Rákot okozó gént hordozott egy spermadonor, legalább 67 gyermeknek adott életet, akik közül 10 beteg.

Egy eset sokkolta az európai orvostudományt, amikor egy ritka rákkeltő génmutációt hordozó donor spermáját nyolc országban legalább 67 gyermek fogantatására használták fel, akik közül 10-nél alakult ki a betegség.

Tíz gyermeknél diagnosztizáltak rákot, többek között leukémiát és non-Hodgkin limfómát, akiket egy rákkeltő gént hordozó férfi spermájával fogantak - Fotó: THE GUARDIAN

A Guardian szerint egy rákkeltő gént hordozó donor spermáját legalább 67 gyermek fogantatására használták fel nyolc európai országban, akik közül 10-nél diagnosztizálták a betegséget.

Az eset aggodalmat vet fel a nemzetközi korlátozások és szabályozások hiánya miatt, amelyek egy spermadonortól születhetnek gyermekek számára vonatkoznak.

Az esetre akkor derült fény, amikor két különböző európai család arról számolt be, hogy gyermekeik ugyanazon ritka, egy génváltozathoz kapcsolódó rákban szenvednek. A tesztek kimutatták, hogy mindkét gyermek a TP53 gén egy ritka variánsát hordozta, amelyről feltételezik, hogy a donor sperma forrásával van összefüggésben.

Az Európai Spermabank vizsgálata megerősítette, hogy ez a donor hordozta a TP53 génmutációt, amely a Li-Fraumeni-szindrómával – egy olyan genetikai rendellenességgel – hozható összefüggésbe, amely számos ráktípus kockázatát növeli.

A férfi 2008-ban adott spermát, amikor a génváltozat rákkeltő hatása még nem volt széles körben ismert, és az akkori standard szűrőmódszerekkel sem lehetett kimutatni.

Az európai genetikai és gyermekgyógyászati ​​osztályok együttműködésének köszönhetően nyolc ország 46 családjából 67 gyermeket azonosítottak, akik ehhez a donorhoz rokonságban állnak.

Közülük 23 gyermek hordozta a kockázati génvariánst, és legalább 10 gyermeknél súlyos rákos megbetegedés alakult ki, például leukémia és non-Hodgkin limfóma. Ezeknél a gyermekeknél szoros orvosi követés ajánlott, rendszeres teljes testes MRI-vizsgálattal, agyi MRI-vizsgálattal és rendszeres szűrővizsgálatokkal felnőttként.

Julie Paulli Budtz, az Európai Spermabank szóvivője azt mondta, hogy megtört a történtek miatt, és ragaszkodott ahhoz, hogy a donort alaposan megvizsgálták. A bank azonban nem hozta nyilvánosságra a donortól született gyermekek pontos számát.

Elismerte, hogy „lehetetlen kimutatni a betegségeket okozó mutációkat anélkül, hogy pontosan tudnánk, mit kell keresni”, és nemzetközi párbeszédre szólított fel a donoronkénti családok számának korlátozása érdekében.

Jelenleg a bank globálisan legfeljebb 75 családot korlátoz spermadonoronként.

A szakértők szerint azonban ez a szám még mindig túl magas, és komoly hiányosság, hogy nincs olyan nemzetközi rendszer, amely nyomon követné és tájékoztatná a genetikai kockázatokról a befogadókat.

Nicky Hudson professzor, a De Montfort Egyetem (Egyesült Királyság) munkatársa arra figyelmeztetett, hogy a sperma országok közötti, megfelelő korlátozások nélküli szállítása és felhasználása messzemenő orvosi és társadalmi következményekkel járhat.

Hangsúlyozta a nemzetközi koordináció szükségességét a szigorúbb korlátok megállapítása, valamint a donorokkal kapcsolatos súlyos egészségügyi problémák észlelése esetén a nyomon követési és értesítési mechanizmusok javítása érdekében.

Vissza a témához

NYILVÁNOS KIJELENTÉS

Forrás: https://tuoitre.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gene-ung-thu-sinh-ra-it-nhat-67-tre-10-em-bi-benh-20250524160442797.htm