Descubren en el Hospital Central de Endocrinología una enfermedad genética rara en el mundo

Un diagnóstico preciso ayuda a los pacientes a evitar la cirugía del tumor pituitario y a recibir un tratamiento médico eficaz.

El Hospital Central de Endocrinología acaba de ingresar a un paciente con LTHT (26 años, en Quang Ninh ), que vino para examen debido a síntomas: ansiedad, palpitaciones y bocio grande.

El paciente tenía antecedentes de hipertiroidismo y recibió tratamiento con antitiroideos sintéticos en un hospital local durante dos años. Sin embargo, la frecuencia cardíaca rápida y las palpitaciones no mejoraron; la glándula tiroides aumentó de tamaño a pesar del tratamiento y las revisiones regulares.

Al observar algo inusual, la Sra. T. decidió acudir a un hospital de mayor categoría para recibir tratamiento. Allí se le realizó una resonancia magnética cerebral, en la que se descubrió un tumor hipofisario (de 3 mm de diámetro) que, según se cree, secreta hormona estimulante de la tiroides (TSH), le asignaron una cirugía.

Por temor a tener que pasar por el quirófano, la Sra. T. decidió acudir al Hospital Central de Endocrinología para confirmar su condición antes de la cirugía.

En el Hospital Central de Endocrinología, le realizaron pruebas, le diagnosticaron y le realizaron análisis genéticos. Los resultados indicaron que padecía el síndrome del antagonista del receptor de la hormona tiroidea beta-mutante, una enfermedad genética autosómica dominante, muy poco frecuente no solo en Vietnam, sino también a nivel mundial (con una incidencia de aproximadamente 1/40.000 recién nacidos). Según las estadísticas, la enfermedad se describió por primera vez en 1967 y existen muy pocos casos clínicos reportados en el mundo.

Después de eso, a la Sra. T. le aconsejaron llevar a su familia a ver un médico y descubrió que su madre biológica también tenía este síndrome, pero tenía complicaciones cardiovasculares que le causaban insuficiencia cardíaca y arritmia.

El Dr. Lam My Hanh, jefe del Departamento de Diabetes del Hospital Central de Endocrinología, dijo que cuando los pacientes padecen este síndrome, es fácil diagnosticarlos erróneamente con adenoma hipofisario secretor de TSH o hipertiroidismo (Basedow), lo que lleva a un tratamiento ineficaz o a una cirugía innecesaria, afectando la salud y la calidad de vida del paciente.

En el Departamento de Diabetes del Hospital Central de Endocrinología, la medicación y el tratamiento del paciente se ajustan según corresponda. Actualmente, su salud ha mostrado mejoras significativas.

En casos tan raros y especiales como los mencionados, dado que los síntomas no son los mismos que en otros casos de hipertiroidismo, el seguimiento y el tratamiento también serán diferentes. En este momento, es necesario recurrir a endocrinólogos especializados para evitar tratar al paciente con un régimen inadecuado. Si el tratamiento no es el correcto, la enfermedad no solo no mostrará signos de mejoría, sino que también tendrá graves consecuencias para el paciente, enfatizó el Dr. Hanh.

Según el Dr. Hanh, para evitar consecuencias desafortunadas, los pacientes necesitan acudir a hospitales de endocrinología especializados para exámenes y consultas, para evitar tratamientos incorrectos, que pueden tener efectos a largo plazo en la salud.

HACER PENSAMIENTO

Fuente: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html