Il dolore dell'"anemia emolitica ereditaria"

(Baothanhhoa.vn) - Vivere grazie a trasfusioni di sangue, subire ritardi nello sviluppo fisico e intellettivo, deformità facciali e alterazioni nello sviluppo genetico... Queste sono le conseguenze della talassemia, o anemia emolitica congenita, per chi ne è affetto. Il dolore di questa malattia li perseguita, rendendo le loro vite fragili e vulnerabili nella società.

I medici del reparto di ematologia e nefrologia (Ospedale pediatrico di Thanh Hoa ) visitano un paziente affetto da anemia emolitica congenita.

Giunti al reparto di ematologia clinica del Centro di Ematologia e Trasfusione di Sangue (Ospedale Generale Provinciale), siamo stati accompagnati da medici e infermieri a visitare i pazienti affetti da talassemia. Erano tutti magri, pallidi e con il volto sfigurato. In fondo alla stanza, una bambina di circa 10 anni giaceva immobile, senza emettere un lamento, mentre riceveva una trasfusione di sangue. Si chiama Pham Thi Phuong Linh e viene dal comune di Trung Ha. Negli ultimi cinque anni, ogni uno o due mesi, lei e sua madre si sono recate in ospedale per le trasfusioni di sangue.

La signora Ha Thi Hien, madre di Linh, ha raccontato: "Quando ho saputo che mia figlia aveva la talassemia, sono rimasta molto triste. Anche i miei due fratelli minori e io abbiamo questa malattia. La vita per le persone affette da talassemia è molto difficile. Sono costantemente stanche, incapaci di divertirsi o di vivere come persone normali, e devono andare continuamente in ospedale per le trasfusioni di sangue, dipendendo dal sangue degli altri per sopravvivere."

Secondo la signora Hien, ogni trattamento per sua figlia costa circa 3-4 milioni di dong vietnamiti. È molto difficile, ma lei cerca sempre di guadagnare abbastanza soldi, o di chiedere un prestito, in modo che Linh possa ricevere le cure nei tempi previsti. Ci sono stati momenti in cui non se lo è potuta permettere ed è stata costretta ad arrivare con 10-15 giorni di ritardo rispetto all'appuntamento programmato dal medico.

In una situazione simile, ogni mese la signora Le Thi Kieu e i suoi quattro figli del comune di Tan Phong si recano in ospedale per trasfusioni di sangue. La signora Kieu ha cinque figli, ma tre di loro soffrono di talassemia. La sua seconda figlia, nata nel 2011, presentava ittero, pallore e febbre frequente. A cinque mesi, la famiglia la portò in ospedale per una visita e scoprì che era affetta da talassemia, quindi iniziarono a portarla regolarmente in ospedale per le cure. Nel 2022, ha dato alla luce due gemelle, entrambe affette da una forma piuttosto grave di talassemia.

La signora Le Thi Kieu ha raccontato: “Ogni mese porto i miei tre figli in ospedale per le cure. La mia figlia maggiore è spesso stanca e non va a scuola, quindi non riesce a stare al passo con i compagni. La nostra famiglia è in difficoltà perché solo mio marito lavora e io devo stare a casa ad accudire i bambini e portarli in ospedale per le cure. È molto difficile, ma quando andiamo in ospedale per le cure, la mia unica preoccupazione è che non ci sia abbastanza sangue per i miei figli. Ogni volta che c'è carenza di sangue, devo andare in giro a chiedere donazioni a gruppi di volontari e associazioni di donatori di sangue.”

Queste difficoltà e sofferenze sono comuni alla maggior parte dei pazienti affetti da talassemia. Debolezza e dolore fisico li affliggono per il resto della loro vita. Molti bambini con talassemia sono costretti ad assentarsi da scuola per lunghi periodi a causa delle cure, interrompendo il loro percorso scolastico, e molti non riescono a completare le scuole medie o superiori. Gli adulti non sono in grado di lavorare a causa delle precarie condizioni di salute.

Riguardo alla valutazione della talassemia, la Dott.ssa Nguyen Thi Thuy Hanh, Primario del Dipartimento di Ematologia e Nefrologia dell'Ospedale Pediatrico di Thanh Hoa, ha dichiarato: "La meningite talamo-sensibile (SM) è una malattia genetica. I pazienti spesso appaiono pallidi, con ingiallimento della pelle e della zona perioculare, e presentano un ritardo nello sviluppo fisico e intellettivo. Le complicazioni aumentano nel tempo, come osteoporosi, deformità del cranio, viso magro, fronte sporgente, naso piatto, pubertà ritardata e ingrossamento della milza e del fegato, che possono essere potenzialmente letali. I pazienti devono limitare l'attività fisica intensa ed evitare impatti che potrebbero compromettere il loro corpo e la loro salute."

"Le trasfusioni di sangue e le terapie per la talassemia si limitano ad alleviare i sintomi e a prolungare la vita del paziente; non curano completamente la malattia. Tuttavia, la talassemia può essere diagnosticata precocemente attraverso lo screening prenatale, che permette di identificare il gene responsabile della malattia già nelle fasi prematrimoniali e preconcezionali", ha aggiunto la dottoressa Nguyen Thi Thuy Hanh.

Attraverso l'osservazione pratica, molte coppie il cui primo figlio è nato con talassemia hanno ricevuto consigli dai medici riguardo allo screening prenatale, allo screening durante la gravidanza, all'inseminazione artificiale e alla diagnosi genetica preimpianto. Anche molte giovani coppie ricevono consulenza prenatale. Tuttavia, a causa dell'elevato costo di questo screening di base, molte coppie in condizioni economiche difficili, soprattutto nelle zone montuose, non vi si sottopongono. Di conseguenza, molti bambini con talassemia nascono comunque e molte famiglie si ritrovano con più figli affetti dalla stessa patologia.

Secondo le statistiche, il reparto di ematologia e nefrologia dell'ospedale pediatrico Thanh Hoa cura attualmente circa 430-450 pazienti affetti da talassemia; il centro di ematologia e trasfusione di sangue assiste circa 1.500 pazienti all'anno. Secondo i medici, ogni paziente necessita di 1-4 unità di sangue per trattamento. Si tratta di numeri significativi. Con un numero così elevato di pazienti in cura per la talassemia, la quantità di sangue necessaria è considerevole.

Per eliminare gradualmente la talassemia, è necessario rafforzare le campagne di sensibilizzazione pubblica sull'importanza dello screening prenatale e neonatale e integrare le informazioni sulla talassemia nei programmi scolastici. Allo stesso tempo, è necessario intensificare le campagne per incoraggiare la partecipazione alla donazione volontaria di sangue e promuovere iniziative per ridurre i matrimoni precoci e tra consanguinei, soprattutto nelle minoranze etniche e nelle regioni montuose.

Testo e foto: Quynh Chi

Fonte: https://baothanhhoa.vn/noi-dau-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-255137.htm