Penguraian kode kromosom Y pertama yang berhasil pada pria

AS Sebuah tim peneliti internasional telah sepenuhnya menguraikan urutan kromosom Y manusia, yang terkait erat dengan perkembangan laki-laki.

Pekerjaan tersebut dilakukan oleh Telomere-to-Telomere Consortium (T2T), sekelompok ahli dari National Genome Research Institute (NHGRI), Institut Kesehatan Nasional AS, dan diterbitkan dalam jurnal Nature pada tanggal 23 Agustus.

Ini adalah kromosom manusia terakhir yang diurutkan secara lengkap, yang dapat menjelaskan berbagai hal, mulai dari kesuburan hingga risiko penyakit. Para ilmuwan juga telah mengidentifikasi 41 gen yang menghasilkan protein baru.

Para peneliti pertama kali menyelesaikan urutan genom manusia 20 tahun yang lalu, tetapi banyak kromosom masih memiliki celah. Celah pada kromosom Y adalah yang terbesar.

Studi baru ini mengisi celah besar ini, yang mencakup lebih dari 50% panjang kromosom Y. Meskipun kromosom X dan Y memainkan peran sentral dalam perkembangan seksual, faktor-faktor yang terlibat bersifat kompleks dan tersebar di seluruh genom, demikian temuan studi tersebut.

Kromosom Y bersifat repetitif, sehingga pengurutannya menjadi sangat sulit. Untuk menjelaskan hal ini, para penulis studi mengibaratkan kromosom Y seperti sebuah buku yang baris-baris teksnya diulang ribuan atau jutaan kali. Hal ini akan mempersulit pengurutan isinya. Pada kromosom Y, terdapat sekitar 30 juta huruf yang diulang.

Ilustrasi kromosom X dan Y dalam tubuh manusia. Foto: IAI

Konsorsium T2T menerapkan teknologi penguraian kode gen dan metode pengurutan baru, bersama dengan pengetahuan yang diperoleh dari 23 kromosom yang tersisa, untuk mengklarifikasi kromosom misterius tersebut.

Studi ini mengungkap informasi tentang wilayah azoospermia, segmen DNA yang mengandung beberapa gen yang terlibat dalam produksi sperma, yang memengaruhi kesuburan. Dengan kromosom Y yang lengkap, para ilmuwan dapat menganalisis kasus-kasus delesi DNA dan dampaknya terhadap sperma dengan lebih akurat.

Teknik baru ini juga menambahkan 30 juta pasangan basa yang hilang dari Proyek Genom Manusia saat ini, sehingga totalnya menjadi 62.460.029 pasangan basa dalam kromosom Y.

Penelitian lain menunjukkan bahwa gen pada kromosom y berkontribusi terhadap banyak aspek biologi manusia, termasuk risiko kanker.

Thuc Linh (Menurut Berita AS )

Tautan sumber: https://vnexpress.net/lan-dau-giai-ma-thanh-cong-nhiem-sac-the-y-o-nam-gioi-4645626.html