Sikeres beavatkozás egy ritka nemi diszfória esetén: Női test, de férfi gének

Ennek megfelelően egy 21 éves beteg (nő) vizsgálatra érkezett a 108-as kórházba, mivel nem volt menstruációja és rendellenes külső nemi szervei voltak. A beteg gyermekkora óta lányként nevelkedett, és a pubertáskorban mellei normálisan fejlődtek, de nem menstruált.

A teszteredmények azt mutatták, hogy a beteg 46,XY kromoszómakészlettel, férfi genetikai nemmel és a férfiak fiziológiai határain belüli tesztoszteronszinttel rendelkezett. Az MRI megerősítette, hogy a két here a lágyékcsatornában helyezkedett el, méh és petefészkek nélkül. A betegnél 46,XY nemi fejlődési rendellenességet diagnosztizáltak, amely egy ritka genetikai rendellenesség (0,01-0,02%), amikor a genotípus, a hormonok és a fizikai megjelenés nem konzisztens.

A 108-as kórház orvosai műtétet hajtottak végre egy férfi génekkel rendelkező, de női testű betegen. Fotó: BVCC

Az eset előtt Dr. Nguyen Van Phuc, a 108-as kórház andrológiai osztályának munkatársa elmondta, hogy egy személy nemét nemcsak a fizikai megjelenés határozza meg, hanem a kromoszómák, a hormonok és a nemi szervek kombinációja is. Egészséges embereknél az Y-kromoszómán található SRY gén "kapcsolóként" működik, aktiválva a herék fejlődési folyamatát. Amikor a herék kialakulnak, a tesztoszteron segíti a férfi nemi szervek fejlődését, míg az AMH hormon gátolja a méh és a petevezetékek fejlődését. Amikor ezen szakaszok egyike megzavarodik, a fizikai nem eltér a genetikai nemtől.

Ezért a beteg kétoldali hereeltávolításon és herebiopszián esett át a spermatogenezis értékelése érdekében. A patológiai eredmények a hereszövet rostos hiperpláziáját, sorvadt ondócsöveket és spermatogóniumok hiányát mutatták.

A műtét után a pácienst tanácsadásban részesítik, hogy határozza meg férfi nemét, figyelembe véve jelenlegi genetikai és hormonális felépítését. Ezzel párhuzamosan pszichológiai támogatást is nyújtanak, hogy segítsék a pácienst önismeretében, mentális állapotának stabilizálásában és a társadalomba való beilleszkedésében. Ha gyermekvállalásra van szükség, a donor spermiummal végzett in vitro megtermékenyítés életképes lehetőség.

„A nemi fejlődési zavarok kezelése nemcsak a fizikai megjelenés korrekciójáról szól, hanem a biológiai, pszichológiai és társadalmi alkalmazkodásról is, annak érdekében, hogy a beteg teljes mértékben fizikailag és mentálisan is támogatást kapjon. A cél nem a nem megváltoztatása, hanem az, hogy segítsünk a betegnek a valódi biológiai neme szerint élni, jó életminőséget élni, és a társadalom elfogadja” – nyilatkozta Dr. Nguyen Van Phuc.

Nguyễn Quốc

Forrás: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html