Norrie: Enfermedad genética silenciosa y avances técnicos en la prevención temprana

(Dan Tri) - Según el Dr. Nguyen Binh Duong, director del Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc Phuc Truong Minh, Norrie es una enfermedad ocular genética rara y difícil de diagnosticar. Gracias a las técnicas de cribado embrionario, la pareja tiene la esperanza de tener un bebé sano.

Enfermedad genética con riesgo de pérdida permanente de la visión.

La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco común que afecta al ojo y se caracteriza por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos retinianos. Norrie se produce debido a mutaciones en el gen NDP (ubicado en el cromosoma sexual X), que no solo causa ceguera congénita, sino que también conlleva retraso intelectual y motor; se manifiesta claramente en bebés varones.

Las enfermedades genéticas afectan la salud y el desarrollo de las generaciones futuras (Foto: istock).

Debido a la rareza de la enfermedad de Norrie, su tasa de incidencia aún se desconoce. La enfermedad progresa de forma compleja y es difícil de diagnosticar cuando los síntomas varían entre pacientes con la misma mutación genética. En particular, muchos casos desconocen que son portadores del gen de la enfermedad hasta que se casan y tienen hijos con síntomas anormales.

Las pruebas genéticas preimplantacionales abren la esperanza de tener bebés sanos

Según el Ministerio de Salud , se estima que cada año en Vietnam nacen más de 41.000 niños con discapacidades congénitas, lo que conlleva un desarrollo intelectual y motor lento. Para prevenir que los niños nazcan con la enfermedad de Norrie u otras enfermedades genéticas, se han implementado numerosas medidas, como el cribado prematrimonial, la fertilización in vitro, el cribado prenatal y el cribado posnatal, entre otras.

Entre ellos, el test genético preimplantacional (PGT) es un avance médico que ayuda a detectar anomalías genéticas en embriones en una etapa temprana.

El doctor Nguyen Binh Duong , director del Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc - Phuc Truong Minh, afirmó: «Con el desarrollo de la industria de la fertilización in vitro, en particular la tecnología de pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), existe la capacidad suficiente para identificar con claridad la causa de la enfermedad, encontrar y eliminar segmentos genéticos anormales y prevenir riesgos genéticos».

Las pruebas genéticas preimplantacionales ayudan a diagnosticar anomalías cromosómicas en una etapa temprana.

Para realizar el cribado embrionario, la pareja necesita una fertilización in vitro. Se combinan óvulos y espermatozoides para formar embriones. Se analizarán de 3 a 5 células del embrión para obtener información sobre la salud genética y seleccionar embriones adecuados, aumentando así la tasa de nacimientos de niños sanos.

El Departamento de FIV en colaboración con el Centro Genético Hong Ngoc: eliminar la "oscuridad genética" y dar la bienvenida con éxito a un bebé sano.

La familia del Sr. Nam y la Sra. Tien (Me Linh, Hanói ) es un ejemplo típico de la ardua travesía de unos padres que, lamentablemente, son portadores de una rara enfermedad ocular genética. El camino para encontrar un hijo sano enfrenta muchos desafíos, pero con una fe firme y la determinación de no rendirse jamás, han seguido adelante.

Después de 7 años, cuando su hijo nació hace un mes y tenía pérdida permanente de la visión y retraso mental, con el apoyo de familiares y amigos, Tien y su esposo fueron valientes nuevamente y decidieron ir al Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc Phuc Truong Minh para buscar la esperanza de tener un hijo sano.

El doctor Nguyen Binh Duong recibió el examen y elaboró un plan de tratamiento para la familia.

Tras el examen, el Dr. Binh Duong comentó: «Este es un caso complejo, donde el problema no solo radica en la pareja, sino también en los antecedentes familiares». Tanto el hijo como los dos nietos de la Sra. Tien padecen ceguera congénita y presentan un desarrollo intelectual y motor lento.

Al darse cuenta de la alta tasa de enfermedades genéticas, los médicos de FIV y los expertos del Centro Genético Hong Ngoc desarrollaron un plan para determinar la causa genética y luego realizaron una FIV (fertilización in vitro) combinada con pruebas preimplantacionales (PGT).

Sin embargo, el camino seguía siendo complicado, ya que el primer objetivo era localizar con precisión el segmento genético anormal. Tras dos extensas pruebas de secuenciación genética que duraron hasta un año y miles de horas buscando el código de cada gen, el equipo de médicos y expertos finalmente encontró la respuesta: el caso de la familia era la enfermedad de Norrie, una rara enfermedad genética relacionada con los ojos, causada por una mutación por deleción en la fase del gen NDP del cromosoma X.

Identifican y eliminan segmento genético anormal, la familia da la bienvenida a un bebé sano.

Como si se hubiera desatado el nudo, la Sra. Tien continuó con el ciclo de FIV, combinado con pruebas genéticas preimplantacionales. Se la estimuló para crear ocho embriones, dos de los cuales se analizaron para detectar mutaciones genéticas. La transferencia de embriones fue exitosa, el embarazo transcurrió sin contratiempos y dio a luz a un bebé sano. Tres meses después del parto, continuó con el seguimiento, y los indicadores de salud del bebé se encuentran actualmente normales.

La fertilización in vitro combinada con el cribado embrionario es la solución ideal para ayudar a las familias a escapar de la oscuridad de la genética y tener hijos sanos. Por lo tanto, si los padres sospechan que su familia padece una enfermedad genética, pueden acudir a un centro de confianza para una consulta exhaustiva. El Centro de Medicina Reproductiva e Infertilidad Hong Ngoc Phuc Truong Minh colabora con el Centro Gen para ofrecer planes de tratamiento personalizados y acompañar a las familias en su camino hacia la concepción de hijos sanos.

Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm