Október 23-án a 108. Központi Katonai Kórház (108. Központi Katonai Kórház) egy ritka esetről számolt be, ahol a genotípus, a hormonok és a testalkat nem egyezik meg.
Egy 21 éves lány ( Hung Yen ) orvoshoz fordult, mert nem jött meg a menstruációja. Gyermekkora óta lányként nevelték, és amikor elérte a pubertáskort, normálisan fejlődött. A vizsgálat során azonban az orvos rendellenességet fedezett fel a nemi szervében.
A teszteredmények 46,XY kariotípust, férfi genetikai nemet és a férfiakra jellemző fiziológiai tartományon belüli tesztoszteronszintet mutattak. Az MRI megerősítette a méh és a petefészkek hiányát.

A betegnél 46,XY kromoszóma szerinti nemi fejlődési rendellenességet diagnosztizáltak, amely egy ritka genetikai rendellenesség (0,01–0,02%), amelyben a genotípus, a hormonok és a fizikai megjelenés inkonzisztens.
Dr. Nguyen Van Phuc, a 108-as Katonai Központi Kórház andrológiai osztályának munkatársa elmondta: „Egy személy nemét nemcsak a fizikai megjelenés határozza meg, hanem a kromoszómák, a hormonok és a nemi szervek kombinációja is. Egészséges embereknél az Y-kromoszómán található SRY gén „kapcsolóként” működik, aktiválva a herék fejlődési folyamatát. Amikor a herék kialakulnak, a tesztoszteron segíti a férfi nemi szervek fejlődését, míg az AMH hormon gátolja a méh és a petevezetékek fejlődését.”
Amikor ezen szakaszok egyike megzavarodik, hiányzik a tesztoszteron, vagy a szervezet nem reagál a férfi hormonokra, a fizikai nem eltérhet a genetikai nemtől. A beteg műtéten esik át a valódi nem visszaállítása érdekében.
A műtét után a betegeknek tanácsot adnak, hogy határozzák meg férfi nemüket, aktuális genetikájuknak és hormonális adottságaiknak megfelelően. Ezzel párhuzamosan pszichológiai támogatást is nyújtanak, hogy segítsék a betegeket önmaguk megértésében, gondolkodásmódjuk stabilizálásában és a társadalomba való beilleszkedésben. Ha gyermeket szeretnének, a donor spermiummal végzett in vitro megtermékenyítés életképes lehetőség.
Dr. Phuc hangsúlyozta, hogy a korai felismerés segít meghatározni a megfelelő nemi orientációt, megelőzni a rejtett hererák kockázatát és csökkenteni a betegek pszichológiai traumáját. A diagnosztikai folyamatot az andrológia, endokrinológia és genetika szakosodott intézményeiben kell elvégezni, ahol kromoszómavizsgálat, endokrinológia és képalkotás segítségével meghatározható a pontos biológiai nem.
A szexuális fejlődési zavarok kezelése nemcsak fizikai korrekciót jelent, hanem biológiai, pszichológiai és társadalmi alkalmazkodás folyamatát is. Dr. Phuc hangsúlyozta, hogy a leghatékonyabb megközelítés az andrológia, az endokrinológia, a genetika és a pszichológia multidiszciplináris koordinációja, hogy a betegek átfogó fizikai és mentális támogatásban részesüljenek.
Forrás: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
Hozzászólás (0)