Orvosi hírek augusztus 7-én: A várandós nőknek már korai stádiumban szűrniük kell a magzati rendellenességeket és a genetikai betegségeket

A várandós nőknek korán kell szűrniük a magzati rendellenességeket és a genetikai betegségeket.

Egy egészséges kisfiú született Ho Si Minh-városban annak ellenére, hogy a terhesség 21. hetében mekóniumos peritonitist diagnosztizáltak nála, valamint egy ritka genetikai rendellenességet, a 2-es kromoszóma mikroduplikációját.

Az orvosok azt javasolják, hogy minden terhes nőt időben szűrjenek magzati rendellenességek és genetikai betegségek szempontjából.

A baba 32 éves édesanyja tavaly októberben esett teherbe először, miután méhen belüli megtermékenyítésen (IUI) esett át. Az első trimeszterben végzett szűrővizsgálatok, beleértve a NIPT-et (nem invazív prenatális vizsgálatot), alacsony kockázatúak voltak, és nem találtak rendellenességet.

A terhesség 21. hetében azonban a kórházban végzett ultrahangvizsgálat során az orvos mekóniumos peritonitisz jeleit fedezte fel a magzatnál, hasi folyadékgyülem, többszörös válaszfalak, szétszórt meszesedések és folytonos bélfal tüneteivel.

Az ok felderítése érdekében a várandós nőt magzatvíz-vizsgálatnak vetették alá genetikai vizsgálat céljából. Az eredmények azt mutatták, hogy a magzatnál a 2-es kromoszóma q12.3-q13 régiójában mikroduplikáció található, ami egy ritka rendellenesség, amelyről a világ orvosi szakirodalmában nem sok konkrét statisztika áll rendelkezésre.

Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, az esetet közvetlenül monitorozó szakember szerint ez az ismétlődés számos gént tartalmaz, de nem befolyásolja a funkciót, és nem jelentkezik specifikus rendellenességekként.

Az orvos azt javasolta mind a férjnek, mind a feleségnek, hogy genetikai vizsgálaton vegyenek részt annak megállapítására, hogy genetikai rendellenességről vagy a fogantatás során fellépő új mutációról van-e szó, de a család személyes okokból elutasította. Ezért az orvosi csapat továbbra is szorosan figyelemmel kísérte a magzat morfológiai megnyilvánulásait és fejlődését, hogy megfelelő kezelési tervet dolgozhassanak ki.

A helyzet még bonyolultabbá vált, amikor a 21. héten a várandós nőnél koraszülés kockázatát diagnosztizálták a mindössze 23 mm-es rövid méhnyak miatt, ami a 24. hét előtti biztonságos 25 mm-es küszöbérték alatt van. Az orvos spirált helyezett fel, és arra utasította a várandós nőt, hogy pihenjen, és figyelje szorosan a kóros jeleket, például a hasi fájdalmat, a vérzést, a magzatvíz szivárgását vagy a gyenge magzati mozgásokat.

A terhesség alatt a várandós nő hetente ultrahangvizsgálaton esett át, hogy felmérjék a hasi folyadék mennyiségét, a béltágulatot, a meszesedést, a magzatvíz mennyiségét és a magzati ödéma jeleit. A részletes magzati echokardiográfia enyhe tricuspidalis regurgitációt is rögzített.

Dr. Nghi szerint a meconium peritonitis régebben magas halálozási aránnyal járó betegség volt, de a diagnosztika és a sebészet fejlődésének köszönhetően a túlélési arány ma már elérheti a 80-92%-ot.

Néhány enyhe eset nem igényel beavatkozást, míg a bélelzáródással vagy összenövésekkel küzdő csecsemőknél a születés után azonnal műtétre van szükség. Ezért a szülész-nőgyógyászokból, magzatgyógyászokból és neonatológusokból álló csapat szorosan figyelemmel kíséri az egyes szakaszokat, hogy készen álljon a gyors beavatkozásra.

Amikor a magzat 38 hetes és elég érett, az orvos aktív császármetszést javasol, hogy elkerülje a magzati distressz vagy mekóniumaspirációs szindróma kockázatát, amely súlyos légzőszervi szövődményeket okozhat a születés után.

A kisfiú 3,7 kg-mal született, és speciális eszközökkel aktívan újraélesztették az orrát, a torkát és a légutait.

A baba szépen sírt, magától lélegzett, és rózsás bőre volt. Átszállították a koraszülött intenzív osztályra megfigyelésre. 48 óra elteltével a baba normálisan evett, ivott, és normálisan ürítette ki a székletét, műtétre nem volt szükség. Születése után hat nappal egészségi állapota stabilizálódott, kiengedték a kórházból, és kontrollvizsgálatra ütemezték be további megfigyelés céljából.

A 2-es kromoszóma az egyik legnagyobb emberi kromoszóma, amely számos fontos gént tartalmaz. A duplikált szegmens helyétől és méretétől függően a hatások személyenként eltérőek lehetnek. Egyes emberek, akiknek a funkcionális gén régióján kívül található kis duplikátumaik vannak, teljesen normálisan fejlődhetnek.

Az orvosok azt javasolják, hogy minden várandós nő korai szűrésen essen át magzati rendellenességek és genetikai betegségek szempontjából. A rendszeres terhesgondozási ütemterv betartása segít a rendellenességek korai felismerésében, ezáltal megfelelő kezelést biztosítva, a prenatális beavatkozástól kezdve a terhesség alatti szoros megfigyelésen át a szülés utáni kezelésig, az anya és a baba maximális biztonságának garantálása érdekében.

Két rák elleni küzdelem egyszerre

16 évnyi pajzsmirigyrák-műtét után Ms. Chi (47 éves) megdöbbenve érte, hogy 1B stádiumú endometriumrákot diagnosztizáltak nála.

A vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy Chi méhnyálkahártyájában egy daganat volt, amely a méh izomrétegének vastagságának több mint felét érintette. Ez az 1B stádiumú méhnyálkahártya-rák jele a FIGO-besorolás szerint. A daganat a méhnyálkahártya sejtjeiből fejlődik ki, behatolt az izomrétegbe, de nem terjedt át a méhnyakra vagy a petefészkekre.

Chi asszonynak már három gyermeke volt, és már nem akart szülni, ezért az orvosok teljes méheltávolítást és két adnexectomiát végeztek, valamint 28 medencei nyirokcsomót távolítottak el, hogy ellenőrizzék az invázió mértékét. A műtét utáni biopszia eredményei megerősítették, hogy 3. stádiumú endometriális rákja van, egy rendkívül rosszindulatú forma, bár a nyirokcsomók csak gyulladtak voltak, és nem voltak áttétes sejtjeik.

A kezelőorvos szerint ez azt jelenti, hogy a kiújulás és az áttétképződés kockázata továbbra is magas, ezért a betegnek folytatnia kell a gyógyszeres kezelést, és a műtét után szoros megfigyelés alatt kell állnia.

Az endometriumrák a nők egyik leggyakoribb nőgyógyászati rákos megbetegedése, különösen az 50-70 éves vagy posztmenopauzális korosztályban.

A betegség korai stádiumában gyakran nem mutat nyilvánvaló tüneteket, és könnyen összekeverhető más nőgyógyászati rendellenességekkel.

Tipikus tünetek közé tartozik a rendellenes hüvelyi vérzés, különösen menopauza után; medencei vagy alhasi fájdalom; megmagyarázhatatlan fogyás; fájdalom szex közben és tartós fáradtság.

Az endometriumrák pontos oka még nem teljesen ismert, azonban az ösztrogén és a progeszteron hormonok közötti egyensúlyhiány kulcsfontosságú tényezőnek tekinthető az endometriumsejtek rendellenes növekedésének elősegítésében.

Ezenkívül az ovulációs zavarokat okozó állapotok, mint például a policisztás ovárium szindróma (PCOS), az elhízás, a cukorbetegség stb. is hozzájárulnak a betegség kockázatának növekedéséhez.

A betegség stádiumától és az egészségi állapottól függően az endometriumrák kezelése magában foglalhatja: teljes méheltávolítást, kemoterápiát, sugárterápiát, hormonterápiát, immunterápiát vagy célzott terápiát. A kezelés után a betegeknek követniük kell az orvos utasításait, ütemterv szerint kell kontrollvizsgálatokra járniuk, és egészséges életmódot kell folytatniuk a betegség kiújulásának vagy súlyosbodásának megelőzése érdekében.

Dr. Le Nhat Nguyen, a Ho Si Minh-városi Tam Anh Általános Kórház (korábban Chanh Hung Osztály, 8. kerület) szülészeti és nőgyógyászati osztályának munkatársa azt javasolja, hogy a betegek kiegyensúlyozott étrendet kövessenek, sok zöldséget és gyümölcsöt fogyasszanak, igyanak elegendő vizet, csökkentsék a cukor- és sóbevitelt, és növeljék a könnyű fizikai aktivitást, például a sétát, a jógát, az úszást... napi 15-30 perccel a felépülési folyamat támogatása érdekében.

Emellett a nyugodt gondolkodás és a testsúly ésszerű kereteken belüli kontrollja (BMI < 23) szintén olyan tényezők, amelyek elősegítik a kezelés hatékonyságának javítását.

Elefantiázis rákkezelés után: Értsd meg helyesen, hogy időben kezelni tudd

Három évvel a méhrák műtétje után Ngoc asszony (55 éves) bal lábában egyre nagyobb duzzanat jelentkezett, ami megnehezítette a járást és nagyban befolyásolta a mindennapi tevékenységeit. A nyiroködéma állapotának helyes diagnosztizálása segített neki hatékonyan kezelni azt kompressziós kötszerekkel, műtét nélkül.

Korábban Ngoc asszony méheltávolításon és kismedencei nyirokcsomó-boncoláson esett át, méhrák miatt kemoterápiával kombinálva. Két évvel a kezelés után a bal lába megdagadt, és időnként fájni kezdett.

Kórházba került, ahol alsó végtagi vénás elégtelenséget diagnosztizáltak nála. Visszérgyógyító gyógyszerekkel és speciális harisnyával kezelték, de nem történt javulás.

2025 közepére a bal lába majdnem kétszer akkora volt, mint a jobb, ami komolyan befolyásolta az életminőségét, és arra kényszerítette, hogy a Ho Si Minh-városi Tam Anh Általános Kórházba menjen.

A Mellkasi és Érsebészeti Osztály mestere, orvosa, I. Le Chi Hieu szakorvosa elmondta, hogy a vénás elégtelenség mellett Ngoc asszony nyiroködémában is szenvedett, ami gyakori szövődmény a rákos betegeknél a kezelés után, különösen a nőgyógyászati, mell-, húgyúti, nemi szervek és fej-nyaki rákos megbetegedések esetén.

A nyiroködéma olyan állapot, amelyben a nyirokfolyadék felhalmozódik a test egy adott területén, duzzanatot, fájdalmat és a környező szövetek összenyomódását okozva. A nyirokfolyadék, az immunrendszer része, a bőr és az izmok között kering, és felelős az immunsejtek és tápanyagok szállításáért, valamint az idegen sejtek, például baktériumok és vírusok eltávolításáért. Amikor a nyirokrendszer károsodik, például nyirokcsomó-boncolás, sugárkezelés vagy fertőzés után, a folyadék áramlása megszakad, ami ödémát okoz.

„Rákos betegeknél, mint például Ms. Ngocnál, a kismedencei nyirokcsomó-boncolással végzett méheltávolítás károsíthatja vagy elpusztíthatja a helyi nyirokrendszert. Ennek eredményeként a folyadék nem tud keringeni, ami elhúzódó ödémát okoz az alsó végtagokban” – magyarázta Dr. Hieu.

Ngoc asszonyt nem invazív orvosi módszerekkel kezelték, kompressziós kötéseket helyeztek a teljes bal lábára. A kompressziós kötések egyenletes nyomást hoznak létre, hogy segítsék a nyirokfolyadék visszavezetését a szívbe, csökkentsék a duzzanatot és megakadályozzák az ödéma előrehaladását.

Ezenkívül azt az utasítást kapta, hogy masszázst és könnyű gyakorlatokat végezzen a folyadékkeringés támogatása érdekében. Két hét elteltével a bal lábában lévő duzzanat jelentősen csökkent, és várhatóan körülbelül három hónapon belül normalizálódik, ha a kezelési rendet helyesen követik.

Dr. Hieu elmondta, hogy a nyiroködéma a test bármely részén előfordulhat, de leggyakrabban a karokban vagy a lábakban.

A hasi és nemi szerveket érintő rákos megbetegedések, mint például a méhnyakrák, a petefészekrák, a méhnyálkahártyarák, a vastagbélrák..., valószínűleg nyiroködémát okoznak a lábakban. Azoknál az embereknél, akiknek volt már fej-nyaki rákos megbetegedésük, duzzanat jelentkezhet az arcukban, a nyakukban vagy az áll alatt. Egyes betegeknél akár belső duzzanat is jelentkezhet, például a torokban, ami légzési és nyelési nehézséget okozhat.

Az orvosok azt javasolják, hogy a rákos megbetegedésben szenvedő vagy már kezelt betegek proaktívan előzzék meg a nyiroködémát a sérült bőrfelületek védelmével, valamint a karcolások és fertőzések elkerülésével.

Tartsa az érintett végtagot a szív fölé emelve pihenés vagy fekvés közben. Rendszeresen, gyengéden, de ne túl erőteljesen mozogjon a nyirokkeringés fenntartása érdekében. Kerülje a nehéz tárgyak cipelését, a szoros ékszerek viselését vagy a szűk ruházat viselését az érintett területen.

Tartsa fenn az egészséges testsúlyt, csökkentse a sóbevitelt, és igyon sok vizet a nyirokkeringés elősegítése érdekében.

A nyiroködéma, ha nem kezelik időben, krónikus ödémává, visszatérő fertőzésekké, mozgáskorlátozottsággá alakulhat, ami súlyosan befolyásolhatja az életminőséget. A helyes diagnózis és a megfelelő kezelés segít a betegeknek a gyors felépülésben és a hosszú távú szövődmények elkerülésében.

Forrás: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html