برای جلوگیری از چه بیماری‌های ژنتیکی می‌توان هنگام بچه‌دار شدن غربالگری انجام داد؟

به گفته پروفسور دکتر تران ون خان - مدیر مرکز تحقیقات ژن - پروتئین، دانشگاه پزشکی هانوی، غربالگری ژن‌ها برای جلوگیری از بیماری‌های خونی ارثی، دیستروفی عضلانی... امکان‌پذیر است.

متخصصان توصیه می‌کنند که والدین قبل از بارداری، ژن‌های خود را بررسی و ارزیابی کنند - عکس مصور

پروفسور ون خان به مناسبت دوازدهمین سالگرد تأسیس مرکز IVF بیمارستان اداره پست ، گفت که غربالگری ناقلین ژن بخشی از فرآیند آماده‌سازی برای بارداری و مراقبت‌های دوران بارداری است تا زوج‌هایی که در معرض خطر انتقال بیماری به فرزندانشان هستند، شناسایی شوند.

خانم خان گفت: «بسیاری از ما حامل این ژن هستیم و از آن خبر نداریم، بنابراین زوج‌های سالم نیز می‌توانند ژن بیماری را به فرزندانشان منتقل کنند.»

بنابراین، مشاوره و آزمایش قبل از ازدواج، غربالگری ژنتیکی برای شناسایی افراد حامل ژن‌های جهش‌یافته و ارزیابی ریسک هنگام زایمان در بسیاری از نقاط اجرا شده است، به خصوص برای خانواده‌هایی که از روش‌های کمک باروری استفاده می‌کنند، این فعالیت بیشتر اجرا می‌شود.

پروفسور خان گفت که در حال حاضر، غربالگری ژن‌ها برای ارزیابی خطر دو گروه از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس مکانیسم‌های ژنتیکی، شامل بیماری‌های ژنتیکی مغلوب روی کروموزوم‌های اتوزومال و بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با کروموزوم جنسی X، امکان‌پذیر است.

در طول سال‌ها، صدها نوزاد سالم از خانواده‌هایی متولد شده‌اند که حامل ژن‌های تالاسمی، آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن، فلج مغزی، کندرودیسپلازی، اختلالات متابولیک مادرزادی (اختلالات متابولیسم اسید چرب و اسید اوریک و غیره)، بیماری مادرزادی قلب، ناشنوایی و لالی مادرزادی، گزرودرما پیگمنتوزوم و غیره بوده‌اند.

در میان این بیماری‌ها، تالاسمی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی در ویتنام است که ۱۳ درصد از جمعیت حامل این ژن هستند، به این معنی که از هر ۱۰ نفر، حداقل ۱ نفر حامل این ژن است و احتمال ازدواج ۲ نفر حامل این ژن بسیار زیاد است. افراد مبتلا به این بیماری باید تا آخر عمر با تزریق خون و دفع آهن درمان شوند که این امر بر سلامت جسمی، روانی و کیفیت زندگی آنها تأثیر می‌گذارد.

پروفسور خان توصیه می‌کند: «هر بارداری خطراتی دارد، زوج‌ها باید معاینات سلامت باروری انجام دهند تا خطر تولد نوزاد غیرطبیعی به حداقل برسد.»

رودخانه سرخ

منبع: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm