Científicos vietnamitas han identificado 24 mutaciones genéticas relacionadas con el trastorno del espectro autista (TEA) en niños, lo que ayuda a detectar la enfermedad de forma temprana para una intervención específica.
La información fue proporcionada por el Sr. Do Manh Cuong, un experto en biotecnología y farmacéutica de la Universidad de Convetry (Reino Unido) en el seminario Entendiendo a los niños autistas desde una perspectiva genética , el 6 de abril con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo .
Este descubrimiento es el resultado del análisis genético de 254 niños autistas a lo largo de los años en el Hospital Central de Hue . Los científicos han descubierto 24 mutaciones genéticas estrechamente relacionadas con el síndrome del espectro autista. Otras mutaciones están relacionadas con rasgos autistas u otros trastornos del neurodesarrollo, como discapacidad intelectual, discapacidades del lenguaje y del comportamiento, pérdida auditiva, etc.
"Este es un estudio inicial para identificar mutaciones comunes en niños autistas en Asia en general y en Vietnam en particular", dijo el Sr. Cuong, y agregó que, a partir de estas mutaciones, los científicos las compararon en la biblioteca genética para determinar su grado de prevalencia y su impacto.
El Sr. Cuong dijo que el propósito de la investigación es identificar genes relacionados con el autismo, prediciendo así los síntomas tempranos para una intervención más específica.
Niños asisten a un curso de meditación en una pagoda de Vinh Phuc. Foto: Thuy An.
El profesor asociado, Dr. Ton Nu Van Anh, subdirector del Departamento de Neurología Pediátrica Autista del Hospital Central de Hue, explicó que el autismo es un trastorno del desarrollo conductual que puede afectar habilidades básicas de los niños, como la comunicación, el desarrollo de las relaciones sociales, las habilidades de aprendizaje y las actividades cotidianas. Estudios internacionales demuestran que entre el 40 % y el 80 % del autismo es genético. La mayoría de los niños autistas son portadores de genes mutados. Esta es también la razón por la que los niños con hermanos autistas tienen mayor riesgo de padecer este trastorno que otros niños, especialmente los gemelos.
La Organización Mundial de la Salud estima que uno de cada 100 niños padece TEA, con una tasa más alta en los varones. En 2018, investigadores estadounidenses estimaron que uno de cada 44 niños de 8 años padecía TEA. Actualmente, Vietnam no cuenta con estudios oficiales sobre el número de personas con autismo. Las estadísticas del Ministerio de Trabajo, Inválidos de Guerra y Asuntos Sociales de hace 10 años mostraban que unos 200.000 vietnamitas padecían autismo.
Actualmente, el diagnóstico de autismo en niños suele retrasarse, lo que lleva a perderse la etapa dorada de los primeros tres años de vida y los tres años siguientes. Esto reduce el impacto beneficioso de las intervenciones y aumenta la carga económica y psicológica de las familias.
El Dr. Bui Thanh Duyen, director científico de Genetica, afirmó que, hasta la fecha, científicos de todo el mundo han descubierto más de 100 genes que afectan al trastorno del espectro autista y que contribuyen al mantenimiento de la estructura y la función cerebral. Las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de padecer trastorno del espectro autista.
Según los expertos, lo más importante sigue siendo el diagnóstico y la intervención tempranos durante la etapa dorada. Combinar las pruebas genéticas con el diagnóstico temprano del autismo supone un avance para que las familias y los médicos puedan monitorear, detectar e intervenir con prontitud en los niños.
La intervención en el estilo de vida y la nueva terapia psicológica son fundamentales para ayudar a los niños a hablar, caminar, interactuar con otros niños y reintegrarse a la comunidad. El mejor momento para intervenir y tratar a los niños con autismo es antes de los 5 años, afirmó el Dr. Duyen.
Le Nga
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