genético Hong Ngoc: eliminar la "oscuridad genética" y dar la bienvenida con éxito a un bebé sano.

La familia del Sr. Nam y la Sra. Tien (Me Linh, Hanoi ) es un ejemplo típico del arduo viaje de unos padres que lamentablemente son portadores de una rara enfermedad genética ocular. El viaje para encontrar un niño sano estuvo lleno de muchos desafíos, pero con una fe fuerte y la voluntad de nunca darse por vencidos, siguieron adelante.

Después de 7 años, cuando su hijo nació hace un mes y tenía pérdida permanente de la visión y retraso mental, con el apoyo de familiares y amigos, Tien y su esposo fueron valientes nuevamente y decidieron ir al Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc Phuc Truong Minh para buscar la esperanza de tener un hijo sano.

El doctor Nguyen Binh Duong recibió el examen y elaboró ​​un plan de tratamiento para la familia.

Al recibir el examen, el Dr. Binh Duong comentó: "Este es un caso complejo donde el problema no es solo de pareja, sino que también hay antecedentes familiares". Tanto su hijo como sus dos nietos son ciegos congénitos y tienen un desarrollo intelectual y motor lento.

Al darse cuenta de la alta tasa de enfermedades genéticas, los médicos de FIV y los expertos del Centro Genético Hong Ngoc desarrollaron un plan para determinar la causa genética y luego realizaron una FIV (fertilización in vitro) combinada con pruebas preimplantacionales (PGT).

Sin embargo, el camino por delante es desafiante porque el primer objetivo es localizar con precisión el segmento genético anormal. Después de dos grandes pruebas de secuenciación genética que tomaron hasta un año y miles de horas de búsqueda del código de cada gen, el equipo de médicos y expertos finalmente encontró la respuesta: el caso de la familia era la enfermedad de Norrie, una rara enfermedad genética relacionada con los ojos, causada por una mutación por deleción en el gen NDP en el cromosoma X.

Identifican y eliminan segmento genético anormal, la familia da la bienvenida a un bebé sano.

Como si se hubiera desatado el nudo, la Sra. Tien continuó ingresando al ciclo de FIV combinado con pruebas genéticas preimplantacionales. Se estimuló a la Sra. Tien para crear 8 embriones, de los cuales 2 fueron examinados y no portaban el gen mutado. La transferencia de embriones fue exitosa, el embarazo transcurrió sin problemas y ella dio a luz a un bebé sano. 3 meses después del nacimiento, los controles de salud del bebé continúan normales.

La realización de una fecundación in vitro combinada con el cribado embrionario es la solución óptima para ayudar a las familias a escapar de la “oscuridad” de la genética y dar la bienvenida a niños sanos. Por lo tanto, si los padres sospechan que en su familia existe una enfermedad genética, pueden acudir a un centro de confianza para recibir una consulta en profundidad. El Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc Phuc Truong Minh colabora con el Centro Gen para brindar planes de tratamiento personalizados, acompañando a las familias en el camino hacia tener hijos sanos.

Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm