編集者注
医師、看護師、そして臨床検査室や準臨床部門で働くスタッフは、患者の診察や治療に直接関わっていないにもかかわらず、日々、医療に静かに貢献しています。彼らは病気の根本原因を「名指しして非難」し、同僚が必要な指示や指導を行えるようサポートする存在です。
ベトナム医師の日（1955年2月27日～2025年2月27日）70周年を記念して、 VietNamNet新聞は「医療業界の静かな仕事」と題したシリーズ記事を掲載し、医師の職業と生活に関する感動的な物語の共有と普及に貢献しました。
レッスン 1:ベトナム人のゲノムの「エラーを見つける」ことに 20 年もの情熱を注ぎ、遺伝子の「エラー ポイント」を見つけるために何年もかけてベトナム人のゲノムを解読し、劣性遺伝子を持つカップルに健康な子どもを授かる希望を与えてきたハノイ医科大学の女性教授の物語で、何千人もの赤ちゃんが健康に生まれるのを助けてきた女性医師。
完璧な遺伝子を持つ人はほとんどいません。もし、劣性遺伝子を持つ人と偶然結婚した場合、障害や早死のリスクのある疾患を持つ子どもが生まれることになります。
グエン・ティ・ホアさん（ バクニン省イエンフォン在住）は、2度の妊娠中、健康な妊娠と正常な出産を経験しました。しかし、生後わずか3日で赤ちゃんは授乳をやめ、皮膚は紫色や黄色に変色し、亡くなりました。ホアさんと夫は、原因も分からず、ショックと苦痛の中で子供たちを失いました。下級病院では原因を解明できませんでした。
夫婦は長年、他の家族と同じように健康な子供を授かることを夢見ていました。医科大学の医師たちは、夫婦が尿素回路を阻害する劣性遺伝子を持っていることを発見しました。そのため、子供は両親からその遺伝子を受け継ぎ、病気を発症しました。医師たちは欠陥遺伝子を発見し、ホアさんと夫は健康な子供を授かるために生殖補助医療を受けました。
ハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センター所長、トラン・ヴァン・カーン教授（博士）。写真：NVCC。
彼らは、ハノイ医科大学医療技術学部分子病理学科長、遺伝子タンパク質研究センター所長のトラン・ヴァン・カーン教授・博士が遺伝子の劣性疾患を調査した数多くのカップルのうちの1組です。
ホアさんの話をもとに、 VietNamNet新聞は生物医学研究の分野をより深く理解するためにカーン教授にインタビューを行った。
欠陥のある遺伝子ペアを見つける
- 20年以上前、ベトナムでは分子医学はまだ非常に新しいものでした。この分野を選んだ理由を教えてください。
職業は人を選ぶものだと私は考えています。私はかつて、日本の遺伝性疾患集中研究センターで研究者として働いていました。この病気は一般的ではありませんが、罹患した子どもたちは大きな不幸に見舞われ、家族と社会の両方にとって大きな負担となります。疾患遺伝子の解読に向けて深く研究を進めることで、問題の根本解決につながると考えています。
ベトナムでは、毎年約4万1千人の先天性障害を持つ子どもたちが生まれており、その8割は遺伝性疾患によるものです。そこで私は、日本の最新の知識と技術を研究・習得し、ベトナムの患者さんに役立てるよう努めてきました。
カーン教授とその同僚たちは、何千ものベトナム人家族が健康な子どもを出産できるよう支援している。写真：NVCC。
帰国後、サラセミア、筋ジストロフィー、先天性代謝異常症、先天性免疫不全症を患う子どもたちを持つ家族に出会った時、彼らの苦しみをはっきりと理解することができました。劣性遺伝子を持つ親は健康で、仕事も普通にこなしていましたが、子どもたちは「健康」ではありませんでした。
- ベトナム人の遺伝性疾患を予防するための遺伝子解読は、他の分野と比べてかなり新しい分野です。教授によると、この分野の難しさは何でしょうか？
遺伝子研究は困難で、疾患は稀であり、先天性疾患を持つ子どもを持つ家族の知識は限られています。多くの家族は専門家の助けを求めず、病気の子どもを産み続けながらも、それは不運のせいだと考えています。
さらに、 科学者への研究資金は限られているため、多方面で力強く発展していくには多くの困難が伴います。ハノイ医科大学の私の研究グループは、近年、省庁レベルおよび国家レベルの多くの研究テーマから資金提供を受けるという幸運に恵まれ、遺伝病理学分野における研究の方向性を拡大することができました。
遺伝性疾患について深く研究する際に私が最も願うことは、患者が問題を理解し、専門家にアドバイスを求め、遺伝子エラーの根本原因を明確に特定することです。
遺伝性疾患は数千種類あり、その中には私が1、2例しか見たことのない、あるいは全く見たことのないものもあります。疾患の正確な原因を突き止めるには、ゲノム全体（2万個以上の遺伝子）を解読する必要があります。
カーン医師が患者を診察している。写真：P. トゥイ
病気の遺伝子を正確に発見した時、私はただ病気の子供たちのための治療法を見つけたいと願っていました。しかし現在、遺伝性疾患に対する遺伝子治療は依然として多くの困難に直面しており、デュシェンヌ型筋ジストロフィーや脊髄性筋変性症など、ごく一部の疾患だけが世界中の科学者によって臨床実験されており、将来的には患者に適用できるようになることが期待されています。
- 医師や同僚が遺伝子の組み合わせに困惑することはありますか?
症例は数多く、現在10例中6～7例しか見つかっておらず、そのうち約30%は原因が不明です。また、同じ病気の子供が2人続けて生まれ、ゲノム全体が解読されたにもかかわらず原因が分からないという家族にも会いました。
科学は決して完璧ではないことはご存知でしょう。私は、このような状況にあるカップルに、卵子や精子を採取して生殖補助医療を受けるようアドバイスしています。夫または妻の遺伝子が卵子や精子の提供者の遺伝子から逸脱し、病気のない子どもが生まれることを願っています。
モチベーションは健康な赤ちゃん
- センターでは何百もの家族の遺伝子検査が行われていますが、どのケースが医師に最も感銘を与えましたか?
先天性疾患を持つ子どもを持つ家族と20年近く接してきましたが、どの話も胸が痛みます。欠陥遺伝子を特定することで、新たな道が開かれます。彼らは、疾患遺伝子を持たない受精卵をスクリーニングし、健康な子どもを産む機会を得ようとしています。
例えば、ナムディン省の女性教師のストーリーは非常に特殊です。彼女は以前、2人の息子を出産しましたが、どちらも亡くなっていました。10年間、家族は治療と原因究明のためにハノイまで通いました。ハノイ医科大学に着任した際、私たちは先天性脂肪酸代謝異常症による欠陥遺伝子を特定しました。その後、生殖支援センターと連携し、疾患リスクのある欠陥胚をスクリーニングして完全に排除し、遺伝子変異のない胚を選抜しました。そしてついに、彼女は健康な赤ちゃんを迎えることができました。
遺伝子研究は非常に困難で、多大な忍耐力が必要です。写真：NVCC。
今でも、特別な機会に子どもたちの写真を送ってくださることがあります。これが私たちの活動の成果であり、原動力となっています。
- 劣性遺伝子を持つ人は健康で、外見上の症状は現れません。では、配偶者が疾患遺伝子を持っているかどうかを知るにはどうすればよいでしょうか？
世界中で発表されている研究によると、正常な人のゲノムを解読した場合、エラーのない完璧なゲノムを持つ人はほとんどいません。運悪く同じ疾患遺伝子を持つ人と結婚した場合、病気の子供が生まれる確率は非常に高くなります。
遺伝性疾患を持つ子どもを持つ家族に、どうすれば健康な子どもを産めるのか、そして、将来子どもを産み続けたいと願う家族にどのように伝え、理解を深めてもらえるか、私はいつも考えています。若い人たちは結婚前に婚前スクリーニングを受けるべきです。費用はそれほど高くありません。遺伝性疾患を持つ子どもを産むリスクを検知できるだけでなく、生殖機能に関する情報も得ることができます。
例えば、血液検査だけで、その人がサラセミアの遺伝子を持っているかどうかを予測することができ、その後遺伝子検査を行って正確な原因を判定することができます。
- 新しい専門分野から、ベトナムの分子医学の将来をどのように評価しますか?
これまで、我が国の分子医学は一定の地位を獲得してきました。以前は検査のために検体を一つ一つ日本やアメリカに送る必要がありましたが、今ではほぼすべての検査を国内で行うことができます。
海外で研修を受けた多くの専門家が帰国しただけでなく、遺伝子技術分野で深い研究を行った修士課程や博士課程の学生も数多く帰国しています。彼らは卒業後、所属部署に戻り、論文や卒業論文で培った専門能力をさらに発展させています。近い将来、この研究分野がベトナムで大きく発展することを期待しています。
トラン・ヴァン・カーン教授と研究チームは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ウィルソン病（体内、主に肝臓、脳、血液、関節における銅の蓄積によって引き起こされる遺伝性疾患）、血友病（血液凝固障害）、サラセミア（先天性溶血性疾患）、先天性副腎過形成（外性器の異常 - 偽性半陰陽、肥大など）、骨形成不全症（骨粗鬆症）など、ベトナムの多くの遺伝性疾患の遺伝子変異マップを作成することに成功しました。
上記の研究成果は、遺伝性疾患を持つ子どもを出産することを防ぐための遺伝カウンセリング、出生前診断、着床前胚診断を行う上で重要な科学的根拠となります。
ベトナムネット
出典: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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