تا دیگر نگران ... تالاسمی نباشیم

بای چین (1).jpg — غربالگری قبل از ازدواج برای تشخیص و پیشگیری از تالاسمی توصیه می‌شود.

تالاسمی چیست؟ دکتر لای تی هونگ، متخصص خون‌شناسی و انتقال خون (بیمارستان فرندشیپ)، توضیح می‌دهد که تالاسمی، که به عنوان کم‌خونی همولیتیک مادرزادی نیز شناخته می‌شود، بیماری‌ای است که با جهش‌های ژنی تولیدکننده گلوبین مرتبط است.

این یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که معمولاً از هر دو والدین به ارث می‌رسد. اگر هر دو والدین حداقل یک نسخه جهش‌یافته از ژن تالاسمی را داشته باشند، فرزندانشان احتمال بالایی برای ابتلا به این بیماری خواهند داشت. همچنین این بیماری بالاترین میزان وراثت را در سراسر جهان دارد.

در همین حال، دکتر باخ کوک خان، رئیس انجمن هماتولوژی و انتقال خون ویتنام، اظهار داشت که تالاسمی به دلیل ماهیت "مغلوب" خود خطرناک است. بسیاری از مردم از اینکه ژن تالاسمی را حمل می‌کنند بی‌اطلاع هستند زیرا هیچ علامتی ندارند. با این حال، اگر با کسی ازدواج کنند که او نیز حامل این ژن است، 25 درصد خطر ابتلا به تالاسمی در فرزندان وجود دارد. و اگر به این بیماری مبتلا شوند، فرزندانشان از عواقب شدید این بیماری ارثی از والدین خود رنج خواهند برد.

نکته نگران‌کننده خاص این است که هر ۶۳ استان و ۵۴ گروه قومی در ویتنام افرادی دارند که حامل ژن تالاسمی هستند. بسیاری از گروه‌های قومی دارای ناقل ژن تالاسمی با نرخی به میزان ۳۰ تا ۴۰ درصد هستند، در حالی که گروه قومی کین ۹.۸ درصد ناقل ژن تالاسمی دارد.

به گفته دکتر لای تی هونگ، افراد مبتلا به تالاسمی نه تنها با خطرات تهدیدکننده زندگی روبرو هستند، بلکه بار مالی زیادی را نیز بر خانواده‌های خود تحمیل می‌کنند. با این حال، تالاسمی یک بیماری قابل پیشگیری است.

برای کاهش خطر تولد کودکان مبتلا به تالاسمی، زوجین باید قبل از بارداری آزمایش‌های غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج را انجام دهند. اگر نتایج آزمایش نشان‌دهنده خطر بالا باشد، زوجین می‌توانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) را همراه با غربالگری جنین در نظر بگیرند تا جنین‌هایی را انتخاب کنند که تالاسمی ندارند.

در سال ۲۰۲۰، تالاسمی به فهرست بیماری‌هایی که نیاز به غربالگری اجباری قبل از تولد دارند، اضافه شد.

دکتر باخ کوک خان اظهار داشت: «دهه‌هاست که بسیاری از کشورهای جهان برنامه‌های پیشگیری از تالاسمی را با موفقیت اجرا کرده‌اند. در عمل، هزینه سرمایه‌گذاری برای پیشگیری بسیار کمتر از هزینه درمان است و نتایج آن بسیار مؤثر است.»

در ویتنام، غربالگری تالاسمی باید زودتر، حتی قبل از ازدواج، انجام شود و به ناقلین ژن بیماری باید در مورد روش‌های داشتن فرزندان سالم مشاوره داده شود. این یک گام کلیدی در جهت پایان دادن به وضعیت تولد کودکان مبتلا به این بیماری و کاهش تدریجی میزان انتقال ژن بیماری در جامعه است.

فدراسیون جهانی تالاسمی همچنین تأیید می‌کند که تالاسمی یک بیماری قابل پیشگیری است. بنابراین، کارشناسان توصیه می‌کنند که هر فرد به طور فعال به مراکز پزشکی مراجعه کند تا غربالگری و آزمایش برای احتمال حمل ژن تالاسمی انجام دهد تا فرزندان خود را از این بیماری "محافظت" کند.

«
به گفته دکتر لای تی هونگ، تالاسمی را می‌توان از طریق آزمایش خون و بررسی مورفولوژی سلول‌های خونی با استفاده از میکروسکوپ - آزمایش خون محیطی و آزمایش ژنتیک برای بررسی ژن‌های تالاسمی - در مراحل اولیه تشخیص داد. اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد، سایر اعضای خانواده باید تحت غربالگری اولیه قرار گیرند.

منبع