Cas rare : Trois générations d'une même famille souffrent de la même malformation congénitale.

À Lao Cai, une famille compte trois générations atteintes de fistule préauriculaire congénitale, ce qui surprend les médecins. Les experts avertissent que cette malformation, en apparence bénigne, peut entraîner de graves complications si elle n'est pas traitée correctement.

Anomalies génétiques transmises de génération en génération.

L'Hôpital national des maladies tropicales a opéré avec succès NV, un patient de 6 ans originaire de la province de Lao Cai , atteint d'une fistule préauriculaire bilatérale congénitale. Fait remarquable, l'étude des antécédents familiaux a révélé que, du grand-père au père, en passant par les fils, tous les membres de la famille présentaient cette malformation et avaient subi une intervention chirurgicale pour retirer le trajet fistuleux.

Selon la famille de l'enfant, les deux fistules situées devant les oreilles de V. sécrétaient fréquemment une substance blanchâtre et caséeuse, provoquant une odeur désagréable et des démangeaisons lorsqu'elles étaient obstruées. Inquiète du risque de récidive, comme ce fut le cas pour son frère de 12 ans, la famille a décidé de l'emmener à l'Hôpital national des maladies tropicales pour un traitement approfondi.

Les médecins ont jugé que le moment était opportun pour une intervention chirurgicale car la lésion ne présentait pas encore de signes d'inflammation aiguë. Une intervention précoce contribue à réduire le risque de complications et à limiter les récidives.

Selon le Dr Trinh Thuy Lien, spécialiste en oto-rhino-laryngologie à l'Hôpital central des maladies tropicales, une fistule préauriculaire est une malformation congénitale due à la fusion incomplète des crêtes osseuses de l'oreille externe pendant la période fœtale, autour de la sixième semaine de gestation. Cette malformation se manifeste généralement par un petit orifice dans le pavillon de l'oreille, auquel est rattaché un réseau de trajets fistuleux reliés à la membrane cartilagineuse interne.

Beaucoup de gens considèrent cela comme une simple « petite bosse devant l'oreille » et ne s'en inquiètent pas, l'ignorant souvent. Pourtant, à l'intérieur de la fistule se trouve une couche épithéliale capable de sécréter du liquide. Si ce liquide s'accumule longtemps ou n'est pas correctement nettoyé, le patient est très vulnérable aux infections, pouvant entraîner la formation de poches de pus et d'abcès.

Fistule préauriculaire congénitale aux deux oreilles de l'enfant.

D'après le Dr Lien, les fistules préauriculaires peuvent être liées à des facteurs génétiques dans certains cas. Ce défaut se transmet généralement selon un mode autosomique dominant, mais la pénétrance est incomplète. Cela signifie que la maladie peut se manifester de façon continue sur plusieurs générations, ou, dans certains cas, qu'elle peut « sauter », certains individus étant porteurs du gène responsable sans présenter de symptômes apparents.

« Le cas de la famille du patient V. est tout à fait particulier, car la malformation congénitale est apparue consécutivement chez les hommes de la famille sur trois générations. Cela indique une prédisposition génétique très claire », a expliqué le Dr Lien.

Au cours de l'intervention, les médecins ont complètement disséqué le trajet fistuleux et ont également retiré une partie du périchondre à la base du sinus et le cartilage près de la base du trajet fistuleux afin d'éliminer complètement le risque de récidive.

Après plus d'une heure d'intervention, l'opération s'est déroulée sans problème. Le lendemain, l'enfant était alerte, sans fièvre, la plaie était propre et sèche, et il ne ressentait pratiquement aucune douleur.

Négliger vos responsabilités peut entraîner des complications dangereuses.

D'après les médecins, la plupart des fistules auriculaires, si elles ne sont pas infectées, ont généralement peu d'impact sur la santé. De ce fait, de nombreuses familles ont tendance à se montrer négligentes et ne consultent un médecin que lorsque des gonflements, des douleurs ou des écoulements purulents apparaissent.

Cependant, laisser l'inflammation récidiver peut entraîner des complications graves telles qu'une cellulite étendue, des abcès autour de la fistule, une inflammation du cartilage auriculaire et une résorption cartilagineuse provoquant une déformation de l'oreille. Plus grave encore, les patients risquent une thrombose veineuse sinusale ou une paralysie faciale.

Négliger ce problème peut entraîner des complications dangereuses s'il n'est pas traité rapidement.

Le Dr Trinh Thuy Lien conseille aux parents de surveiller attentivement tout symptôme inhabituel au niveau de l'oreille de leur enfant. En cas d'écoulement malodorant, de gonflement, de rougeur, de douleur ou de grosseur autour de la fistule, l'enfant doit être conduit dans un établissement médical spécialisé pour un examen et un traitement rapides.

De plus, les parents ne doivent pas tenter de presser, de piquer ou d'utiliser des remèdes traditionnels à la maison, car cela peut propager l'infection et compliquer l'intervention chirurgicale ultérieure.

Les experts précisent également que le moment le plus opportun pour le traitement chirurgical d'une fistule préauriculaire est lorsque la lésion a dépassé la phase inflammatoire aiguë et que la peau autour de l'orifice fistuleux est stable. Si l'intervention chirurgicale est pratiquée alors que l'inflammation est encore importante, le risque de drainage incomplet de la fistule et de récidive est plus élevé.

Source : https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm