¿Por qué muchas generaciones de familias padecen cáncer y el más joven tiene sólo 26 años?

El paciente es un hombre de 26 años con antecedentes familiares de cáncer de colon. Su padre, su tía, su tío y su primo también lo padecían. Fue hospitalizado debido a dolor abdominal prolongado y fatiga. Mediante exploración y endoscopia, los médicos descubrieron un tumor grande y ulcerado en el colon transverso.

Árbol genealógico de la familia del paciente de 26 años - Foto: BVCC

Los resultados de patología mostraron que el paciente tenía adenocarcinoma de colon.

Lo que hizo que los médicos prestaran más atención fue la historia familiar especial del paciente: su padre, tía, tío y primo tenían cáncer de colon y todos fueron hospitalizados por dolor abdominal prolongado y fatiga.

Por lo tanto, se le asignó al paciente una prueba de secuenciación genética para determinar la causa. Los resultados determinaron que el paciente era portador de una mutación en el gen MLH1. Esta fue una evidencia clave que confirmó el diagnóstico familiar de síndrome de Lynch, la forma más común de cáncer colorrectal hereditario.

Según el Dr. Bui Bich Mai, de la unidad de células madre y genes del Centro de Medicina Nuclear y Oncología (Hospital Bach Mai), al examinar, los médicos encontraron muchos casos de cáncer hereditario, pero la familia del paciente mencionado anteriormente tiene el mayor número de personas con la enfermedad que los médicos hayan encontrado hasta ahora, con un total de 6 pacientes relacionados, incluidas 5 personas con cáncer de colon y 1 persona que murió a la edad de 49 años debido a una enfermedad del tracto digestivo.

Varios centros en el mundo han anunciado un método de tratamiento que consiste en extirpar segmentos de genes enfermos para la prevención temprana, pero este método no se ha aplicado al cáncer. Sin embargo, gracias a la identificación del cáncer genético causado por genes, se pueden realizar pruebas a la familia del paciente para detectar la enfermedad de forma más temprana y el tratamiento será más eficaz; por ejemplo, la detección temprana mediante endoscopia y la extirpación de todos los pólipos para evitar el riesgo de cáncer, afirmó el Dr. Mai.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta el riesgo de padecer muchos tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal. Está causado por mutaciones en genes responsables de la reparación de errores en la replicación del ADN (como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2).

Cuando este sistema de reparación falla, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que provoca cáncer a una edad mucho más temprana de lo normal. Ser portador de una mutación en el gen MLH1 implica que una persona se enfrenta a un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer que la población general, incluyendo:

- Cáncer colorrectal: El riesgo aumenta del 1,9% al 52% - 82% (27 a 43 veces mayor).

- Cáncer de endometrio (en mujeres): El riesgo aumenta del 1,6% al 25% - 60% (15 a 37 veces mayor).

- Cáncer de estómago: El riesgo aumenta del 0,3% al 6% - 13% (20 a 43 veces mayor).

- Cáncer de ovario (en mujeres): El riesgo aumenta del 0,7% al 4% - 12% (5 a 17 veces mayor).

Imagen de un gran tumor detectado mediante endoscopia - Foto: BVCC

Se debe realizar una prueba proactiva para detectar la enfermedad de forma temprana si se es portador del gen.

Según el Dr. Mai, gracias a la comprensión de la causa raíz de la enfermedad, los médicos no sólo se centran en el tratamiento de los pacientes, sino que también brindan asesoramiento genético a los pacientes y sus familias sobre el riesgo de enfermedades genéticas.

Para las familias con miembros con síndrome de Lynch, los médicos también dijeron que las pruebas genéticas para los familiares son extremadamente importantes para identificar portadores de alto riesgo, descubrir quiénes son portadores del gen mutado y necesitan ser monitoreados de cerca.

Al mismo tiempo, se deben realizar pruebas de detección proactivas para detectar a las personas portadoras del gen, programar colonoscopias cada 1 o 2 años a partir de los 20 a 25 años y otras pruebas de detección más tempranas y frecuentes para detectar pólipos o cáncer en una etapa temprana. La detección y el tratamiento tempranos ayudan a aumentar la tasa de curación y a mejorar la calidad de vida.

Las personas con cáncer en parejas, como cáncer en ambos ovarios o antecedentes familiares de muchos familiares con cáncer, pueden ser signos de cáncer hereditario. Actualmente, el Hospital Bach Mai puede diagnosticar con precisión el cáncer hereditario mediante tecnología genética, brindar asesoramiento genético y tratamiento a las personas con esta enfermedad, añadió el Dr. Mai.

RÍO ROJO

Fuente: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm