Una mujer embarazada con TTH recibió la buena noticia de que tendría gemelos después de una FIV en agosto del año pasado. En la semana 21 la ecografía de morfología fetal mostró un feto con restricción del crecimiento intrauterino. El feto con crecimiento lento presenta pies zambos, no hay signos de apertura de las manos, las muñecas están siempre en posición caída y el cordón umbilical tiene una arteria (normalmente hay dos arterias umbilicales).

El médico especialista I Le Quang Hung, del Centro de Medicina Fetal del Hospital General de Tam Anh, aconseja a las mujeres embarazadas que se realicen pruebas especializadas. Los médicos realizaron una amniocentesis a ambos fetos y determinaron que uno de ellos no era anormal, mientras que el otro tenía una mutación en el gen ASXL1 que causa el síndrome de Bohring-Opitz.

Se trata de un trastorno genético grave, debido principalmente a una nueva mutación que se produce aleatoriamente durante la embriogénesis. El síndrome de Bohring-Opitz se caracteriza por rasgos faciales (cabeza pequeña o triangular, ojos saltones y muy separados, frente prominente, cejas gruesas y juntas, nariz plana, paladar hendido, mentón pequeño o mandíbula inferior poco desarrollada) y postura (hombros caídos, codos y muñecas flexionados).

"Los niños son propensos a tener problemas de alimentación, problemas musculoesqueléticos, defectos cardíacos, renales y del sistema urinario, y retraso psicomotor grave...", dijo el Dr. Hung.

Según este experto, los casos de gemelos en los que uno de los fetos presenta una mutación en el gen ASXL1 son raros y actualmente no existen estadísticas en la literatura médica mundial . Los embarazos anormales pueden afectar el ambiente intrauterino, afectando el desarrollo del feto restante.

Después de evaluar al feto con restricción del crecimiento intrauterino y anomalías genéticas graves, los consejeros familiares y la mujer embarazada H. desearon interrumpir el embarazo anormal.

Los médicos del Centro de Medicina Fetal y Obstetricia y Ginecología consultaron para intervenir en el feto, terminar selectivamente los fetos anormales (procedimiento para desactivar los latidos cardíacos fetales) y conservar el feto restante.

A las mujeres embarazadas se les administra un tratamiento con medicamentos para la maduración pulmonar a las 28 semanas de embarazo para evitar que el bebé restante sufra insuficiencia respiratoria si el parto se produce de forma prematura. El procedimiento de aborto selectivo se desarrolló sin problemas. Después de la intervención, el feto restante fue monitoreado cada dos semanas mediante ecografía Doppler para evaluar su crecimiento.

Durante este período, las mujeres embarazadas con diabetes gestacional necesitan tratamiento con insulina. El Dr. Hung instruyó sobre el control nutricional combinado con el monitoreo regular del azúcar en sangre en el hogar para intentar mantener el embarazo hasta la semana 38. A mediados de abril, la madre dio a luz a un bebé que pesó 2,8 kg, la salud de la madre y el niño era estable.

Según el Dr. Hung, los embarazos gemelares representan alrededor del 2-3% de todos los embarazos y pertenecen al grupo de alto riesgo que necesita un seguimiento estrecho en un centro médico especializado. Es necesaria una monitorización fetal intensiva, que incluye pruebas, perfiles biológicos de cada feto, ecografía y velocidad Doppler de la arteria umbilical para evaluar el crecimiento y la condición fetal, el volumen amniótico y las posibles malformaciones asociadas.

Identificar condiciones genéticas relacionadas con gemelos con un feto anormal para una consulta, seguimiento e intervención óptimos, reduciendo el daño a la salud y mental tanto de la madre como del bebé.

Fuente: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html