היו מודעים למחלת כליות פוליציסטית אפילו בגיל צעיר.

למרות היותו בריא וללא תסמינים במהלך בדיקה שגרתית, המטופל בן ה-15 אובחן באופן בלתי צפוי כחולה במחלת כליות פוליציסטית. ראוי לציין כי המטופל הוא דור שלישי במשפחתו עם היסטוריה של מחלת כליות תורשתית.

תמונת אולטרסאונד של ציסטה כלייתית של המטופל.

בדיקה מוקדמת לאיתור מחלת כליות פוליציסטית נחוצה אם קיימת נטייה גנטית.

סטודנט בן 15 מהו צ'י מין סיטי, NHNA, ביקר במרפאת Medlatec Go Vap Multi-Specialty כשהוא בריא וללא תסמינים חריגים. לאחר בדיקה, התגלה כי הוא דור שלישי במשפחתו עם מחלת כליות תורשתית, הדורשת תוכנית ניהול וניטור כדי למנוע התקדמות למחלת כליות כרונית בשלב סופי.

המטופלת דיווחה על היסטוריה משפחתית יוצאת דופן מאוד: סבתה מצד אמה אובחנה עם מחלת כליות פוליציסטית בגיל 60.

אמה של א' אובחנה עם מחלת כליות פוליציסטית בגיל 35, כאשר תפקודי הכליות שלה עדיין היו תקינים. בשל שאננותה ותחושת בריאותה ללא תסמינים חריגים, היא לא פנתה לטיפול רפואי. כשהרגישה עייפה והלכה לבדיקה, היא כבר פיתחה מחלת כליות כרונית בשלב סופני (בתוך 5 שנים בלבד), נזקקה לדיאליזה והמתינה להשתלת כליה. דודתה מצד אמה (אחותה של אמה) אובחנה עם מחלת כליות פוליציסטית בגיל 33.

בהתבסס על עץ המשפחה של האם, המראה ששני דורות (סבתא, אם ודודה) של המטופלת סובלים ממחלת כליות פוליציסטית, ד"ר המומחה נגוין טי מיי לה רשם למטופלת (דור שלישי) בדיקות סקר לאיתור מחלת כליות פוליציסטית תורשתית.

ממצאים בולטים מהבדיקה כוללים אולטרסאונד בטן שגילה כליות פוליציסטיות דו-צדדיות (יותר מ-7 ציסטות בכליה השמאלית, יותר מ-10 ציסטות בכליה הימנית) וכליות מוגדלות. נכון לעכשיו, אין עדות לפגיעה בתפקוד הכליות.

עם תמונה חריגה של מחלת כליה פוליציסטית באולטרסאונד, ד"ר לה יעץ לא' לעבור בדיקות סקר נוספות לאיתור ביטויים חוץ-כלייתיים של מחלת כליה פוליציסטית, כגון: אולטרסאונד בטני (ציסטות בכבד, ציסטות בלבלב...), אלקטרוקרדיוגרמה ואקו לב (מחלת מסתמי לב, מחלת עורקים כליליים...).

בהתבסס על תוצאות קליניות ופרה-קליניות, הרופא אבחן את א' עם מחלת כליות כרונית בשלב 1 - השלב המוקדם ביותר, ללא ירידה בתפקוד הכליות, רק חריגות בהדמיית כליות ומחלת כליות פוליציסטית ללא ביטויים כלייתיים או חוץ-כלייתיים.

מטופל א' קיבל ייעוץ ברור מד"ר לה בנוגע למחלת כליות פוליציסטית ולפוטנציאל שלה להורשה לדורות הבאים. נכון לעכשיו, מטופל א' אינו זקוק לתרופות; עליו רק להגן על כליותיו ככל האפשר על ידי מניעת נזק כלייתי חריף: הימנעות מהתייבשות (שתיית מספיק מים), הימנעות מתרופות כלייתיות (שימוש בתרופות רק במרשם רופא) ומניעת חסימה בדרכי השתן (אבנים בכליות וכו').

על המטופלים להגביל את צריכת המלח; לעקוב באופן קבוע אחר התקדמות מחלת כליות פוליציסטית באמצעות מדדי נפח כלייתי (אולטרסאונד, MRI...), eGFR, חלבון בשתן, אלבומינוריה; לעקוב אחר יתר לחץ דם וביטויים חוץ-כלייתיים (ציסטות בכבד, מחלות לב וכלי דם, מפרצות תוך גולגולתיות).

במקביל, יש לבדוק ולטפל בחולים בכל גורם המשפיע על קצב התקדמות אי ספיקת הכליות (יתר לחץ דם, חלבון בשתן, היפרגליקמיה, מחלת גלומרולרית וכו').

ד"ר לה יעץ שכל בני משפחתה של מטופלת א' מצד האם צריכים לעבור בדיקת אולטרסאונד בטנית לאיתור מחלת כליות פוליציסטית (במיוחד שני ילדיה של דודתה). אחותה של מטופלת א' לא אובחנה נכון לעכשיו עם מחלת כליות פוליציסטית באולטרסאונד, אך לא ניתן לשלול לחלוטין מחלת כליות פוליציסטית מאוחרת, ולכן עדיין יש צורך בבדיקות אולטרסאונד בטניות תקופתיות.

עד כמה מסוכנת מחלת כליות פוליציסטית?

לדברי ד"ר מומחה נגוין טי מיי לה, מחלת כליות פוליציסטית היא הפרעה גנטית המאופיינת בכליות מוגדלות ובהיווצרות ציסטות מרובות. כ-25% מהמקרים נותרים ללא אבחון עקב היעדר תסמינים קליניים. מספר הציסטות עולה בהדרגה עם הזמן, מלווה בירידה בתפקוד הכליות עם הגיל. אם לא מתגלה ומנוטרת מוקדם, מחלת כליות פוליציסטית עלולה להתקדם למחלת כליות כרונית בשלב הסופי, המחייבת החלפת כליה (המודיאליזה, דיאליזה פריטונאלית, השתלת כליה).

בנוסף, המחלה עלולה לגרום ליתר לחץ דם, אבנים בכליות, דלקות בדרכי השתן, כאבי גב, דם בשתן או סיבוכים חוץ-כלייתיים כגון ציסטות בכבד, מפרצות מוחיות (סיכון לדימום מוחי) ומחלות לב וכלי דם. לכן, בדיקות סקר מוקדמות מספקות הזדמנות לטיפול מוקדם, המסייעות להאט את התקדמות המחלה ולשפר את איכות החיים.

לדברי ד"ר לה, לאחר שאובחנה מחלת כליות פוליציסטית, יש צורך בתוכנית ניהול וניטור קבועה כדי לשלוט בלחץ הדם, להגן על הכליות ככל האפשר, להאט את ההתקדמות למחלת כליות כרונית בשלב סופי, להעריך את הסיכון להתקדמות מהירה של אי ספיקת כליות, להעריך את הטיפול בסיבוכים כלייתיים (מחלת כליות כרונית, אבנים בכליות, דם בשתן, דלקות בדרכי השתן, זיהומים בציסטות, תסמינים הנגרמים מציסטות גדולות בכליות), ולהעריך ביטויים חוץ-כלייתיים (ציסטות בכבד, מפרצות תוך-גולגולתיות, מחלות לב וכלי דם).

במקרה זה, מכיוון שמחלת כליות פוליציסטית היא מצב גנטי, ד"ר לה ציין כי תוכנית לניהול מחלת כליות כרונית נחוצה עבור מטופל א'. יתר על כן, יש לבדוק גם את משפחת האם של המטופל לאיתור מחלת כליות פוליציסטית כדי למנוע מצבים מצערים כמו זה של אמו של מטופל א' (שבגיל 40 נאלצה לעבור דיאליזה).

מחלת כליות פוליציסטית, ומחלות כליות באופן כללי, מתפתחות לעיתים קרובות בשקט משום שלכליות יש יכולת פיצוי גבוהה מאוד. לכן, עד להופעת התסמינים, הכליות בדרך כלל כבר סבלו מנזק חמור.

כדי לאבחן מחלת כליות פוליציסטית מוקדם, במהלך בדיקה רפואית, ייקבעו לאנשים בדיקות כגון אולטרסאונד בטן כדי להעריך את מספר הציסטות בכליות ואת גודל הכליות המוגדלות באולטרסאונד.

קריטריונים לאבחון מחלת כליות פוליציסטית תורשתית באולטרסאונד עבור אנשים מגיל 15 ומעלה, על פי האגודה הבינלאומית לנפרולוגיה (KDIGO): אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת כליות פוליציסטית: גילאי 15-39: באולטרסאונד נמצאו ≥ 3 ציסטות; גילאי 40-59: באולטרסאונד נמצאו ≥ 2 ציסטות בכל כליה, בצד שמאל ובצד ימין.

בנוסף, יש לבצע בדיקות דם כגון ספירת דם מלאה, בדיקת אלקטרוליטים, BUN, קריאטינין, בדיקת שתן ומיקרואלבומינוריה/קריאטינינוריה; יש לבצע סקר לאיתור ביטויים חוץ-כלייתיים של מחלת כליות פוליציסטית: אלקטרוקרדיוגרמה, אקו לב (למחלות לב וכלי דם) ואולטרסאונד בטן (לגילוי ציסטות בכבד וציסטות בלבלב).

טיאן לאם

מקור: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html