Áttörést értek el japán tudósok a Down-szindróma kezelésében.

A Mie Egyetem japán tudósai Dr. Hashizume Ryotaro vezetésével áttörést értek el a CRISPR-Cas9 génszerkesztő eszköz használatával, amellyel eltávolították a Down-szindrómát okozó extra 21-es kromoszómát.

Egy Down-szindrómás lány egy ausztrál légitársaság alkalmazottja lett. Ma, a szülők megnövekedett tudásának köszönhetően, sok Down-szindrómás ember önállóan élhet és dolgozhat - Illusztráció.

Ez visszaállította a sejtek normális működését, akár 37,5%-os sikeraránnyal.

Továbbá a tudósok megerősítették, hogy a normál kromoszómákkal rendelkező sejtekben olyan jellemzők, mint a génexpressziós mintázatok, a sejtek proliferációs rátája és az antioxidáns kapacitás is normalizálódott. A kutatás a PNAS tudományos folyóiratban jelent meg 2025 elején.

Ez az első alkalom, hogy a Down-szindróma kiváltó okát sejtszinten kezelték, ami példátlan reményt kínál. A szakértők áttörést jelenthetnek a várható élettartamot – amely jelenleg körülbelül 60 év – csökkentő szövődmények megelőzésében.

A szerzők azonban megjegyzik, hogy ez a módszer még nem alkalmas élő szervezeteken való alkalmazásra. A jelenlegi technológia véletlenül károsíthat más kromoszómákat, vagy egyes sejtek extra kromoszómákat tarthatnak meg, így további fejlesztésekre van szükség.

Bár a klinikai alkalmazások még messze vannak, ez a kutatás fontos lépés a genetikai betegségek kezelésének megtalálásában.

A tudósok remélik, hogy a további fejlesztések lehetővé teszik majd a módszer biztonságos orvosi alkalmazását. Arra számítanak, hogy ez a módszer a jövőben hozzájárul a Down-szindrómához kapcsolódó különféle szövődmények megelőzéséhez és javításához.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az okoz, hogy az emberekben a 21-es kromoszóma egy extra példánya van jelen, ami triploid sejteket eredményez, és ezek okozzák a betegséget.

A Down-szindróma előfordulása világszerte 700 születésből 1. Kiterjedt kutatásokat végeztek klinikai jellemzőinek, genetikai okainak és sejtes jellemzőinek tisztázására.

Ezeket a vizsgálatokat fejlett állatmodellek fejlesztése és a prenatális diagnosztikai technikák fejlődése, például az aneuploidia kimutatására szolgáló preimplantációs genetikai tesztelés támogatja.

Azonban még mindig viszonylag kevés kutatás foglalkozik a betegség mögöttes okainak feltárásával, és stratégiákra van szükség a triploid sejtekből származó extra kromoszóma eltávolítására.

Nguyễn Dứnh Song Thanh

Forrás: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm