編集者注
医師、看護師、検査・臨床関連部門のスタッフは、患者の診察や治療に直接関わってはいないものの、日々、静かに医療に貢献しています。彼らは病気の根本原因を「名指しして非難」し、同僚が必要な指示や指導を与えるのを手助けする人々です。
ベトナム医師の日（1955年2月27日～2025年2月27日）70周年を記念して、 VietNamNet新聞は「医療業界の静かな仕事」と題したシリーズ記事を掲載し、医師の職業と生活に関する感動的な物語の共有と普及に貢献しました。
パート 1:ある女性医師が 20 年間にわたりベトナム人のゲノムの「エラーを見つける」ことに情熱を注ぎ、何千人もの赤ちゃんが健康に生まれるよう支援してきました。この物語は、ベトナム人のゲノムを解読して遺伝子の「エラーポイント」を見つけ、劣性遺伝子を持つ夫婦に健康な子どもを授かる希望を与えることに何年も費やしてきたハノイ医科大学の女性教授についての物語である。
完璧な遺伝子のセットを持っている人はほとんどいません。誤って劣性遺伝子を持つ人と結婚した場合、障害や早期死亡のリスクがある病気を持つ子どもが生まれることになる。
グエン・ティ・ホアさん（ バクニン省イエンフォン在住）は、2度の妊娠中、健康な妊娠と自然出産を経験しましたが、生後わずか3日で赤ちゃんは授乳をやめ、皮膚が紫色や黄色に変色し、その後死亡しました。ホアさんと夫は、理由も分からずショックと苦痛の中で子供を失いました。下位レベルの病院でも回答できない。
夫婦は長年、他の家族と同じように健康な子供を産むことを夢見ていた。医科大学の医師らは、子供が尿素回路を阻害する劣性遺伝子を持っており、その遺伝子を両親から受け継いで病気を発症したことを発見した。医師は欠陥遺伝子を発見したため、ホアさんと夫は健康な子供を出産するために生殖補助医療を受けた。
トラン・ヴァン・カーン教授、ハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センター所長。写真: NVCC。
彼らは、ハノイ医科大学医療技術学部分子病理学科長、遺伝子タンパク質研究センター所長のトラン・ヴァン・カーン教授（博士）が遺伝子の劣性疾患を調査した多くのカップルのうちの1組です。
ホアさんの話をもとに、 VietNamNet新聞は生物医学研究の分野をより深く理解するためにカーン教授にインタビューを行った。
欠陥のある遺伝子ペアを見つける
- 20年以上前、分子医学はベトナムではまだ非常に新しいものでした。この分野を選んだ理由を教えてください。
おそらく職業が人を選ぶのだと思います。私は日本の遺伝性疾患先端研究センターで研究生として働いていました。この病気は一般的ではありませんが、子供は皆、家族と社会の両方にとって負担となり、大きな不幸に耐えなければなりません。病気の遺伝子を解読し「捕捉」するための研究をさらに深めることで、問題の根本が解決されると信じています。
ベトナムでは毎年、先天異常を持つ子どもが約41,000人おり、そのうち80%は遺伝性疾患に関連しています。だからこそ私は、日本の最新の知識と技術を研究し、学び、それをベトナムの患者さんに応用しようと全力を尽くしてきました。
カーン教授とその同僚たちは、何千ものベトナム人家族が健康な子どもを出産できるよう支援している。写真: NVCC。
帰国後、サラセミア、筋ジストロフィー、先天性代謝異常、先天性免疫不全症の子どもを持つ家族に会ったとき、私は彼らの苦しみをはっきりと感じることができました。劣性遺伝子を持つ親は健康で正常に働いていますが、子どもは「健康」ではありません。
- ベトナム人の遺伝病を予防するための遺伝子解読は、他の分野に比べるとまだかなり新しいものです。教授によると、この専攻の難しさは何ですか?
遺伝子研究は難しく、病気はまれであり、先天性疾患を持つ子供を持つ家族に関する知識は依然として限られています。多くの家族は医療を求めず、子供が病気になり続けてもそれは不運のせいだと考えています。
さらに、科学者に対する研究資金は限られているため、科学者が多方面で力強く発展するには多くの困難があります。ハノイ医科大学の私の研究グループは最近、いくつかの省庁および国家レベルのプロジェクトから資金提供を受けるという幸運に恵まれ、遺伝性疾患の分野での研究を拡大することができました。
遺伝性疾患について深く研究する際に私が最も願うことは、患者が問題を理解し、専門家にアドバイスを求め、遺伝子エラーの根本原因を明確に特定することです。
遺伝性疾患は何千種類もあり、その中には私がこれまでに1、2件しか遭遇したことがない、あるいは一度も遭遇したことのない疾患もあります。病気の正確な原因を見つけるには、ゲノム全体（20,000以上の遺伝子）を解読する必要があります。
カーン医師が患者を診察します。写真: P. Thuy。
病気の遺伝子が正確に何であるかを知ったとき、私はただその病気にかかった子どもたちのための治療法を見つけたいと思いました。しかし、現在、遺伝性疾患に対する遺伝子治療は依然として多くの困難に直面しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症など、ごく一部の疾患は世界中の科学者によって臨床試験が行われており、将来的には患者に適用できることが期待されています。
- 医師や同僚が遺伝子の組み合わせに困惑することはありますか?
多くは、現在 10 件中 6 ～ 7 件しか見つからず、約 30% には明らかな原因がありません。また、ゲノム全体が解読されたにもかかわらず、同じ病気にかかった2人の子供が立て続けに生まれ、その原因がわからないという家族にも会いました。
ご存知のとおり、科学は決して完璧に正確ではありません。私はこのような状況にあるカップルに、生殖補助のために卵子や精子の提供をお願いするようアドバイスしています。夫または妻の遺伝子が卵子や精子の提供者の遺伝子から外れ、病気のない子どもが生まれることを期待しているのです。
モチベーションは健康な赤ちゃん
- センターでは何百もの家族の遺伝子検査が行われていますが、どのケースが医師に最も感銘を与えましたか?
先天性疾患を持つ子どもを持つ家族と20年近く働いてきましたが、どの話も辛いものです。欠陥のある遺伝子を特定することで新たな扉が開かれます。健康な赤ちゃんが生まれる可能性を高めるために、病気の遺伝子を持たない胚を検査することになる。
例えば、ナムディン省の女性教師の物語は非常に特別です。その前に彼女は二人の息子を出産したが、二人とも亡くなった。家族は10年間、治療法と原因を突き止めるためにハノイまで通った。ハノイ医科大学に到着後、先天性脂肪酸代謝異常による遺伝子欠陥を特定し、生殖補助医療センターと連携して、疾患リスクのある欠陥胚をスクリーニングし、完全に排除して、遺伝子変異のない胚を選択しました。ついに彼らは健康な赤ちゃんを迎えました。
遺伝子研究は非常に難しく、多大な忍耐力が必要です。写真: NVCC。
今でも、特別な機会になると、彼らは私たちに子供たちの写真を送ってくれます。これが結果であり、私たちが仕事を続ける動機です。
- 劣性遺伝子を持つ人は健康であり、外見上の症状は現れません。では、配偶者が病気の遺伝子を持っているかどうかを知るにはどうすればいいのでしょうか?
世界中で発表されている研究によれば、正常な人のゲノムを解読すると、エラーのない完璧なゲノムを持つ人はほとんどいないそうです。不運にも、同じ病気の遺伝子を持つ人と結婚すると、その病気を持つ子供が生まれる確率が非常に高くなります。
私は、遺伝性疾患を持つ子どもを持つ家族とどのようにコミュニケーションをとり、今後も子どもを産み続けたい場合に健康な子どもを産むにはどうすればいいか理解してもらえるよう努めたらよいのではないかと、ずっと考えていました。若者は結婚前に婚前検査を受けるべきです。費用は高くありません。遺伝性疾患を持つ子どもが生まれるリスクを検出できるほか、生殖機能に関する情報も知ることができます。
たとえば、血液検査だけで、その人がサラセミアの遺伝子を持っているかどうかを予測することができ、その後、遺伝子検査を行って正確な原因を判定することができます。
―新しい専門分野として、ベトナムの分子医学の将来についてどのようにお考えですか？
これまで我が国における分子医学は一定の地位を占めてきました。これまでは検査のためにサンプルを一つ一つ日本と米国に送る必要がありましたが、今ではほぼすべてを国内で行うことができます。
遺伝子技術分野で徹底した研究プロジェクトを行った修士課程や博士課程の学生など、大学院生も多数帰国しているほか、海外で十分な訓練を受けた専門家も多数帰国しています。卒業後、学生たちは職場に戻り、修士論文や卒業論文で鍛えた専門能力を伸ばしていくので、近い将来、この研究分野がベトナムで大きく発展することを願っています。
トラン・ヴァン・カーン教授と研究チームは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ウィルソン病（体内、主に肝臓、脳、血液、関節における銅の蓄積によって引き起こされる遺伝性疾患）、血友病（血液凝固障害）、サラセミア（先天性溶血性疾患）、先天性副腎過形成（外性器の異常 - 偽性両性具有、肥大など）、骨形成不全症（骨粗鬆症）など、ベトナムにおける多くの遺伝性疾患の遺伝子変異マップを作成することに成功しました。
上記の研究成果は、遺伝性疾患を持つ子どもの出産を防ぐための遺伝カウンセリング、出生前診断、着床前胚診断を行う上で重要な科学的根拠となります。
ベトナムネット
出典: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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