A terhesgondozás hatékonyan segít megelőzni a születési rendellenességeket.

H. asszonynál és férjénél a második terhessége előtt végzett genetikai szűrés során az orvos egy recesszív gént diagnosztizált, amely veleszületett mellékvese-megnagyobbodást okozhat a magzatnál.

Ez tekinthető az oka annak, hogy a pár első, most 5 éves lányánál veleszületett mellékvese-megnagyobbodás alakult ki.

A Ho Si Minh-városi Tam Anh Általános Kórház Magzatgyógyászati ​​Központjának I. Nguyen Phuong Thao mestere és specialistája szerint a kislány születésekor rendellenes külső nemi szervekkel rendelkezett, amelyek hasonlóak voltak a fiúkéhoz.

A vérvizsgálatok kimutatták, hogy a mellékvesék által termelt szteroid hormon, a 17-hidroxiprogeszteron szintje több mint háromszor magasabb volt a normálisnál, ami arra utal, hogy a baba mellékvese-megnagyobbodásban szenvedett.

A terhesség előtti és születés előtti genetikai szűrés fontos szerepet játszik a betegséget okozó gének egészséges hordozóinak felderítésében és a súlyos genetikai betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzésében.

Ez a betegség a mellékvese hormonszintézisének zavara miatt alakul ki, ami akut mellékvese-elégtelenséget és a külső nemi szervek rendellenességeit okozza. Bár a baba 46-os XX kromoszómakészlettel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy nő, a külső nemi szervek férfiasodtak, megnagyobbodott csiklóval. A baba plasztikai műtéten esett át endokrin kezeléssel kombinálva ezen állapot javítása érdekében.

A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás egy recesszív genetikai betegség a 6-os kromoszómán. Genetikai elemzéssel az orvos felfedezte, hogy mind a H. úr, mind a H. asszony hordozza a CYP21A2 génmutációt, és tünetmentes hordozók. Mivel a terhesség előtt nem végeztek szűrést, a betegség génjét átadták a lányuknak.

Ha a terhesség korai szakaszában észlelik, a baba már a méhben kezelhető, ami segít elkerülni a külső nemi szervek férfiasodását. Ugyanakkor a születés után a baba hormonokkal kezelhető a veszélyes szövődmények, például a halálhoz vezető kiszáradás korlátozása érdekében.

Genetikailag, ha mind a férj, mind a feleség hordozza a betegséget okozó recesszív gént, a második gyermeknek 25% esélye van arra, hogy egészségesen születik, 25% az esélye annak, hogy enyhétől súlyosig terjedő veleszületett mellékvese-megnagyobbodása lesz, és 50% az esélye annak, hogy a gyermek egészséges hordozója lesz a betegség génjének, amely átörökíthető a következő generációra.

Miután terhesség előtt genetikai szűrésen estek át, Ha és férje az in vitro megtermékenyítést választották embriószűréssel kombinálva, hogy biztosítsák egészséges baba születését.

A betegség génjének egészséges hordozóinak azonosítására irányuló genetikai szűrés segít megelőzni és minimalizálni a lányok külső nemi szerveinek férfiasodását. A prenatális genetikai vizsgálat segít az orvosoknak a gyermek születésekor időben történő kezelés megtervezésében, megelőzve az akut mellékvese-elégtelenséget.

Ha a férfiassá vált lányokat korán kezelik, normálisan fejlődhetnek; ezzel szemben a késői diagnózis teljes férfiasodáshoz vezethet, ami később meddőséget és sterilitást okozhat.

A betegségben szenvedő fiúk gyakran tapasztalnak korai pubertást és visszamaradt növekedést. A betegeknek élethosszig tartó hormonpótló terápiára és a külső nemi szervek rendellenességeinek sebészeti korrekciójára van szükségük.

A veleszületett mellékvese-megnagyobbodás előfordulása körülbelül 1/10 000 és 1/15 000 élveszületés között van. A betegség súlyos tüneteket okozhat, mint például hiperkalémia, hányás, kiszáradás, gyenge súlygyarapodás, alacsony vérnyomás, hipoglikémia, elektrolitzavarok, keringési sokk és halálozási kockázat, ha nem kezelik azonnal.

A betegség a nemi szervek rendellenes fejlődéséhez is vezet, például lányoknál a csikló hipertrófiájához, fiúknál a nagy péniszhez vagy a kicsi herékhez, valamint pubertási és menstruációs zavarokhoz.

A betegeknél fennáll a kardiometabolikus betegségek, például a magas vérnyomás, az elhízás, a diszlipidémia, az inzulinrezisztencia és a glükózegyensúly felborulása kialakulásának kockázata is. Ha azonban időben felismerik és kezelik, a babák közel normális életet élhetnek, és továbbra is képesek egészséges gyermekeket szülni.

A terhesség előtti és születés előtti genetikai szűrés fontos szerepet játszik a betegséget okozó gének egészséges hordozóinak felderítésében és a súlyos genetikai betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzésében.

A magzati orvoslás és a modern genetikai technológia fejlődésével számos veszélyes betegség hatékonyan kontrollálható, ha korán felismerik, lehetőséget biztosítva a fejlődésre és a normális életre a gyermekek és családjaik számára.

A fenti patológián kívül a talasszémia egy genetikai eredetű betegség, amelyet a globinláncok szintézisének csökkenése vagy hiánya jellemez a hemoglobin molekulában, amely a vörösvértestek fontos alkotóeleme. A betegségnek két fő formája van: α-talasszémia és β-talasszémia, az érintett globinlánctól függően.

A globinhiányt okozó génmutációk a betegség súlyos formáihoz vezethetnek, súlyos vérszegénységet okozva, ami befolyásolhatja a gyermekek egészségét és fejlődését.

Dr. Luyen Thi Thanh Nga, a Medlatec Genetikai Központ munkatársa szerint a talasszémia gént hordozók aránya Vietnámban meglehetősen magas, az összes etnikai csoport körülbelül 13,8%-a.

Különösen egyes etnikai kisebbségek, mint például a tay, thai és muong népek körében az α-talasszémia gén hordozási aránya meghaladja a 20%-ot. A Medlatecnél 2025-ben az SEA-mutáció volt a leggyakoribb forma a kimutatott α-talasszémia esetekben.

A talasszémia egy recesszív genetikai betegség, így a gént hordozó emberek gyakran nem mutatnak semmilyen külső tünetet, ami megnehezíti a felismerést speciális vizsgálatok nélkül. Ha mind a férj, mind a feleség hordozza a talasszémia gént, a betegség súlyos formájával született gyermek kockázata akár 25% is lehet.

Ezért a prenatális vagy házasság előtti genetikai szűrés elengedhetetlen a tanácsadás és a megelőzés szempontjából. K. asszony és férje esetében az orvos kifejezetten a súlyos talasszémiában szenvedő gyermek születésének kockázatára hívta fel a figyelmet, és a prenatális diagnózis érdekében magzatvízvételt végzett. Az eredmények azt mutatták, hogy a magzat normális genotípusú, ami segített a családnak biztonságban érezni magát a terhesség folytatásában.

Az orvosok azt is javasolják, hogy a későbbi terhességek során a párok választhatják a természetes terhességet amniocentézissel kombinálva a prenatális diagnózishoz, vagy az in vitro megtermékenyítést embriószűréssel kombinálva a kockázatok minimalizálása érdekében.

A súlyos talasszémia krónikus vérszegénységet okoz, ami élethosszig tartó vérátömlesztést igényel, és azonnali kezelés hiányában könnyen csontdeformitásokhoz, máj- és lépmegnagyobbodáshoz, szívelégtelenséghez és akár korai halálhoz is vezethet. A betegség hatalmas mentális és anyagi terhet is ró a családokra és a társadalomra.

Ezért a talasszémia génszűrése nemcsak a betegség génjét hordozó egyének korai felismerésében segít, hanem abban is, hogy a párok biztonságosan megtervezhessék a gyermekvállalást, minimalizálva a betegség kockázatát a jövő generációi számára. Ez egy hatékony megelőző intézkedés, amelyet széles körben el kell terjeszteni a közösségben.

Forrás: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html