Berita medis 6 September: Ditemukan memiliki penyakit ginjal genetik meskipun sehat sepenuhnya

Siswa laki-laki berusia 15 tahun ditemukan memiliki penyakit ginjal genetik meskipun ia sepenuhnya sehat

Mahasiswa laki-laki dari NHNA tersebut mengatakan bahwa ia datang ke klinik ketika kondisi kesehatannya stabil, tanpa gejala yang tidak biasa. Ia sendiri belum pernah menjalani tes fungsi ginjal sebelumnya, seperti USG abdomen, tes urine, atau pengukuran kreatinin darah.

Orang dengan riwayat keluarga penyakit ginjal polikistik sebaiknya menjalani USG abdomen untuk skrining. Pada orang berusia 15 hingga 39 tahun, jika ditemukan tiga kista atau lebih pada kedua ginjal, penyakit tersebut dapat didiagnosis.

Namun, berdasarkan riwayat keluarga, dokter menemukan bahwa ia memiliki faktor genetik yang sangat jelas. Ketika neneknya didiagnosis menderita penyakit ginjal polikistik pada usia 60 tahun, ibunya baru mengetahui bahwa ia menderita penyakit tersebut pada usia 35 tahun. Namun, karena subjektivitasnya yang tidak mengikuti pengobatan, hanya dalam waktu 5 tahun, penyakit tersebut berkembang menjadi penyakit ginjal kronis stadium akhir, yang membutuhkan dialisis dan menunggu transplantasi ginjal.

Bibi saya (adik perempuan ibu) juga didiagnosis menderita penyakit itu pada usia 33 tahun. Kakak perempuan saya sekarang berusia 17 tahun dan telah menjalani USG perut tetapi tidak ada tanda-tanda penyakit ginjal polikistik yang terdeteksi saat ini.

Berdasarkan informasi dari silsilah keluarga dan faktor risiko genetik, Dr. Nguyen Thi My Le, spesialis Penyakit Dalam, Klinik Umum MEDLATEC Go Vap, meresepkan skrining untuk penyakit ginjal polikistik herediter untuk A.

Hasil USG abdomen menunjukkan adanya beberapa kista di kedua ginjal, dengan lebih dari 7 kista di ginjal kiri dan lebih dari 10 kista di ginjal kanan, dan ukuran ginjal lebih besar dari normal. Hasil tes menunjukkan indeks kreatinin 53,16, eGFR 195 ml/menit/1,73 m², urinalisis normal, dan indeks albumin/kreatinin urin 20,64, yang menunjukkan bahwa fungsi ginjal pasien tidak terganggu.

Berdasarkan kelainan yang terekam pada gambar USG, dokter mendiagnosis A mengalami penyakit ginjal kronik stadium 1, yaitu stadium paling awal ketika fungsi ginjal masih normal dan belum ada gejala atau manifestasi klinis apa pun di luar ginjal.

Dokter terus meresepkan tes skrining tambahan untuk manifestasi ekstra-ginjal dari penyakit ginjal polikistik seperti USG hati dan pankreas untuk mencari kista, elektrokardiogram dan ekokardiogram untuk mendeteksi penyakit katup jantung dini, penyakit arteri koroner atau aneurisma serebral.

Meski tidak memerlukan pengobatan, pasien disarankan untuk melakukan tindakan untuk melindungi fungsi ginjal semaksimal mungkin, seperti minum air putih yang cukup untuk menghindari dehidrasi, menghindari penggunaan obat-obatan yang bersifat racun bagi ginjal tanpa resep dokter, membatasi garam dalam makanan, dan menghindari penyebab penyumbatan saluran kemih seperti batu ginjal.

Pada saat yang sama, Anda juga perlu memantau perkembangan penyakit secara berkala melalui indeks volume ginjal melalui USG atau MRI, indeks eGFR, proteinuria, albuminuria, dan secara teratur memeriksa tekanan darah serta manifestasi ekstra-ginjal seperti kista hati, penyakit kardiovaskular, dan aneurisma serebral. Jika terdapat faktor-faktor yang mempercepat perkembangan gagal ginjal seperti tekanan darah tinggi, proteinuria, hiperglikemia, atau penyakit glomerulus lainnya, diperlukan pengobatan dini.

Dokter juga menyarankan agar anggota keluarga dari pihak ibu pasien, terutama kedua anak bibinya, diperiksa untuk penyakit ginjal polikistik. Meskipun saudara perempuan A belum menunjukkan tanda-tanda penyakit tersebut pada USG-nya saat ini, ia tetap perlu dipantau secara teratur karena penyakit ini dapat muncul terlambat.

Menurut Dr. Le, penyakit ginjal polikistik adalah kelainan genetik yang ditandai dengan munculnya beberapa kista di kedua sisi ginjal, yang menyebabkan ginjal membesar. Sekitar 25% kasus tidak menunjukkan gejala klinis sehingga tidak terdiagnosis. Penyakit ini berkembang secara diam-diam, dengan jumlah kista meningkat seiring waktu, yang menyebabkan penurunan fungsi ginjal secara bertahap.

Jika tidak terdeteksi dan dipantau sejak dini, penyakit ini dapat berkembang ke stadium akhir, sehingga memerlukan terapi penggantian ginjal seperti hemodialisis, dialisis peritoneal, atau transplantasi ginjal.

Selain itu, penyakit ini juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi lain seperti tekanan darah tinggi, batu ginjal, infeksi saluran kemih, nyeri punggung, hematuria, dan terutama komplikasi ekstra-ginjal seperti kista hati, aneurisma serebral yang dapat menyebabkan pendarahan otak dan penyakit kardiovaskular. Oleh karena itu, skrining dini memberikan peluang untuk pengobatan yang tepat waktu, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Berdasarkan rekomendasi dari International Society of Nephrology (KDIGO), orang dengan riwayat keluarga penyakit ginjal polikistik sebaiknya menjalani USG abdomen untuk skrining. Bagi orang berusia 15 hingga 39 tahun, jika terdeteksi 3 kista atau lebih pada kedua ginjal, penyakit tersebut dapat didiagnosis.

Pada orang berusia 40 hingga 59 tahun, standarnya adalah terdapat 2 atau lebih kista pada setiap ginjal. Selain USG abdomen, tes yang diperlukan untuk mendiagnosis dan memantau penyakit ini meliputi hitung darah lengkap, ionogram, BUN, kreatinin serum, urinalisis, mikroalbuminuria/kreatininuria, elektrokardiogram, ekokardiogram, serta USG hati dan pankreas.

Dr. Le menekankan bahwa ginjal adalah organ dengan kapasitas kompensasi yang sangat besar, sehingga sebagian besar penyakit ginjal, termasuk penyakit ginjal polikistik, berkembang secara diam-diam. Ketika gejala muncul, kerusakannya biasanya parah. Oleh karena itu, orang-orang dengan risiko tinggi harus melakukan skrining proaktif untuk deteksi dini dan penanganan yang tepat waktu.

Pasien kanker gastrointestinal diobati dengan solusi baru

Rumah Sakit Onkologi Hanoi mengatakan bahwa dokter dari Departemen Bedah Umum rumah sakit tersebut telah berhasil melakukan operasi pengangkatan seluruh tabung lambung dan merekonstruksi kerongkongan menggunakan segmen usus besar untuk pasien dengan riwayat esofagektomi akibat kanker.

Berdasarkan hasil CT scan, pasien mengalami kerusakan parah pada tabung lambung. Setelah konsultasi, dokter memutuskan bahwa rencana perawatan yang optimal adalah mengangkat seluruh tabung lambung, mengangkat kelenjar getah bening, dan merekonstruksi esofagus menggunakan segmen usus besar kiri.

Dr. Le Van Thanh, Wakil Direktur Rumah Sakit dan Kepala Departemen Bedah Umum, mengatakan bahwa ini adalah teknik bedah yang kompleks, memerlukan koordinasi tinggi antara tim bedah pencernaan, anestesi dan resusitasi, serta perawatan pasca operasi.

Rekonstruksi kolon tidak hanya mengharuskan memastikan panjang dan vaskularitas segmen usus yang baik, tetapi juga memperhitungkan perubahan anatomi yang disebabkan oleh operasi sebelumnya.

Selama operasi, ahli bedah mengangkat usus besar ke dada dan leher, menghubungkannya langsung ke bagian esofagus yang tersisa, sehingga sepenuhnya menggantikan fungsi pencernaan lambung yang diangkat. Ini merupakan salah satu solusi bedah yang sangat terspesialisasi, yang membantu mempertahankan kemampuan pasien untuk makan secara alami.

Setelah operasi, pasien pulih dengan baik, makan kembali dengan cepat, kondisi umum stabil, dan dipulangkan setelah 8 hari perawatan rawat inap. Hasil patologi pascaoperasi menunjukkan pasien menderita kanker lambung stadium III. Pasien akan terus menerima kemoterapi adjuvan untuk meningkatkan efektivitas pengobatan secara keseluruhan dan memperpanjang harapan hidup.

Operasi ini tidak hanya mengangkat tumor ganas sepenuhnya, tetapi juga mempertahankan fungsi pencernaan fisiologis, sehingga menghindari perlunya ileostomi atau penggunaan metode nutrisi alternatif jangka panjang. Hal ini merupakan faktor kunci dalam meningkatkan kualitas hidup dan kemampuan pasien kanker untuk kembali berintegrasi ke dalam komunitas setelah perawatan.

Risiko kekambuhan stroke akibat tumor seluler besar di jantung

Nyonya Huong (64 tahun) dirawat di rumah sakit karena kelelahan saat beraktivitas. Hasil pemeriksaan di rumah sakit menunjukkan bahwa beliau menderita miksoma berukuran 11x4 cm yang terletak di atrium kiri dan menyebar melalui katup mitral. Kondisi ini merupakan risiko serius yang dapat menyebabkan emboli, stroke berulang, atau kematian mendadak jika tidak segera ditangani.

Setahun yang lalu, Ny. Huong menderita stroke. Dokter menduga penyebabnya adalah emboli jantung. Tiga bulan kemudian, ekokardiogram menunjukkan adanya massa di atrium kiri, yang diduga miksoma. Dokter menyarankan operasi dini, tetapi keluarga ragu karena pasien belum pulih sepenuhnya dari stroke.

Pada bulan Juni tahun ini, saat pemeriksaan kesehatan rutin, Ibu Huong menjalani ekokardiogram dan menemukan bahwa tumornya telah membesar. Jika tidak segera dioperasi, tumor tersebut dapat menyebabkan stenosis katup mitral karena menghalangi pembukaan katup, atau menyebabkan stroke atau henti jantung mendadak karena aliran darah yang terhambat. Dokter mengadakan konsultasi dan memutuskan untuk melakukan operasi darurat untuk mengangkat tumor, guna menghindari risiko kematian mendadak.

Operasi ini dilakukan langsung oleh Dr. Tran Thuc Khang, Wakil Kepala Departemen Bedah Kardiovaskular, Pusat Kardiovaskular. Tim mengangkat seluruh tumor musinosa yang menempel pada septum atrium, membuat sayatan lebar di sekitar pangkal tumor untuk membatasi risiko kekambuhan, dan sekaligus memeriksa serta merekonstruksi katup mitral dan septum atrium.

Patologi pascaoperasi memastikan bahwa tumor tersebut jinak. Seminggu setelah operasi, Ibu Huong pulih dengan baik, tidak lagi lelah saat beraktivitas, kembali beraktivitas normal, dan terus menerima perawatan suportif setelah operasi.

Menurut Dr. Khang, miksoma jantung merupakan penyakit langka, hanya mencakup sekitar 0,01-0,2% dari seluruh operasi jantung, dengan 75% di antaranya merupakan tumor jinak. Tumor ini biasanya muncul di atrium kiri, dan dalam beberapa kasus dapat ditemukan di atrium atau ventrikel kanan.

Meski jinak, miksoma dapat menimbulkan komplikasi serius seperti penyumbatan mekanis (pada katup mitral, saluran keluar ventrikel kiri), emboli distal (pecahan tumor melayang melalui aliran darah yang menyebabkan penyumbatan pembuluh darah di otak, anggota tubuh, organ...), kerusakan lokal (kerusakan pada katup mitral, gangguan konduksi), dan bahkan kematian mendadak.

Pasien mungkin tidak menunjukkan gejala yang jelas. Beberapa mungkin mengalami manifestasi sistemik seperti demam berkepanjangan, penurunan berat badan, pingsan, kelelahan saat beraktivitas, atau kematian mendadak yang tidak terduga.

