Szülhetnek-e egészséges gyermekeket a talasszémiában szenvedők?

Kérdez:

Nemrég a férjemmel egy egészségügyi kivizsgáláson voltunk, és a vizsgálati eredmények azt mutatták, hogy mindketten hordozzuk a talasszémia recesszív génjét. Aggódunk, hogy lehet-e egészséges gyermekünk vagy sem. Tudna tanácsot adni?

Nguyễn Hồỏ ( Hanoi )

Egy egészséges baba esete, annak ellenére, hogy a szülők hordozzák a talasszémia gént.

Dr. Pham Minh Duc, a Medlatec Tesztközpont Genetikai Osztályának munkatársa így válaszolt:

A talasszémia (veleszületett hemolitikus anémia) a világon leggyakoribb genetikai betegség, a génhordozók aránya körülbelül 7%. Figyelemre méltó, hogy Vietnamban magasabb a génhordozók aránya, mint világszerte.

A statisztikák szerint Vietnámban a betegség génjét hordozók aránya 13%, sok etnikai csoportban a talasszémia gén hordozási aránya eléri a 30-40%-ot, egyedül a Kinh etnikai csoportban ez az arány 9,8%.

A gént hordozó embereknél gyakran nincsenek klinikai tünetek, nincs vérszegénység, vagy enyhe vérszegénység alakul ki, ami ahhoz vezet, hogy nem tudják, hogy hordozzák a betegség génjét.

Abban az esetben, ha mind a férj, mind a feleség egészséges génhordozó, a normális gyermek születésének aránya 25%, a gyermek egészséges génhordozója 50%, és 25% a kockázata annak, hogy a gyermeknél is fennáll a betegség.

A genetikai betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzése érdekében számos ajánlott módszer létezik, mint például a házasság előtti egészségügyi szűrés, a genetikai vizsgálatok (kariotipizálás, látens génteszt), a terhes nők prenatális szűrővizsgálatai (kettős teszt, hármas teszt, NIPT...).

Ezek hatékony „kulcsok”, amelyek segítenek a szülőknek időben kiszűrni és előre jelezni a lehetséges rossz kockázatokat, megelőzve a genetikai betegségben szenvedő gyermekek születését.

Azokban a családokban, ahol mind a férj, mind a feleség hordozza a genetikai betegségek recesszív génjeit, az orvosszakértők azt javasolják, hogy genetikus tanácsára essen teherbe.

A szülőknek meg kell érteniük a beteg gyermek világra hozatalának kockázatát, és fontolóra kell venniük az asszisztált reprodukciós módszerek választását, a beágyazódás előtti embriók proaktív diagnosztizálását a természetes terhesség helyett, hogy egészséges babákat hozhassanak világra.

Forrás: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm