L'homme a été découvert par une équipe internationale de chercheurs en Colombie. Il gagne sa vie en réparant des machines.
Initialement, l'équipe a découvert que l'homme était porteur de la mutation du gène Paia. C'est un gène qui augmente le risque de démence d'Alzheimer Courrier quotidien (Grand frère).
La maladie d'Alzheimer survient lorsque des plaques de protéines s'accumulent dans le cerveau, perturbant l'activité et détruisant les cellules nerveuses.
Normalement, un homme devrait avoir la maladie d'Alzheimer à l'âge de 40 ans et mourra vers 60 ans. Les facteurs génétiques sont la cause la plus fréquente d'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer et de réduction de l'espérance de vie.
Cependant, lorsqu'il avait 67 ans, des neuroscientifiques ont examiné sa santé et ont découvert quelque chose d'étrange. Au lieu de mourir de la maladie d'Alzheimer, les capacités cognitives et intellectuelles de l'homme étaient normales. Ni le patient ni sa famille n'ont trouvé d'anomalies dans sa mémoire.
Les chercheurs ont découvert plus tard que la cause de cet étrange phénomène était due au fait qu'il était porteur d'une variante génétique rare qui l'avait presque aidé à éviter la maladie d'Alzheimer. Ce gène, appelé reelin, est assimilé à "l'immunité naturelle" à la maladie.
En d'autres termes, l'homme était à la fois porteur du gène de la maladie d'Alzheimer précoce et d'un gène immunisant contre la maladie. Cet étrange cas a été publié par des chercheurs dans une revue scientifique Nature Medicine.
Grâce à ce gène, l'homme a vécu jusqu'à 74 ans avec seulement une perte de mémoire modérée. En examinant de plus près son cerveau, les chercheurs ont découvert qu'il présentait des signes de la maladie d'Alzheimer, tels que la formation de plaques amyloïdes et une accumulation anormale de la protéine TAU dans le cerveau. Cependant, la protéine TAU s'accumule très peu dans le cortex olfactif, une zone importante pour la mémoire.
Cela a surpris les chercheurs. Ils espèrent que cette nouvelle découverte aidera à ouvrir l'espoir qu'ils peuvent retarder ou même empêcher la progression de la maladie d'Alzheimer.
La première personne à avoir été découverte avec une variante du gène contre la maladie d'Alzheimer était Aliria Rosa Piedrahita de Villegas de Colombie. Les chercheurs l'ont découverte en 2019. Le gène a été nommé Christchurch. Elle est décédée en novembre 11.2020 d'un cancer, selon Daily Mail.