Oleh karena itu, dokter menyarankan lansia dan orang dengan gejala kardiovaskular abnormal untuk mengunjungi fasilitas medis khusus guna mendapatkan diagnosis dini dan penanganan tepat waktu. Ekokardiografi, khususnya, merupakan metode standar, sederhana, dan efektif untuk deteksi dini miksoma jantung.

Hindari risiko kelumpuhan wajah berkat deteksi tumor kelenjar parotis dan penanganan yang tepat

Tn. Toan (nama samaran), saat berobat ke Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh, ditemukan memiliki tumor parotis berukuran 4,5 cm yang telah menyebar ke lobus dalam kelenjar parotis kiri.

Hasil biopsi menentukan bahwa ini adalah tumor jinak, namun ukurannya yang besar dan lokasinya yang dekat dengan saraf kranial ke-7 membuat kasus ini berisiko tinggi menyebabkan kelumpuhan wajah jika tidak ditangani dengan tepat.

Dr. Do Tuong Huan, dari Departemen Bedah Payudara - Kepala dan Leher, mengatakan bahwa kelenjar parotis adalah kelenjar ludah terbesar dan dilalui saraf ke-7 (saraf wajah).

Bila tumor kelenjar tumbuh besar, terutama menyebar ke lobus dalam, ia akan menekan dan merusak saraf wajah, sehingga menimbulkan kesulitan besar dalam operasi, sekaligus meningkatkan risiko kerusakan saraf selama dan setelah operasi.

Menghadapi situasi ini, dokter memerintahkan operasi pengangkatan tumor dan mempertahankan saraf wajah semaksimal mungkin untuk mencegah komplikasi kelumpuhan wajah. Tim bedah membuka seluruh kelenjar parotis kiri, menentukan asal saraf ke-7, dan memisahkan 5 cabang yang melewati kelenjar untuk mengangkat lobus superfisial. Kemudian, mendekati lobus profunda tempat tumor berada, dokter melakukan pemisahan dan pengangkatan saraf wajah, serta memotong seluruh lobus profunda beserta tumornya.

Setelah operasi, pasien mengalami kelumpuhan ringan sementara pada saraf wajah dan saraf aurikularis mayor, tetapi tidak ada komplikasi berbahaya yang tercatat. Dokter memperkirakan fungsi saraf akan pulih dalam beberapa minggu. Hasil patologi pascaoperasi mengonfirmasi bahwa tumor tersebut jinak.

Kelenjar parotis adalah salah satu dari tiga kelenjar ludah utama tubuh, bersama dengan kelenjar submandibular dan kelenjar sublingual.

Kelenjar ini bertanggung jawab untuk mengeluarkan sejumlah besar air liur ke dalam rongga mulut. Saraf kranial ketujuh, yang mengendalikan otot-otot wajah, melewati jaringan kelenjar ini, sehingga cedera atau operasi apa pun pada area ini harus dipertimbangkan dan dilakukan dengan sangat hati-hati.

Tumor kelenjar parotis adalah jenis tumor kelenjar ludah yang biasanya berkembang perlahan selama bertahun-tahun, tidak menimbulkan rasa sakit, dan kulit di sekitar tumor tetap halus dan tidak terinfiltrasi.

Penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui, tetapi faktor risiko yang terdokumentasi meliputi infeksi virus, batu kelenjar ludah, mutasi gen, paparan radiasi, gaya hidup tidak sehat seperti merokok, makan banyak lemak, makanan kaya kolesterol, dll.

Menurut para ahli, penyakit ini dapat terjadi pada orang dewasa maupun anak-anak, tetapi jika terdeteksi dini dan diobati dengan tepat, peluang kesembuhannya sangat tinggi.

Masyarakat diimbau jika melihat adanya pembengkakan atau bengkak yang tidak biasa di area kelenjar parotis, kesulitan mengunyah atau menelan, atau perasaan yang jelas berbeda dari sisi yang berlawanan, mereka harus segera pergi ke fasilitas medis khusus untuk menjalani pemeriksaan.

Pemeriksaan kesehatan rutin juga berperan penting dalam deteksi dini kelainan pada kelenjar ludah dan struktur kepala, wajah, dan leher.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html