遺伝性疾患を持って生まれた子供を持つ家族への必死の電話と数百時間に及ぶカウンセリングが、ハノイ医科大学医工学部准教授、遺伝子タンパク質研究センター副所長）の原動力となった。より健康な赤ちゃんを産むために役立つ科学的研究。
現在、ベトナムでは、遺伝病、特にゲノムに関連する病気に関して、地域社会の受け入れレベルは依然として非常に限られています。 しかし、社会の認知度の低さとは裏腹に、遺伝性疾患の治療を受けなければならない患者さんは非常に多く、その数は年々増加しているのが現実です。 そして全国の多くの医療施設が共にこの現実に直面しています。
1996 年に医科大学を卒業し、博士 (BS) の Tran Van Khanh は、ベトナム科学技術アカデミーのバイオテクノロジー研究所に戻りました。 ここで、ヴァン・カーン博士は医学における分子生物学の研究活動、特に遺伝病における突然変異の研究にアクセスすることができました。
劣性遺伝子の特徴を持ち、従来の診断では認識できず、遺伝子検査によってのみ検出できるケースが多くあります。
近年、多くのカップルや患者が遺伝性疾患と診断され、判明するケースが多くなっています。 これらの病気は、乳児、青年、成人に至るまで、あらゆる年齢層の患者に発症し、再発します。
「同様の病気の子どもを持つ同じ状況にある他の多くの家族と同様、外では異常な症状が見られないため、親も子どもの病気に気づいていません。
遺伝性疾患の場合、それは非常に多様であり、非常に複雑です。 超音波検査や異常なスクリーニングによって検出できる病気もありますが、生まれつき完全に正常で、子供が 4 ～ 5 歳になって初めて発見される病気もあります。 私たちのところに来て、なぜ家族に病気の人がいないのに、なぜ私は病気の子供を産んだのかというような質問をする家族がたくさんいます。その場合、体には劣性遺伝子があり、同じ病原体を持つ人と結婚すると、その遺伝子が影響を受けることがわかります。病気の子供が生まれるだろう」とヴァン・カーン医師は語った。
2000 年代には、Dr. トラン・ヴァン・カーンさんは博士課程の学生として日本で働くことを許可されましたが、当時、ベトナムのほとんどの遺伝病には最も適切な遺伝子検査やカウンセリングが受けられていませんでした。 2006 年に博士号を取得して帰国し、ハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センターの研究チームに加わり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの研究を行いました。
多くの家族には、この遺伝病を持って生まれた子供が最大 XNUMX 世代もいるのを直接目撃しています。 特に、この病気の子供を産んだ家族からの切実な電話も何度も受けました。
ヴァン・カーン博士の研究チームは、変異を含む遺伝子断片を除去する方向で遺伝子治療の研究に成功し、筋ジストロフィーに対する遺伝子治療の展開に成功した初のベトナム人科学者となった。ジストロフィー。
この結果は、ベトナムの10以上の異なる遺伝病に関する研究を拡大するのに役立ちました。 したがって、彼女は、母親が完全に健康な子供を出産できるよう支援したいと考え、病気の診断と治療における高度な技術の研究と応用をさらに進めたいと考えています。
世界の健康診断や診断業務の発展と並行して、ベトナムでは現在、我が国の生殖を支援する措置を講じる必要性も国民の重要性を増しています。 この数字は大きくはありませんが、コミュニティの関心を部分的に示しており、正しい方向性です。 近い将来、これは幅広い適用性を備え、特に次世代の人々の健康に実際の結果をもたらす技術プロセスとなるでしょう。
それに加えて、ヴァン・カーン博士の研究チームは、母親の子宮に戻すために、遺伝子分析技術を使用した胚診断を実施するために施設や病院と連携し、染色体異常や遺伝子異常が完全にない胚を選択した。 これは早期診断とスクリーニングの段階であり、ほとんどの赤ちゃんが遺伝性疾患のない状態で生まれてくることを確認します。
ヴァン・カーン医師は次のように語った。「以前は診断がさらに難しく、単一遺伝子疾患のみを診断することが多かった。 しかし、新世代の遺伝子配列決定技術のおかげで、複雑で複数の遺伝子が存在する疾患では、この配列を応用して患者の突然変異の原因を見つけることができます。 診断が難しく、症状が不明瞭な複雑な病気であっても、この配列を適用して 20000 を超える病気の原因遺伝子の全ゲノムを解読できます。」
以前は、遺伝性疾患を特定するための遺伝子配列決定技術を実行するには、家族がタイまたはその他の先進国に赴き、最大 500 億 VND の費用をかけて実行する必要がありました。 しかし、これまでのところ、これらの技術はベトナムでうまく導入されており、コストは半分に削減されています。
そして、これらの貢献のおかげで、多くの患者と家族が遺伝子工学によって診断され、疾患遺伝子の健康な保因者を検出して出生前に診断され、多くの家族が健康な生活を送るのを助け、子どもの健康を維持し、遺伝子治療研究の科学的根拠となっています。将来的にはベトナムの他の病気にも拡大します。
現在、彼女は、同じ家族の病気の子供の先天性溶血（サラセミア）を治療するために、出生後に生まれた子供の臍帯血採取の研究と応用を推進し続けています。
- 生産組織: ベトナム語-英語
- 実行： トラング・ヒエウ
- 現在： ティエン・ウエン
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