Áttörést értek el a tudósok a Down-szindróma kezelésében Japánban

A Mie Egyetem japán tudósai Dr. Hashizume Ryotaro vezetésével áttörést értek el a CRISPR-Cas9 génszerkesztő eszköz használatával, amellyel eltávolították a Down-szindrómát okozó extra 21-es kromoszómát.

Egy Down-szindrómás lány egy ausztrál légitársaság alkalmazottja lett. Ma a szülők tudásának köszönhetően sok Down-szindrómás ember önállóan élhet és dolgozhat - Illusztratív fotó

Ezáltal helyreállítja a sejtek normális működését, akár 37,5%-os sikeraránnyal.

Továbbá a tudósok megerősítették, hogy a normál kromoszómákkal rendelkező sejtekben olyan jellemzők, mint a génexpressziós mintázatok, a sejtek proliferációs rátája és az antioxidáns kapacitás is normalizálódott. A tanulmány a PNAS tudományos folyóiratban jelent meg 2025 elején.

Ez az első alkalom, hogy a Down-szindróma kiváltó okát sejtszinten kezelték, ami példátlan reményt kínál. A szakértők áttörést jelenthetnek a várható élettartamot lerövidítő szövődmények megelőzésében, mivel az átlagos várható élettartam körülbelül 60 év.

A szerzők azonban megjegyzik, hogy a módszer még nem alkalmas élő szervezetekben való alkalmazásra. A jelenlegi technológia véletlenül károsíthat más kromoszómákat, vagy egyes sejtek extra kromoszómákat tarthatnak meg, ezért további fejlesztésekre van szükség.

Bár a klinikai alkalmazások még messze vannak, a kutatás fontos lépés a genetikai eredetű betegségek kezelésének megtalálásában.

A tudósok abban reménykednek, hogy a további fejlesztések lehetővé teszik a módszer biztonságos orvosi alkalmazását. Remélik, hogy ez a módszer a jövőben hozzájárul a Down-szindrómával kapcsolatos különféle szövődmények megelőzéséhez és javításához.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az okoz, hogy az emberekben a 21-es kromoszóma egy extra példánya van jelen, ami triploid sejteket eredményez, és ezek okozzák a betegséget.

A Down-szindróma előfordulása világszerte 1/700 születés. Kiterjedt kutatásokat végeztek a klinikai jellemzők, a genetikai okok és a sejtes jellemzők tisztázására.

Ezeket a tanulmányokat fejlett állatmodellek fejlesztése és a prenatális diagnosztikai technikák fejlődése, például az aneuploidia preimplantációs genetikai vizsgálata támogatja.

Azonban még mindig kevés kutatás foglalkozik a betegség kiváltó okával, és stratégiákra van szükség a triploid sejtekből származó extra kromoszómák eltávolítására.

Nguyễn Dứnh Song Thanh

Forrás: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm