Tests génétiques prénuptiaux : une décision humaine pour les générations futures

Des parents en bonne santé ne signifient pas des enfants en bonne santé.

Elle a écrit : « Le jour de notre mariage, il a également été conseillé aux deux époux de faire un bilan de santé prénuptial et des tests génétiques afin d'éviter des conséquences fâcheuses pour les générations futures. Cependant, à l'époque, comme nous ne comprenions pas bien l'importance des bilans de santé prénuptiaux et pensions que si nous étions tous les deux en bonne santé, comment pourrions-nous donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques de leurs parents, nous l'avons ignoré. Après le mariage, nous avons donné naissance à un fils normal, mais sa santé n'était pas aussi bonne que celle de ses camarades et nous pensions simplement qu'en grandissant, il serait certainement en bonne santé, alors nous ne lui avons fait faire aucun bilan ni test. »

Soudain, à l'âge de 42 ans, mon mari, en très bonne santé depuis son enfance et jamais hospitalisé, a remarqué que son ventre grossissait et que sa peau fonçait. Au début, il a pensé que son gros ventre était dû à son travail, qui l'obligeait à s'exposer au soleil et à boire beaucoup d'alcool et de bière. Il était tellement occupé par son travail que, se sentant trop fatigué et sans vie, il a consulté un médecin qui a découvert une cirrhose sévère de son cœur et de son foie due à une surcharge en fer, et qui risquait de mourir. C'était encore plus douloureux de savoir qu'il s'agissait d'une des complications de la thalassémie, dont mon mari était porteur du gène, mais qui n'avait pas été détectée et traitée précocement par chélation du fer.

Lorsque nous avons emmené notre enfant faire des tests, il s'est avéré qu'il possédait les mêmes gènes que son père. J'étais profondément désolée qu'il doive être traité toute sa vie, mais j'étais réconfortée de savoir que je connaissais sa maladie et que je pouvais donc le traiter rapidement. J'ai appris que cette maladie est totalement évitable. C'est pourquoi, après avoir lu l'article « Dépistage génétique prénuptial : pour que les parents ne regrettent pas d'avoir offert un « triste cadeau » à leurs enfants », j'ai décidé d'écrire cette lettre au comité de rédaction, espérant que, grâce à notre cas à moi et à mon mari, de nombreuses personnes sauront faire les bons choix au moment de se marier et d'avoir des enfants et des petits-enfants en bonne santé. »

L'histoire de cette épouse qui a envoyé une lettre à la rédaction est celle de nombreux couples aujourd'hui. Leur tristesse laisse également un profond chagrin dans le cœur des médecins du Centre médico-légal de Hanoi , chaque fois qu'ils en sont témoins. La médecin légiste Hoang Thi Thu Ha, du service d'analyse ADN, explique qu'avant de se marier, les couples consacrent souvent beaucoup de temps aux préparatifs du mariage et de la lune de miel. Cependant, ils négligent souvent une chose essentielle : se doter des connaissances nécessaires pour fonder une famille heureuse avec des enfants en bonne santé issus de leur patrimoine génétique.

Le génome de chacun de nous contient environ 3,2 milliards de nucléotides (indiqués par les lettres A, T, G et C). Une anomalie de cette séquence génétique à des endroits clés peut entraîner des maladies ou des problèmes de santé. Dans de nombreux cas, les personnes porteuses d'un gène récessif ne présentent pas la maladie. Cependant, si deux personnes porteuses de ce gène se marient, le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie augmente considérablement. Par exemple, pour des maladies telles que la mucoviscidose, la thalassémie, la maladie de Tay-Sachs (une maladie neurodégénérative rare), si les deux parents sont en bonne santé mais porteurs du même gène, le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie à chaque naissance est de 25 %, 50 % pour la personne porteuse du gène et seulement 25 % pour l'enfant en parfaite santé », selon l'expert Thu Ha.

Équipez-vous de connaissances pour avoir des enfants en bonne santé grâce à votre constitution génétique.

Selon l'experte Thu Ha, il est essentiel pour un couple d'acquérir les connaissances nécessaires pour fonder une famille heureuse avec des enfants en bonne santé issus de son patrimoine génétique. Pour ce faire, les couples doivent consulter un médecin et effectuer un test génétique prénuptial.

« En effet, dans certains pays comme l'Arabie saoudite, l'Iran, etc., où le dépistage génétique est obligatoire avant le mariage, le taux d'enfants nés avec des maladies génétiques graves a considérablement diminué. En particulier, entre 2004 et 2009, le taux d'enfants nés avec une β-thalassémie (la bêta-thalassémie est une anémie génétique) en Arabie saoudite a diminué de 60 %. Cela démontre l'efficacité manifeste du dépistage génétique prénuptial », a déclaré l'expert Thu Ha.

Selon les recherches du journaliste, de nombreux jeunes ont actuellement une idée erronée des tests génétiques prénuptiaux, qui visent à identifier la maladie génétique de l'autre personne. Ils s'inquiètent de savoir si l'autre personne, si elle sait qu'elle est porteuse du gène de la maladie, voudra ou non se marier. Or, les tests génétiques prénuptiaux permettent de mieux comprendre le capital génétique de chaque personne et d'élaborer un plan d'action adapté.

« Lorsque les résultats du test révèlent qu'une ou les deux personnes sont porteuses d'un gène pathogène, cela ne signifie pas qu'elles ne peuvent pas avoir d'enfants en bonne santé. Au contraire, elles auront de nombreuses options, telles que : un conseil génétique approfondi pour comprendre le niveau de risque et la manière de le gérer ; le recours à la fécondation in vitro associée au diagnostic génétique embryonnaire (PGT-M) pour sélectionner des embryons non porteurs du gène pathogène ; un dépistage prénatal approfondi en cas de grossesse naturelle ; envisager un don de sperme ou d'ovules si les deux personnes sont porteuses d'un gène pouvant entraîner une maladie grave. Ces décisions sont accompagnées et guidées par des spécialistes en génétique », a conseillé Thu Ha.

Avant le mariage, le test génétique prénuptial est une préparation responsable à la parentalité. (Illustration : ST)

L'une des raisons pour lesquelles les couples hésitent à effectuer des bilans de santé et des tests génétiques avant le mariage est leur coût. On sait que les tests génétiques peuvent coûter de quelques millions à des dizaines de millions de VND. Cependant, comparé au coût des soins à apporter à un enfant atteint d'une maladie génétique tout au long de sa vie, incluant les frais médicaux, les médicaments, l'hospitalisation et les conséquences psychologiques, cet investissement initial en vaut largement la peine. Sans parler de la pression psychologique et du risque de rupture familiale causés par la maladie. Opter pour un test génétique avant le mariage est non seulement un acte responsable envers vous-même et votre partenaire, mais aussi une décision humaine envers les générations futures.

Changer la façon dont nous nous préparons à la parentalité

Certains pensent également que même si les parents ont un examen prénuptial parfaitement normal, il existe un risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique, bien que rare. Le journaliste a demandé : « Alors, lorsque les résultats du test génétique prénuptial montrent que les deux personnes ne sont pas porteuses de mutations dans les régions génétiques étudiées, pouvons-nous en être absolument certains ? » a demandé Mme Nguyen Thi Ngoc Yen, directrice du Centre médico-légal de Hanoi.

Selon Mme Yen, deux raisons principales peuvent expliquer pourquoi un enfant peut être atteint d'une maladie génétique même si ses parents sont en parfaite santé et que les résultats des tests ne révèlent aucune anomalie. Premièrement, il existe des mutations de novo. Il s'agit d'erreurs qui surviennent aléatoirement lors de la création des spermatozoïdes, des ovules ou aux premiers stades de l'embryon. La trisomie 21 en est un exemple typique : en raison d'une anomalie de la division chromosomique, le fœtus présente une copie supplémentaire du chromosome 21. De telles mutations ne peuvent être prédites par les tests prénuptiaux conventionnels.

Deuxièmement, les maladies génétiques rares ne sont pas incluses dans les tests courants. En réalité, chaque test ne porte que sur certaines des maladies les plus courantes. Des maladies rares ou géographiquement spécifiques peuvent passer inaperçues. Par exemple, l'amyotrophie spinale (SMA), causée par des mutations du gène SMN1, est la principale cause de décès génétique chez les nourrissons, mais elle n'est pas toujours dépistée, sauf demande expresse.

Par conséquent, même si les résultats des tests prénuptiaux sont normaux, les couples doivent toujours effectuer pleinement les étapes de surveillance de la grossesse telles que : le dépistage trimestriel, l'échographie morphologique, si possible, il faut faire un test non invasif (NIPT) à la 10e semaine) et lorsqu'il y a des signes de suspicion, l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS - est une technique de prélèvement d'un échantillon de la membrane choriale entourant les villosités choriales pour analyser les anomalies chromosomiques provoquant le syndrome de Down ou d'autres maladies génétiques chez le fœtus) pour dépister les anomalies génétiques ou structurelles, consulter un généticien s'il y a des antécédents familiaux ou des résultats anormaux.

« Le dépistage génétique prénuptial n'est pas un luxe. C'est une préparation responsable à la parentalité, un investissement dans le bonheur familial et un moyen de prévenir des souffrances évitables. Bien qu'il ne puisse éliminer totalement tous les risques, ce test contribue néanmoins à réduire considérablement le risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques graves. Les hommes et les femmes ne peuvent pas modifier les gènes qu'ils portent, mais ils peuvent transformer radicalement leur façon de se préparer à la parentalité. Dans un contexte de hausse des coûts médicaux et de compréhension de plus en plus précise des gènes, le dépistage génétique prénuptial proactif est la bonne solution, non seulement pour aujourd'hui, mais aussi pour l'avenir des enfants et des familles », a souligné Mme Yen.

Xuan Hoa-Tuan Anh

Source : https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html