מדד תאי דם אדומים מיקרוציטיים מאותת על מחלת תלסמיה

תלסמיה, המכונה גם תלסמיה, היא הפרעה גנטית הקשורה להמוגלובין, המשפיעה על יכולתו של הגוף לייצר המוגלובין.

אינדקס תאי דם אדומים מיקרוציטיים מאותת על תלסמיה - אזהרה מפני גנטיקה מסוכנת

תלסמיה, המכונה גם תלסמיה, היא הפרעה גנטית הקשורה להמוגלובין, המשפיעה על יכולתו של הגוף לייצר המוגלובין.

מחלה זו עלולה לגרום לאנמיה קשה ודורשת טיפול לכל החיים אם לא מתגלה ומטופלת במהירות.

תמונה איורית

אחד המדדים הנפוצים בבדיקות דם שיכולים לסייע בזיהוי המחלה הוא "תאי דם אדומים מיקרוציטיים", סימן אזהרה לכך שהמטופל עשוי לשאת את הגן תלסמיה.

גב' VPM (בת 34, האנוי ) גילתה סימן חריג בבדיקת ניתוח תאי הדם המלאה שלה, כאשר התוצאות הראו תאי דם אדומים קטנים.

למרות שמדדי בריאותה הבסיסיים לא הראו בעיות חמורות, הרופא עדיין המליץ ​​לה לעבור בדיקות מעמיקות נוספות כדי לברר את הסיבה.

בדיקות הדם של גב' מ' הראו כי רמת ההמוגלובין (Hb) שלה הייתה 13.5 גרם/ד"ל, נפח הגוף הממוצע שלה (MCV) היה קטן ועומד על 77.9 פלואורסצ'ול בלבד, יחד עם רמת נפח פחמימות נמוכה (MCH) של 24.8 פיקוגרם וריכוז Hb ממוצע נמוך. בדיקות אלו הצביעו על כך שייתכן שהיא נושאת את הגן לתלסמיה.

לאחר ביצוע בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין ובדיקת מוטציה בגן תלסמיה, אישר הרופא כי גב' מ' נושאת את הגנים אלפא תלסמיה ו-HbE - שני גנים הקשורים לתלסמיה. למרות שהיא אינה אנמית כעת ובמצב בריאותי יציב, הזהיר הרופא כי היא נמצאת בסיכון לאנמיה כאשר היא נחשפת לגורמים כמו לחץ או מחלה.

תלסמיה היא מחלה גנטית שיכולה לעבור מדור לדור. בווייטנאם, על פי המכון הלאומי להמטולוגיה ועירוי דם, יותר מ-13% מהאוכלוסייה (כ-14 מיליון איש) נושאים את הגן למחלה זו. מדי שנה נולדים כ-8,000 ילדים עם תלסמיה, מתוכם כ-2,000 ילדים סובלים ממחלה קשה וזקוקים לטיפול לכל החיים.

טיפול בתלסמיה הוא יקר ביותר, במיוחד במקרים חמורים, עלות הטיפול יכולה להגיע עד 3 מיליארד דונג וייטנאמי לכל חולה מלידה ועד גיל 30. לכן, כדי להפחית את נטל העלויות ולשפר את איכות האוכלוסייה, גילוי מוקדם ומניעה של המחלה חשובים ביותר.

לדברי ה-MSc. נגוין קונג דאנג, ממרכז הבדיקות Medlatec, אנשים עם תוצאות בדיקות דם חריגות, במיוחד תאי דם אדומים מיקרוציטיים, צריכים לעבור אלקטרופורזה של המוגלובין ובדיקות גנטיות כדי לקבוע אם הם נושאים את הגן תלסמיה או לא.

אנשים עם קרובי משפחה הסובלים מתלסמיה או ממחלות הקשורות להמוגלובין (כגון מחלת תאי חרמש) צריכים גם הם להיבדק למחלה זו.

זוגות המתכננים להתחתן או להביא ילדים לעולם צריכים לקבל ייעוץ ובדיקה לאבחון תלסמיה. אם גם הבעל וגם האישה נושאים את גן המחלה, הרופא ידריך אותם לגבי אמצעי מניעה וייעוץ גנטי כדי להפחית את הסיכון להביא ילדים עם תלסמיה לעולם.

למרות שתלסמיה היא מחלה גנטית, ניתן למנוע אותה לחלוטין אם מתגלה מוקדם. זוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם צריכים לפנות למרפאה כדי לבצע בדיקות סקר לתלסמיה כדי לוודא שילדיהם אינם חולים במחלה זו.

ד"ר נגוין קונג דאנג הדגיש כי ניתן למנוע תלסמיה אם זוגות המתכננים להביא ילדים לעולם עוברים בדיקות גנטיות וייעוץ לפני הבאת ילדים לעולם.

תלסמיה לא רק גורמת להשלכות חמורות על בריאותם של ילדים, אלא גם יקרה מבחינת עלויות הטיפול. לכן, גילוי מוקדם ומניעה של המחלה באמצעות בדיקות פשוטות, כגון ניתוח מלא של תאי דם ובדיקות גנטיות, ממלאים תפקיד חשוב בהפחתת מספר הילדים הנולדים עם המחלה.

ניתוח מלא של תאי דם הוא בדיקת סקר פשוטה, זולה ובעלת ערך רב לאיתור בעיות המוגלובין.

גילוי של תאי דם אדומים מיקרוציטיים באמצעות בדיקות יכול להיות סימן אזהרה לתלסמיה, ולעזור לחולים לבצע במהירות בדיקות מיוחדות כדי לקבוע האם הם נושאים את גן המחלה הזה או לא.

בדיקת תלסמיה לא רק מסייעת בשיפור איכות הבריאות של האדם, אלא גם תורמת לשיפור איכות האוכלוסייה, ומפחיתה את נטל המחלות על משפחות וקהילות.

מקור: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html