Comprendere le cause della malattia
Seduta in silenzio nella sala d'attesa dell'Ospedale Oncologico di Ho Chi Minh City, la signora NTH (42 anni, residente nel quartiere di Bay Hien, Ho Chi Minh City) tremava mentre teneva in mano i risultati del suo test genetico. Le parole "mutazione del gene BRCA1" (un gene che ripara il DNA e inibisce i tumori) erano chiaramente visibili, lasciandola sbalordita e in lacrime. La signora H. ha raccontato che sia sua madre che sua zia avevano sofferto di cancro al seno in passato. Nel novembre 2025, durante un controllo medico di routine al lavoro, il medico le aveva diagnosticato un tumore al seno in fase iniziale e le aveva consigliato di sottoporsi a un test genetico per una consulenza. "Inizialmente ero molto preoccupata perché pensavo che il test genetico fosse complicato e costoso. Dopo che il medico me l'ha spiegato in modo molto dettagliato, ho capito che questa era un'opportunità per sapere con quale malattia stavo combattendo. Oggi, ricevendo questi risultati, tornerò a casa e dirò alle mie due sorelle e a mia figlia di venire per una consulenza e uno screening precoce", ha raccontato la signora H.

Secondo la dottoressa Phan Thi Hong Duc, primario del Dipartimento di Medicina Interna Generale presso l'Ospedale Oncologico di Ho Chi Minh City, le mutazioni genetiche sono uno dei fattori che possono avere una componente familiare, aumentando la probabilità di sviluppare un tumore. I pazienti identificati come portatori di un gene correlato al cancro devono essere gestiti, sottoposti a screening oncologici secondo un programma specifico e informati su interventi di riduzione del rischio e trattamenti appropriati.
"Comprendere le cause del cancro offrirà l'opportunità di accedere a programmi di screening e diagnosi precoce; inoltre, i medici curanti saranno in grado di fornire ai pazienti informazioni accurate e complete per una gestione ottimale e completa della malattia", ha affermato la dottoressa Phan Thi Hong Duc.
Secondo il professore associato Pham Cam Phuong, direttore del Centro di Medicina Nucleare e Oncologia dell'Ospedale Bach Mai ( Hanoi ), circa il 5-15% dei casi di cancro è correlato a fattori genetici, dovuti a mutazioni geniche congenite che possono essere innescate dall'ambiente e dallo stile di vita. Alcuni tumori, come quelli al seno, alle ovaie, al colon-retto, alla prostata e al pancreas, sono strettamente legati alla genetica, in particolare alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di cancro al seno di 5-7 volte.
Ci sono ancora molti ostacoli.
Secondo il dottor Diep Bao Tuan, direttore dell'Ospedale Oncologico di Ho Chi Minh City, la consulenza genetica è molto più di un semplice test genetico. Si tratta di un processo che comprende la valutazione dell'anamnesi familiare, la spiegazione dei rischi, il supporto psicologico e lo sviluppo di strategie di trattamento e monitoraggio appropriate per ogni paziente. Uno dei maggiori vantaggi della consulenza genetica è la protezione dei familiari che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Per le persone portatrici di geni ad alto rischio, lo screening precoce e un intervento tempestivo possono contribuire a individuare il cancro in una fase molto precoce, o addirittura a prevenirlo attraverso misure preventive.
Secondo le statistiche dell'Ospedale Pediatrico 1 di Ho Chi Minh City, il 70-80% delle malattie rare è legato a fattori genetici e mutazioni genetiche. Ogni anno, l'ospedale spende quasi 40 miliardi di VND in farmaci per curare i bambini affetti da malattie rare. Molte di queste patologie hanno costi di trattamento che possono arrivare fino a 80 miliardi di VND per ciclo di terapia. Attualmente, l'ospedale sta collaborando con altri ospedali materno-infantili, come il Tu Du, l'Hung Vuong e l'Ospedale Pediatrico di Ho Chi Minh City, per effettuare uno screening precoce delle malattie genetiche, implementando così le misure di trattamento appropriate e fornendo assistenza e supporto ai bambini.
Nonostante i suoi numerosi benefici, la consulenza genetica in Vietnam rimane poco accessibile. Ciò è dovuto alla scarsa consapevolezza pubblica, agli elevati costi dei test genetici e alla carenza di specialisti in consulenza genetica. Per ovviare a questo problema, dovrebbero essere implementati programmi di formazione post-laurea e corsi di breve durata in consulenza genetica. Inoltre, è necessario il sostegno finanziario da parte delle assicurazioni sanitarie o dei programmi di sanità pubblica per garantire l'accesso ai test genetici a tutti i cittadini, in particolare a coloro che hanno una storia familiare di cancro, migliorando così la qualità dell'assistenza sanitaria e riducendo il peso della malattia sulla società.

Fonte: https://www.sggp.org.vn/hieu-gene-giam-nguy-co-ung-thu-post831793.html






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