Nota del editor
Aunque no participan directamente en el examen y tratamiento de pacientes, los médicos, enfermeros y el personal que trabaja en los sectores de laboratorio y paraclínicos contribuyen silenciosamente a la medicina a diario. Son quienes denuncian la causa raíz de las enfermedades, ayudando a sus colegas a impartir las instrucciones y la orientación necesarias.
Con motivo del 70 aniversario del Día del Médico Vietnamita (27 de febrero de 1955 - 27 de febrero de 2025), el periódico VietNamNet publicó una serie de artículos: " El trabajo silencioso de la profesión médica" para contribuir a compartir y difundir historias conmovedoras de la profesión y la vida de los médicos.
Parte 1: Una doctora ha dedicado 20 años a la búsqueda apasionada de errores en el genoma vietnamita , ayudando a miles de bebés a nacer sanos. La historia trata sobre una profesora de la Universidad Médica de Hanói que ha dedicado años a decodificar el genoma vietnamita para encontrar "puntos de error" en los genes, brindando esperanza a las parejas portadoras de genes recesivos para tener hijos sanos.
Rara vez alguien posee un conjunto genético perfecto. Si se casa accidentalmente con alguien que también porta genes recesivos, tendrá hijos con enfermedades que pueden causar discapacidad o incluso muerte prematura.
Durante sus dos embarazos, la Sra. Nguyen Thi Hoa (residente en Yen Phong, Bac Ninh ) tuvo embarazos sanos y partos naturales, pero tan solo tres días después del nacimiento, los bebés dejaron de mamar, su piel se tornó morada y amarilla, y luego fallecieron. La Sra. Hoa y su esposo perdieron a sus hijos en estado de shock y dolor, sin comprender por qué. Los hospitales de menor nivel no pudieron darles una respuesta.
Durante muchos años, la pareja soñó con tener un hijo sano como otras familias. En la Universidad de Medicina, los médicos descubrieron que eran portadores de un gen recesivo que alteraba el ciclo de la urea, por lo que el niño heredó el gen de sus padres y desarrolló la enfermedad. El médico encontró el gen defectuoso, así que Hoa y su esposo se sometieron a tecnología de reproducción asistida para tener un hijo sano.
Profesor, Doctor Tran Van Khanh, Director del Centro de Investigación Genoproteica de la Universidad Médica de Hanói. Foto: NVCC.
Son una de las muchas parejas en las que el profesor doctor Tran Van Khanh, jefe del Departamento de Patología Molecular de la Facultad de Tecnología Médica y director del Centro de Investigación de Genética y Proteínas de la Universidad Médica de Hanoi, ha buscado enfermedades recesivas en sus genes.
A partir de la historia de la Sra. Hoa, el periódico VietNamNet entrevistó al profesor Khanh para comprender mejor el campo de la investigación biomédica .
Encuentra pares de genes defectuosos
Hace más de 20 años, la medicina molecular era muy nueva en Vietnam. ¿Podría compartir el motivo por el que decidió dedicarse a este campo?
Creo que la profesión elige a la persona. Fui investigador en Japón, en el Centro de Investigación Avanzada sobre Enfermedades Genéticas. Aunque esta enfermedad no es común, cada niño que la padece tendrá que soportar una gran desgracia, lo cual supone una carga tanto para la familia como para la sociedad. Creo que profundizar en la investigación para decodificar y detectar el gen de la enfermedad resolverá el problema de raíz.
Cada año, en Vietnam, hay alrededor de 41.000 niños con malformaciones congénitas, de las cuales el 80 % están relacionadas con enfermedades genéticas. Por ello, me he esforzado por investigar y aprender los últimos conocimientos y tecnologías en Japón para aplicarlos a los pacientes vietnamitas.
El profesor Khanh y sus colegas ayudan a miles de familias vietnamitas a tener hijos sanos. Foto: NVCC.
Cuando regresé a casa y conocí a familias con niños con anemia hemolítica congénita, distrofia muscular, trastornos metabólicos congénitos o inmunodeficiencia congénita, pude comprender claramente su dolor. Los padres con genes recesivos seguían estando sanos y trabajaban con normalidad, pero tenían hijos que no estaban "sanos".
La decodificación genética para prevenir enfermedades genéticas en vietnamitas es bastante novedosa en comparación con otros campos. Según el profesor, ¿cuáles son las dificultades en este campo?
La investigación genética es difícil, las enfermedades son poco frecuentes y el conocimiento de las familias con hijos con enfermedades congénitas aún es limitado. Muchas familias no buscan ayuda de expertos y siguen teniendo hijos con enfermedades, pero creen que es cuestión de mala suerte.
Además, la financiación para la investigación científica es limitada, lo que dificulta su desarrollo en diversas áreas. Mi grupo de investigación en la Universidad Médica de Hanói ha tenido la gran fortuna de recibir financiación de diversos proyectos ministeriales y estatales, lo que nos ha permitido ampliar nuestra línea de investigación al campo de las enfermedades genéticas.
Al realizar una investigación en profundidad sobre enfermedades genéticas, mi mayor deseo es que los pacientes comprendan el problema, busquen asesoramiento de expertos e identifiquen claramente la causa raíz del error genético.
Existen miles de enfermedades relacionadas con los genes, algunas de las cuales solo he visto uno o dos casos o nunca antes las había visto. Es necesario descifrar el genoma completo (más de 20.000 genes) para encontrar la causa exacta de la enfermedad.
El doctor Khanh consulta a un paciente. Foto: P. Thuy.
Cuando encontré el gen exacto de la enfermedad, solo deseaba encontrar un tratamiento para los niños que la padecen. Sin embargo, actualmente, la terapia génica para enfermedades genéticas aún enfrenta muchas dificultades; solo unas pocas enfermedades, como la distrofia muscular de Duchenne y la degeneración muscular espinal, se encuentran en fase de pruebas clínicas por parte de científicos de todo el mundo y, con suerte, podrán aplicarse a pacientes en el futuro.
- ¿Hay momentos en que los médicos y colegas quedan desconcertados por un conjunto de genes?
Hay muchos casos, actualmente solo se detectan entre 6 y 7 de cada 10, y alrededor del 30 % no tienen una causa clara. También conocí familias que tuvieron dos hijos consecutivos con la misma enfermedad, pero no pudieron encontrar la causa a pesar de haber decodificado el genoma completo.
Ya sabes que la ciencia nunca es perfecta. Intento aconsejar a las parejas en esta situación que soliciten óvulos o espermatozoides para reproducción asistida, con la esperanza de que los genes del cónyuge se desvíen de los del donante de óvulos o espermatozoides para que puedan tener un hijo sin la enfermedad.
La motivación es bebés saludables
- Con cientos de familias examinadas en busca de genes en el centro, ¿qué caso impresionó más al médico?
Tras casi 20 años trabajando con familias con niños con enfermedades congénitas, cada historia es dolorosa. Identificar el gen defectuoso abre una nueva puerta. Analizarán embriones que no porten el gen de la enfermedad para tener la oportunidad de tener un hijo sano.
Por ejemplo, la historia de una maestra en Nam Dinh es muy especial. Antes de eso, habían dado a luz a dos hijos que fallecieron. Durante 10 años, la familia viajó a Hanói para buscar tratamiento y determinar la causa. Cuando llegaron a la Universidad Médica de Hanói, identificamos su gen defectuoso debido a un trastorno congénito del metabolismo de los ácidos grasos y, posteriormente, nos coordinamos con el Centro de Apoyo Reproductivo para examinar y eliminar por completo los embriones defectuosos con riesgo de enfermedad, a fin de seleccionar embriones sin mutaciones genéticas. Finalmente, dieron la bienvenida a un bebé sano.
La investigación genética es bastante difícil y requiere gran perseverancia. Foto: NVCC.
Hasta el día de hoy, en ocasiones especiales, nos envían fotos de sus hijos. Este es el resultado, la motivación para continuar con nuestra labor.
Las personas portadoras del gen recesivo son sanas y no presentan síntomas visibles. Entonces, ¿qué se debe hacer para saber si su cónyuge es portador del gen de la enfermedad?
Según estudios publicados a nivel mundial, al decodificar el genoma de personas normales, es raro que alguien tenga un genoma perfecto y sin errores. Si tiene la mala suerte de casarse con alguien con el mismo gen de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad será muy alta.
Siempre me preocupa cómo comunicarme con las familias con hijos con enfermedades genéticas, ayudándoles a entender cómo tener hijos sanos si desean seguir teniendo más hijos. Los jóvenes deberían hacerse pruebas prematrimoniales antes de casarse; el costo es accesible. Además de detectar el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas, también pueden obtener información sobre la función reproductiva.
Por ejemplo, un análisis de sangre por sí solo puede predecir si una persona tiene el gen de la talasemia, y luego se pueden utilizar pruebas genéticas para determinar la causa exacta.
- Desde una nueva especialidad, ¿qué piensa sobre la medicina molecular en Vietnam en el futuro?
Hasta ahora, la medicina molecular en nuestro país ha ganado cierta posición. De tener que enviar cada muestra a Japón y EE. UU. para su análisis, ahora podemos hacerlo prácticamente todo a nivel nacional.
Hemos recibido el regreso de numerosos expertos formados en el extranjero, además de numerosos estudiantes de posgrado, como maestrías y doctorados, que han realizado investigaciones exhaustivas en el campo de la tecnología genética. Tras graduarse, regresan a sus unidades de trabajo para desarrollar las competencias profesionales que adquirieron durante sus tesis y disertaciones de graduación. Por ello, espero que, en un futuro próximo, esta línea de investigación se desarrolle con fuerza en Vietnam.
El profesor Tran Van Khanh y su equipo de investigación han construido con éxito mapas de mutación genética para muchas enfermedades genéticas en Vietnam, como la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Wilson (enfermedades genéticas causadas por la acumulación de cobre en el cuerpo, principalmente en el hígado, el cerebro, la sangre y las articulaciones), la hemofilia (trastorno de la coagulación sanguínea), la talasemia (enfermedad hemolítica congénita), la hiperplasia suprarrenal congénita (genitales externos anormales: pseudohermafroditismo, hipertrofia...), la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles),...
Los resultados de la investigación anterior constituyen una base científica importante para el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico de embriones previos a la implantación para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades genéticas.
Vietnamnet.vn
Fuente: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Kommentar (0)