In realtà, molte malattie genetiche, infettive o problemi riproduttivi possono essere individuati precocemente attraverso controlli sanitari prematrimoniali. Soprattutto considerando l'incidenza relativamente elevata di portatori di talassemia in Vietnam, lo screening, la consulenza e gli esami prematrimoniali sono più necessari che mai.
Il peso delle malattie dovuto alla mancanza di screening prematrimoniali.
Secondo le stime dell'Istituto Nazionale di Ematologia e Trasfusione di Sangue, circa il 13,8% della popolazione vietnamita è portatrice del gene della talassemia, pari a oltre 14 milioni di persone. Ogni anno, in Vietnam nascono circa 8.000 bambini affetti da talassemia, di cui circa 2.000 presentano forme gravi della malattia, e circa 800 feti soffrono di idrope fetale e non possono nascere. Questa malattia ha avuto e continua ad avere un impatto grave sulla qualità della vita della popolazione e sul futuro del genere umano.
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| Gli infermieri si preparano a trasfondere il sangue a un paziente affetto da talassemia presso l'ospedale pediatrico Dong Nai . Foto: Hanh Dung |
Secondo la dottoressa Nguyen Thi Thu Ha, direttrice del Centro per la Talassemia presso l'Istituto Nazionale di Ematologia e Trasfusione di Sangue, molte persone sono portatrici del gene della talassemia ereditaria pur essendo in perfetta salute e non manifestando sintomi anomali, pertanto non ne sono consapevoli fino alla nascita del figlio affetto dalla malattia. Quando entrambi i coniugi sono portatori del gene della talassemia, ogni gravidanza comporta un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia, una probabilità del 50% che il bambino erediti il gene e solo una probabilità del 25% che il bambino sia completamente sano.
Questo sta accadendo a molte famiglie a Dong Nai. La signora NTPL, 36 anni, residente nel quartiere di Phuoc Tan, ha raccontato: poiché nessuno nella sua famiglia aveva mai sofferto di talassemia, lei e suo marito non si sono sottoposti a controlli medici o test genetici prima del matrimonio. Solo al terzo mese di gravidanza si sono sottoposti ai test e hanno scoperto che sia lei che suo marito sono portatori del gene recessivo. Il medico li ha informati che probabilmente il loro bambino nascerà con la talassemia.
Quando sua figlia aveva 5 mesi, la signora L. notò che la sua pelle era pallida e che aveva difficoltà a dormire la notte. La portò dal medico, che le diagnosticò la talassemia. Da quando la figlia si è ammalata, la signora L. ha dovuto assentarsi dal lavoro per prendersi cura di lei, accompagnandola in diversi ospedali, dall'Ospedale Pediatrico 2 all'Ospedale Pediatrico Dong Nai. Inizialmente, la bambina riceveva una terapia chelante del ferro una volta al mese, ma col passare del tempo si stancava sempre più facilmente, necessitando di una trasfusione di sangue ogni due settimane. Ora ha 26 mesi.
«Da quando nostro figlio si è ammalato, tutti i nostri soldi sono stati spesi per le cure, oltre alle spese di trasporto, il che è molto difficile. Tutte le spese familiari dipendono dallo stipendio di mio marito, che lavora in fabbrica, quindi siamo sempre a corto di soldi. Se solo avessimo fatto test genetici e controlli medici prima di sposarci, non ci troveremmo in queste difficoltà», ha confidato la signora L.
Oltre alla figlia della signora L., circa altri 120 bambini affetti da talassemia sono monitorati e ricevono regolarmente trasfusioni di sangue presso l'ospedale pediatrico di Dong Nai. La maggior parte di questi bambini proviene da zone remote e da famiglie disagiate.
Secondo il dottor Tran Xuan Lam, primario del reparto di ematologia e neurologia dell'ospedale pediatrico Dong Nai: la trombocitopenia congenita (TVC) è una malattia che richiede un trattamento a vita. I pazienti necessitano di trasfusioni di sangue regolari e di una terapia chelante del ferro continua. Un trattamento inadeguato può portare a gravi complicazioni come insufficienza cardiaca, cirrosi, diabete, osteoporosi, disturbi endocrini, deformità ossee facciali e ritardi nello sviluppo.












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