Lehet egészséges gyermeke egy talasszémiában szenvedőnek?

Kérdez:

Nemrég a feleségemmel egy egészségügyi kivizsgáláson voltunk, és a vizsgálati eredmények azt mutatták, hogy mindketten hordozzuk a talasszémia recesszív génjét. Aggódunk, hogy képesek leszünk-e egészséges gyermekeket vállalni, és hálásak lennénk a tanácsáért, doktor úr.

Nguyễn Hồỏ ( Hanoi )

Egy eset, amikor egy egészséges baba született annak ellenére, hogy mindkét szülő hordozta a talasszémia gént.

Dr. Pham Minh Duc, a Medlatec Tesztközpont Genetikai Osztályának munkatársa válaszol:

A talasszémia (veleszületett hemolitikus anémia) a világon leggyakoribb genetikai betegség, a lakosság körülbelül 7%-a hordozza a gént. Figyelemre méltó, hogy Vietnamban magasabb a génhordozók aránya a világ többi részéhez képest.

A statisztikák szerint Vietnámban a talasszémia gént hordozók aránya 13%, sok etnikai csoportban a talasszémia gén hordozói aránya eléri a 30-40%-ot, a Kinh etnikai csoportban pedig ez az arány 9,8%.

A hordozók gyakran nem mutatnak klinikai tüneteket, nincs vérszegénységük, vagy csak enyhe vérszegénységük van, ami miatt nem is tudnak arról, hogy hordozzák a betegség génjét.

Ha mindkét szülő hordozza a gént, akkor a normális gyermek születésének valószínűsége 25%, annak a valószínűsége, hogy a gyermek a betegség génjét hordozza, 50%, és 25% a kockázata annak, hogy a gyermeknél kialakul a betegség.

A genetikai betegségekkel élő gyermekek megelőzése érdekében számos módszer ajánlott, például házasság előtti egészségügyi szűrés, genetikai vizsgálatok (kromoszómaanalízis, recesszív génvizsgálat) és terhes nők prenatális szűrése (kettős teszt, hármas teszt, NIPT stb.).

Ezek hatékony „kulcsok”, amelyek segítenek a szülőknek a lehetséges kockázatok szűrésében és előrejelzésében, megelőzve a genetikai betegségekkel küzdő gyermekek születését.

Azokban a családokban, ahol mindkét házastárs hordozza a genetikai rendellenességek recesszív génjeit, az egészségügyi szakemberek genetikus felügyelete mellett javasolják a terhességet.

A szülőknek meg kell érteniük a betegséggel született gyermekek kockázatait, és fontolóra kell venniük az asszisztált reprodukciós módszerek választását, proaktívan elvégeztetve a preimplantációs genetikai diagnosztikát a természetes terhesség helyett, hogy egészséges babáik születhessenek.

Forrás: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm