Áttörés: A tudománynak sikerült kiiktatnia a Down-szindrómát okozó kromoszómát

(Dan Tri) - Egy japán tudóscsoport bejelentette, hogy génszerkesztéssel eltávolíthatják a Down-szindrómát okozó kromoszómát.

A Down-szindrómát okozó kromoszóma mostantól eltávolítható fejlett génszerkesztési technológiával – állítják a japán Mie Egyetem új tanulmányának szerzői.

A Down-szindróma az Egyesült Államokban körülbelül 700 újszülöttből 1-et érint, a 21-es kromoszóma egy extra példánya okozza.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran számos egészségügyi problémával küzdenek, mint például veleszületett szívbetegség, pajzsmirigybetegség..., enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, valamint tanulási, nyelvi és motoros készségekkel kapcsolatos nehézségek.

A kutatók régóta keresik a módját ennek a plusz kromoszómának a korrigálására, mivel a jelenlegi beavatkozások nem foglalkoznak a kiváltó okkal.

A Down-szindróma számos egészségügyi problémát okoz, valamint lelassítja a kisgyermekek intelligenciáját (Illusztráció: Pexels).

Dr. Ryotaro Mie Egyetemen dolgozó csoportjának legújabb munkája ígéretes megközelítést mutatott a CRISPR-alapú módszerekkel.

A CRISPR-Cas9 egy sokoldalú génszerkesztő rendszer, amely egy olyan enzimre támaszkodik, amely felismeri a specifikus DNS-szekvenciákat. Amikor az enzim megfelelő helyet talál, átvágja a DNS-szálakat. A tudósok olyan CRISPR-vezetőket terveznek, amelyek csak a nem kívánt kromoszómát célozzák meg.

Ez a technika, az úgynevezett allélspecifikus szerkesztés, segít a vágóenzim megfelelő helyre irányításában.

Miután a plusz másolatot eltávolították, a szerkesztett sejtek javuló génexpressziót mutattak. Az idegrendszer fejlődésében részt vevő gének aktívabbak voltak, és a rossz gének aktivitása is csökkent.

A PNAS Nexus folyóiratban megjelent kutatás szerint a CRISPR DNS-szerkesztési technológia képes eltávolítani a felesleges kromoszómákat az érintett sejtekből, visszaállítva a sejtek viselkedését a normális működéshez közelebb.

A CRISPR azonban az egészséges kromoszómákra is hatással lehet. A kutatók finomítják a technológiát, hogy a 21-es kromoszóma extra példányát célozzák meg.

Dr. Hashizume, a tanulmány vezető szerzője abban reménykedik, hogy munkájukat felhasználhatják olyan regeneratív és terápiás terápiák kidolgozására, amelyek a genetikai túltermelést a forrásánál kezelik.

A kutatók továbbra is elemzik a DNS-változások kockázatait, és figyelemmel kísérik, hogyan viselkednek a szerkesztett sejtek az idő múlásával, és mennyire maradnak fenn valós körülmények között.

A munka rávilágít arra, hogy a CRISPR hogyan segíthet a Down-szindrómához hasonló állapotokat okozó genetikai hibák kijavításában – mondják a szakértők.

A kutatóknak azonban továbbra is fel kell mérniük a nagymértékű DNS-szerkesztés kockázatait, és biztosítaniuk kell, hogy a szerkesztett sejtek valós körülmények között is egészségesek maradjanak.

Bár a technika áttörést jelent, a szakértők arra figyelmeztetnek, hogy további kutatásokra van szükség a módszer biztonságosságának és hatékonyságának biztosításához különböző sejttípusokban és élő szervezetekben.

Az emberi génszerkesztéssel kapcsolatos etikai kérdéseket is gondosan mérlegelni kell a klinikai alkalmazás előtt.

Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm