توضیح دلیل ابتلای یک مرد اهل های فونگ و ۴ نفر از بستگانش به سرطان

مردی ۲۶ ساله در های فونگ برای معاینه مراجعه کرد و متوجه شد که مانند چهار نفر از اقوامش از جمله پدر، عمه، عمو و پسرعمویش، به سرطان روده بزرگ مبتلا است.

پزشکان در حال انجام آندوسکوپی روی بیماران. عکس: BVCC.

آقای NAD (26 ساله، ساکن های فونگ) به مرکز انکولوژی و پزشکی هسته‌ای، بیمارستان باخ مای ( هانوی ) مراجعه کرد و سرطان روده بزرگ در او تشخیص داده شد. بیمار به دلیل درد طولانی مدت شکم و خستگی به کلینیک مراجعه کرد.

نتایج آندوسکوپی یک تومور بزرگ و زخمی در روده بزرگ عرضی را نشان داد که از طریق آسیب شناسی، آدنوکارسینوم روده بزرگ تشخیص داده شد.

پزشک از طریق بررسی سوابق پزشکی متوجه شد که آقای دی. و بستگانش سابقه ژنتیکی غیرمعمولی دارند: پدر، عمه، عمو و پسرعموی او همگی سرطان روده بزرگ داشتند. آزمایش‌های تعیین توالی ژن نشان داد که بیمار حامل جهشی در ژن MLH1 است - یکی از ژن‌های مهم که به ترمیم خطاهای تکثیر DNA کمک می‌کند و با سندرم لینچ مرتبط است - یک بیماری ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.

به گفته دانشیار دکتر فام کام فونگ، مدیر مرکز انکولوژی و پزشکی هسته‌ای، سندرم لینچ زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های "دروازه‌بان" (مانند MLH1، MSH2، MSH6، PMS2) جهش می‌یابند و توانایی ترمیم خطاها در فرآیند تکثیر DNA را از دست می‌دهند. در نتیجه، جهش‌ها به سرعت تجمع می‌یابند و تشکیل تومورهای بدخیم را تقویت می‌کنند. افراد مبتلا به این سندرم در سنین جوانی در معرض خطر بالای ابتلا به انواع سرطان، از جمله موارد زیر، هستند:

- سرطان روده بزرگ: خطر از ۱.۹٪ به ۵۲-۸۲٪ (۲۷-۴۳ برابر) افزایش یافته است.

- سرطان آندومتر (زنان): خطر از ۱.۶٪ تا ۲۵-۶۰٪ (۱۵-۳۷ برابر بیشتر).

- سرطان معده: خطر از 0.3٪ به 6-13٪ (20-43 برابر) افزایش یافته است.

- سرطان تخمدان (زنان): خطر از 0.7٪ تا 4-12٪ (5-17 برابر بیشتر).

سندرم لینچ محدود به سرطان روده بزرگ نیست، بلکه خطر ابتلا به سرطان‌های متعدد اندام‌ها را نیز افزایش می‌دهد و هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

وقتی سندرم لینچ در بیمار تشخیص داده شد، پزشک درمان و مشاوره ژنتیک را ارائه داد. در این مورد، پزشک خطرات ژنتیکی را توضیح داد و توصیه کرد که بستگان، به ویژه برادر بیمار، آزمایش ژنتیک انجام دهند. فواید آزمایش، تشخیص زودهنگام خطرات و شناسایی ناقلین ژن جهش یافته است.

افراد مبتلا به این جهش باید از سن ۲۰ تا ۲۵ سالگی هر ۱ تا ۲ سال یکبار کولونوسکوپی انجام دهند، همراه با سایر برنامه‌های غربالگری زودتر از جمعیت عمومی. تشخیص پولیپ یا سرطان در مراحل اولیه، میزان درمان را افزایش داده و کیفیت زندگی را بهبود می‌بخشد.

به گفته کارشناسان، تعیین توالی ژن نه تنها به شناسایی دقیق سندرم لینچ کمک می‌کند، بلکه از توسعه برنامه‌های غربالگری و پیشگیری برای بستگان نیز پشتیبانی می‌کند. این سندرم می‌تواند بدون تشخیص، به صورت خاموش وجود داشته باشد. بنابراین، اگر دو یا چند عضو خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ، آندومتر یا معده باشند، باید مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک زودهنگام در نظر گرفته شود.

پزشکان همچنین غربالگری سرطان روده بزرگ را به عنوان یک کار مهم، به ویژه در خانواده‌هایی که افراد مبتلا به این بیماری دارند، توصیه می‌کنند. برخی از عوامل زیر به پیشگیری از این بیماری کمک می‌کنند: عدم مصرف دخانیات، الکل و مواد محرک؛ ورزش منظم و حفظ وزن مناسب.

فتوولتائیک (سنتز)

منبع: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html