सेंट्रल एंडोक्राइनोलॉजी हॉस्पिटल में दुनिया की सबसे दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की खोज हुई

हाइपरथायरायडिज्म के लिए 2 साल के उपचार के बाद भी रोग में सुधार नहीं होने पर, क्वांग निन्ह में 26 वर्षीय महिला रोगी को केंद्रीय एंडोक्राइनोलॉजी अस्पताल द्वारा बीटा जीन उत्परिवर्तन के कारण थायराइड हार्मोन रिसेप्टर प्रतिरोध सिंड्रोम का निदान किया गया - जो दुनिया में एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है।

सटीक निदान से रोगियों को पिट्यूटरी ट्यूमर सर्जरी से बचने और प्रभावी चिकित्सा उपचार प्राप्त करने में मदद मिलती है।

सेंट्रल एंडोक्राइनोलॉजी हॉस्पिटल ने हाल ही में एलटीएचटी (26 वर्षीय, क्वांग निन्ह में) से पीड़ित एक मरीज को भर्ती किया है, जो चिंता, घबराहट और बड़े गण्डमाला के लक्षणों के कारण जांच के लिए आया था।

मरीज़ को हाइपरथायरायडिज़्म का इतिहास था और स्थानीय अस्पताल में दो साल तक सिंथेटिक एंटीथायरॉइड दवाओं से हाइपरथायरायडिज़्म का इलाज चला। हालाँकि, तेज़ हृदय गति और धड़कन में कोई सुधार नहीं हुआ; नियमित उपचार और जाँच के बावजूद थायरॉइड ग्रंथि लगातार बढ़ती गई।

कुछ असामान्य देखकर, सुश्री टी. ने इलाज के लिए एक उच्च-स्तरीय अस्पताल जाने का फैसला किया। वहाँ, उनके मस्तिष्क का एमआरआई स्कैन हुआ, जिसमें एक पिट्यूटरी ट्यूमर (3 मिमी व्यास का) पाया गया और माना गया कि यह थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) स्रावित करने वाला पिट्यूटरी ट्यूमर है, इसलिए उन्हें इस दिशा में सर्जरी करवाने के लिए कहा गया।

सर्जरी के डर से सुश्री टी. ने सर्जरी से पहले अपनी स्थिति की पुष्टि के लिए सेंट्रल एंडोक्राइनोलॉजी अस्पताल जाने का निर्णय लिया।

सेंट्रल एंडोक्रिनोलॉजी हॉस्पिटल में, उसकी जाँच, निदान और आनुवंशिक परीक्षण किए गए, और परिणामों से पता चला कि उसे बीटा-म्यूटेंट थायरॉइड हार्मोन रिसेप्टर एंटागोनिस्ट सिंड्रोम था - एक ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक रोग, जो न केवल वियतनाम में, बल्कि दुनिया भर में बहुत दुर्लभ है (लगभग 1/40,000 नवजात शिशुओं में)। आँकड़ों के अनुसार, इस रोग का पहली बार 1967 में वर्णन किया गया था, और दुनिया में इसके बहुत कम नैदानिक ​​मामले सामने आए हैं।

इसके बाद, सुश्री टी. को अपने परिवार को डॉक्टर के पास ले जाने की सलाह दी गई और पता चला कि उनकी जैविक मां को भी यह सिंड्रोम था, लेकिन उन्हें हृदय संबंधी जटिलताएं थीं, जिसके कारण हृदय गति रुक ​​गई थी और अतालता हो गई थी।

सेंट्रल एंडोक्राइनोलॉजी हॉस्पिटल के मधुमेह विभाग के प्रमुख डॉ. लैम माई हान ने कहा कि इस सिंड्रोम से पीड़ित होने पर, रोगियों को आसानी से टीएसएच-स्रावी पिट्यूटरी एडेनोमा या हाइपरथायरायडिज्म (बेसडो) के साथ गलत निदान किया जाता है, जिससे अप्रभावी उपचार या अनावश्यक सर्जरी होती है, जिससे रोगी के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता प्रभावित होती है।

सेंट्रल एंडोक्राइनोलॉजी हॉस्पिटल के मधुमेह विभाग में, मरीज़ की दवा और उपचार पद्धति को तदनुसार समायोजित किया जाता है। वर्तमान में, मरीज़ के स्वास्थ्य में काफ़ी सकारात्मक सुधार दिखाई दे रहे हैं।

"ऊपर बताए गए 'दुर्लभ' और 'विशेष' मामलों में, क्योंकि लक्षण हाइपरथायरायडिज्म के अन्य मामलों जैसे नहीं होते, निगरानी और उपचार प्रक्रिया भी अलग होगी। ऐसे समय में, रोगी का गलत उपचार करने से बचने के लिए विशेष एंडोक्रिनोलॉजी विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है। यदि उपचार सही नहीं है, तो न केवल रोग में सुधार के कोई संकेत नहीं दिखेंगे, बल्कि रोगी के लिए गंभीर परिणाम भी होंगे," डॉ. हान ने ज़ोर देकर कहा।

डॉ. हान के अनुसार, दुर्भाग्यपूर्ण परिणामों से बचने के लिए, रोगियों को जांच और परामर्श के लिए विशेष एंडोक्राइनोलॉजी अस्पतालों में जाने की आवश्यकता है, ताकि गलत उपचार से बचा जा सके, जिसके स्वास्थ्य पर दीर्घकालिक प्रभाव हो सकते हैं।

DO THOA

स्रोत: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html