بیماری پوستی ژنتیکی نادر با درمان جدید ریشه کن شد

پس از سال‌ها رنج بردن از ضایعات قرمز، ترک‌خورده و دردناک در نواحی کشاله ران و زیر بغل در هر دو طرف، مشخص شد که این مرد جوان به یک بیماری پوستی ژنتیکی نادر مبتلا است؛ او با ترکیبی از داروهای سیستمیک و تزریق موضعی سم بوتولیوم با موفقیت درمان شد.

آسیب‌های وارده به بیمار.

آسیب شدید پوستی ناشی از بیماری ژنتیکی نادر

شش سال پیش، بیمار دچار لکه‌های قرمز و تاول‌های کوچکی شد که به راحتی می‌ترکیدند، در ناحیه کشاله ران مایع ترشح می‌کردند و خارش و سوزش درد داشتند. بیمار برای معاینه و درمان به مکان‌های زیادی مراجعه کرد، ضایعات کاهش یافتند اما به سرعت دوباره ظاهر شدند. این بیماری در تابستان، هنگام کار و انجام فعالیت‌های روزانه، باعث خارش بیشتر و ضایعات پوستی شدیدتری می‌شد که کیفیت زندگی را به شدت تحت تأثیر قرار می‌داد.

دکتر فام دین هوا، معاون رئیس بخش درمان بیماری‌های پوستی مردان در بیمارستان مرکزی پوست، با معاینه، ضایعات پوستی قرمز، ترشح‌دار، با حدود مشخص و ترک‌خورده را در کشاله ران، زیر بغل و هر دو طرف بدن بیمار ثبت کرد که با قرمزی احاطه شده بودند؛ سطح پوست دارای فرسایش پوسته‌دار روی بازوها، پاها و تنه بیمار بود. استخراج اطلاعات نشان داد که پدر نیز علائم مشابهی از بیماری با ضایعات پوستی مشابه داشته است.

نشانه‌های پاراکلینیکی انجام شده شامل اسمیر قارچی، بررسی سیتولوژی، بررسی هیستوپاتولوژی، ایمونوفلورسانس مستقیم و ایمونوفلورسانس غیرمستقیم بود. نتایج نشان داد که بیمار دارای ویژگی‌های بالینی و آزمایشگاهی مطابق با تشخیص پمفیگوس خوش‌خیم خانوادگی (بیماری هایلی-هایلی) به همراه عفونت قارچی پوست اضافی است.

برای این بیماری، درمان‌های سنتی تک‌عاملی اغلب به کنترل پایدار و بلندمدت منجر نمی‌شوند و عوارض جانبی نامطلوبی دارند. بنابراین، نیاز به یک استراتژی درمانی چندوجهی جدید برای درمان مؤثرتر این بیماری وجود دارد.

بیمار با آسیترتین ۵۰ میلی‌گرم در روز، همراه با تزریق سم بوتولیوم A در محل ضایعه و مراقبت موضعی از پوست، پماد آنتی‌بیوتیک و استفاده از کورتیکواستروئید روی ضایعه تحت درمان قرار گرفت. پس از ۴ هفته درمان، ضایعه پوستی التهاب کمتری داشت، قرمزی آن کمتر شد، دیگر ترشح نداشت و درد و خارش بیمار به طور قابل توجهی کاهش یافت.

پزشکان بیمارستان مرکزی پوست، رژیم ترکیبی از آسیترتین خوراکی و تزریق موضعی سم بوتولینوم A را به کار برده‌اند. آسیترتین مشتقی از اسید ویتامین A است که تمایز و تکثیر کراتینوسیت‌ها را عادی می‌کند و اثر کاهش ترشح سبوم و التهاب را دارد.

به طور خاص، تزریق موضعی سم بوتولینوم یک درمان ترکیبی مؤثر و ایمن برای موارد متوسط، شدید و مقاوم بیماری هایلی هایلی است. در حال حاضر، تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس) یک کاربرد رایج در پوست و زیبایی است.

در درمان بیماری هایلی هایلی، سم بوتولینوم تعریق را کاهش می‌دهد و در نتیجه نفوذ میکروارگانیسم‌ها را کاهش داده و خطر عفونت را کم می‌کند. نتیجه این ترکیب، کنترل قابل توجه علائم و پیشگیری موثر از عود بیماری است.

بیماری هایلی-هایلی نادر و تشخیص آن دشوار است.

متخصص II Quach Thi Ha Giang ، رئیس بخش درمان بیماری‌های پوستی مردان، گفت که پمفیگوس خوش‌خیم خانوادگی که به عنوان بیماری Hailey-Hailey نیز شناخته می‌شود، یک بیماری پوستی تاول‌زای ارثی نادر است که اولین بار در سال ۱۹۳۹ توصیف شد. در جهان، میزان شیوع تخمینی این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ نفر است.

در حال حاضر هیچ اطلاعات دقیقی در مورد میزان ابتلا به این بیماری در جهان و ویتنام وجود ندارد. میزان ابتلا به این بیماری به طور کامل گزارش نشده است، زیرا ضایعات پوستی این بیماری مشابه برخی دیگر از بیماری‌های پوستی است و بیماران با موارد خفیف به پزشک مراجعه نمی‌کنند.

این بیماری ناشی از جهش در ژن ATP2C1 است - ژنی که نقش مهمی در حفظ چسبندگی و پایداری سلول‌های اپیتلیال دارد. هنگامی که این ژن جهش می‌یابد، فرآیند چسبندگی بین سلول‌ها ضعیف می‌شود و منجر به پدیده جداسازی اپیدرمی و ایجاد ضایعات مشخصه این بیماری می‌شود. کودکان می‌توانند به دلیل حمل ژن جهش یافته از هر یک از والدین، این بیماری را نشان دهند.

این بیماری اغلب در مناطقی از پوست که چین خورده و مستعد اصطکاک هستند مانند کشاله ران، زیر بغل، زیر سینه‌ها و باسن ظاهر می‌شود. ضایعات معمول، لکه‌های قرمز، فرسایشی و ترشح‌دار هستند که گاهی اوقات با تاول‌های کوچک و به راحتی پاره می‌شوند و با درد و خارش همراه هستند.

این بیماری معمولاً در مردان و زنان بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی، گاهی اوقات زودتر در نوجوانی، ظاهر می‌شود و تا آخر عمر ادامه دارد.

این بیماری به صورت مزمن پیشرفت می‌کند و به دفعات زیاد، به خصوص در شرایط آب و هوایی گرم و مرطوب، افزایش تعریق، ورزش زیاد یا ضربه مکانیکی به ناحیه آسیب دیده پوست، عود می‌کند. علاوه بر این، عفونت‌های ثانویه باکتریایی، ویروسی یا قارچی اغلب رخ می‌دهند که بیماری را شدیدتر و کنترل آن را به خصوص در تابستان دشوارتر می‌کنند.

دکتر جیانگ گفت که اگر بیماری زود تشخیص داده شود و با رژیم درمانی مناسب درمان شود، بیمار می‌تواند بیماری را به طور کامل کنترل کند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشد. مورد فوق با موفقیت با داروهای سیستمیک همراه با سم بوتولینوم A درمان شد؛ ماده‌ای که عمدتاً در زیبایی‌شناسی پوست شناخته می‌شود.

برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، مشاوره ژنتیک و معاینه پزشکی فوری هنگام بروز علائم غیرطبیعی پوست بسیار مهم است. بیماران باید به بهداشت شخصی توجه کنند، رطوبت را محدود کنند و از اصطکاک در ناحیه پوست آسیب‌دیده خودداری کنند تا خطر شیوع بیماری کاهش یابد. علاوه بر این، پیروی دقیق از رژیم درمانی پزشک و معاینات منظم به بیماران کمک می‌کند تا بیماری را به خوبی کنترل کنند، از عود بیماری جلوگیری کنند و عوارض را محدود کنند.

این مورد همچنین در کنفرانس ملی سالانه پوست ۲۰۲۵ (ANCD2025) و سومین کنفرانس تحقیقات پوست ویتنام (CIDVIII) از ۱۳ تا ۱۵ نوامبر در هوی آن، شهر دا نانگ، که به طور مشترک توسط بیمارستان مرکزی پوست و بیمارستان پوست کوانگ نام برگزار شد، ذکر شد. این یکی از بزرگترین رویدادهای علمی حرفه‌ای صنعت پوست ویتنام در سال ۲۰۲۵ است که نزدیک به ۱۵۰۰ نماینده را برای به‌روزرسانی پیشرفت‌های علمی، به اشتراک گذاشتن تجربیات بالینی و ارتقای همکاری‌های تحقیقاتی در زمینه پوست و زیبایی‌شناسی پوست گرد هم می‌آورد.

مان تران

منبع: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html