Une maladie génétique rare découverte dans le monde à l'hôpital central d'endocrinologie

Après 2 ans de traitement pour hyperthyroïdie mais la maladie ne s'est pas améliorée, la patiente de 26 ans de Quang Ninh a été diagnostiquée par l'hôpital central d'endocrinologie avec un syndrome de résistance des récepteurs des hormones thyroïdiennes dû à une mutation du gène bêta - une maladie génétique rare dans le monde.

Un diagnostic précis aide les patients à éviter une chirurgie de la tumeur hypophysaire et à recevoir un traitement médical efficace.

L'hôpital central d'endocrinologie vient d'admettre un patient atteint de LTHT (26 ans, à Quang Ninh ), qui est venu se faire examiner en raison de symptômes : anxiété, palpitations et gros goitre.

Le patient présentait des antécédents d'hyperthyroïdie et a été traité pour cette maladie par des antithyroïdiens de synthèse dans un hôpital local pendant deux ans. Cependant, son rythme cardiaque rapide et ses palpitations ne se sont pas améliorés ; la thyroïde a progressivement augmenté de volume malgré des traitements et des examens réguliers.

Voyant quelque chose d'inhabituel, Mme T. a décidé de se faire soigner dans un hôpital spécialisé. Une IRM cérébrale a révélé une tumeur hypophysaire (3 mm de diamètre), probablement sécrétant de la thyréostimuline (TSH). Une intervention chirurgicale a donc été prescrite.

Craignant de devoir passer sous le bistouri, Mme T. a décidé de se rendre à l’hôpital central d’endocrinologie pour confirmer son état avant l’opération.

À l'hôpital central d'endocrinologie, elle a été examinée, diagnostiquée et soumise à des analyses génétiques. Les résultats ont révélé qu'elle souffrait du syndrome d'antagoniste des récepteurs des hormones thyroïdiennes (STH) avec mutation bêta – une maladie génétique autosomique dominante, très rare non seulement au Vietnam, mais aussi dans le monde (incidence d'environ 1/40 000 nouveau-nés). Selon les statistiques, la maladie a été décrite pour la première fois en 1967, et très peu de cas cliniques ont été signalés dans le monde.

Après cela, il a été conseillé à Mme T. d'emmener sa famille voir un médecin et elle a découvert que sa mère biologique souffrait également de ce syndrome, mais présentait des complications cardiovasculaires provoquant une insuffisance cardiaque et une arythmie.

Le Dr Lam My Hanh, chef du département du diabète de l'hôpital central d'endocrinologie, a déclaré que lorsqu'ils souffrent de ce syndrome, les patients sont facilement diagnostiqués à tort avec un adénome hypophysaire sécrétant de la TSH ou une hyperthyroïdie (Basedow), ce qui conduit à un traitement inefficace ou à une intervention chirurgicale inutile, affectant la santé et la qualité de vie du patient.

Au service du diabète de l'hôpital central d'endocrinologie, la médication et le traitement du patient sont adaptés en conséquence. Actuellement, son état de santé s'est nettement amélioré.

Dans les cas “rares” et “spéciaux” mentionnés ci-dessus, les symptômes étant différents de ceux des autres cas d’hyperthyroïdie, la surveillance et le traitement seront également différents. Il est alors nécessaire de faire appel à une expertise en endocrinologie spécialisée afin d’éviter de traiter le patient avec un schéma thérapeutique inapproprié. Si le traitement est inadéquat, la maladie non seulement ne montrera aucun signe d’amélioration, mais aura également de graves conséquences pour le patient », a souligné le Dr Hanh.

Selon le Dr Hanh, pour éviter des conséquences fâcheuses, les patients doivent se rendre dans des hôpitaux spécialisés en endocrinologie pour un examen et une consultation, afin d'éviter un mauvais traitement, qui peut avoir des effets à long terme sur la santé.

DO THOA

Source : https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html