Pourquoi de nombreuses générations de familles sont-elles atteintes d'un cancer, la plus jeune n'ayant que 26 ans ?

Le patient est un homme de 26 ans ayant des antécédents familiaux de cancer du côlon, son père, sa tante, son oncle et son cousin étant tous atteints de ce cancer. Il a été hospitalisé pour des douleurs abdominales prolongées et une fatigue importante. L'examen et l'endoscopie ont révélé une volumineuse tumeur ulcérée au niveau du côlon transverse.

« Arbre généalogique » de la famille du patient de 26 ans – Photo : BVCC

Les résultats de l’analyse pathologique ont montré que le patient souffrait d’un adénocarcinome du côlon.

Ce qui a incité les médecins à prêter davantage attention au patient, c'est l'histoire familiale particulière du patient : son père, sa tante, son oncle et son cousin souffraient tous d'un cancer du côlon et avaient tous été hospitalisés pour des douleurs abdominales prolongées et de la fatigue.

Le patient a donc subi un test de séquençage génétique pour en déterminer la cause. Les résultats ont révélé une mutation du gène MLH1. Ce résultat a confirmé le diagnostic familial de syndrome de Lynch, la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire.

Selon le Dr Bui Bich Mai, de l'unité des cellules souches et des gènes du Centre de médecine nucléaire et d'oncologie (hôpital Bach Mai), lors de l'examen, les médecins ont rencontré de nombreux cas de cancer héréditaire, mais la famille du patient ci-dessus compte le plus grand nombre de personnes atteintes de la maladie que les médecins aient jamais rencontré jusqu'à présent, avec un total de 6 patients apparentés, dont 5 personnes atteintes d'un cancer du côlon et 1 personne décédée à l'âge de 49 ans des suites d'une maladie du tube digestif.

Plusieurs centres dans le monde ont annoncé une méthode de traitement par incision de segments génétiques malades à des fins de prévention précoce, mais cette méthode n'a pas encore été appliquée au cancer. Cependant, grâce à l'identification des cancers génétiques d'origine génétique, la famille du patient peut bénéficier d'un dépistage précoce et le traitement sera plus efficace, par exemple grâce à un dépistage endoscopique précoce et à l'incision de tous les polypes pour prévenir le risque de cancer, a déclaré le Dr Mai.

Qu'est-ce que le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de nombreux types de cancer, notamment de cancer colorectal. Il est causé par des mutations de gènes responsables de la « réparation » des erreurs de réplication de l'ADN (tels que MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Lorsque ce système de réparation est défaillant, les mutations s'accumulent rapidement, entraînant un cancer à un âge beaucoup plus précoce que la normale. Être porteur d'une mutation du gène MLH1 expose à un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer que la population générale, notamment :

- Cancer colorectal : Le risque augmente de 1,9 % à 52 % - 82 % (27 à 43 fois plus élevé).

- Cancer de l'endomètre (chez la femme) : Le risque augmente de 1,6 % à 25 % - 60 % (15 à 37 fois plus élevé).

- Cancer de l’estomac : Le risque augmente de 0,3 % à 6 % - 13 % (20 à 43 fois plus élevé).

- Cancer de l’ovaire (chez la femme) : Le risque augmente de 0,7 % à 4 % - 12 % (5 à 17 fois plus élevé).

Image d'une tumeur volumineuse détectée par endoscopie - Photo : BVCC

Il faut procéder à un dépistage proactif précoce de la maladie si l'on est porteur du gène.

Selon le Dr Mai, grâce à la compréhension de la cause profonde de la maladie, les médecins se concentrent non seulement sur le traitement des patients, mais fournissent également des conseils génétiques aux patients et à leurs familles sur le risque de maladies génétiques.

Pour les familles dont des membres sont atteints du syndrome de Lynch, les médecins ont également déclaré que les tests génétiques pour les proches sont extrêmement importants pour identifier les porteurs à haut risque, découvrir qui porte le gène muté et doit être étroitement surveillé.

Parallèlement, il est important de dépister proactivement les personnes porteuses du gène, de planifier une coloscopie tous les un à deux ans entre 20 et 25 ans, ainsi que d'autres dépistages plus précoces et plus fréquents afin de détecter les polypes ou le cancer à un stade précoce. Un dépistage et un traitement précoces contribuent à augmenter le taux de guérison et à améliorer la qualité de vie.

« L'apparition simultanée de deux cancers, comme un cancer des deux côtés de l'ovaire ou des antécédents familiaux de cancer, peut être un signe de cancer héréditaire. Actuellement, l'hôpital Bach Mai est en mesure de diagnostiquer avec précision les cancers héréditaires grâce au génie génétique et de fournir des conseils et des traitements génétiques aux personnes atteintes de cette maladie », a ajouté le Dr Mai.

RIVIÈRE ROUGE

Source: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm