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| FLCN遺伝子は深刻な健康問題のリスクを高める可能性があります。（出典：SciTechDaily.com） |
呼吸器医学における世界有数のジャーナルの一つであるThorax誌に4月8日に掲載されたこの研究では、英国バイオバンク、10万ゲノム・プロジェクト、イースト・ロンドン・ジーン＆ヘルスという3つの主要データベースに蓄積された55万人以上の遺伝子データを分析しました。その結果、FLCN遺伝子変異の有病率は2,710人に1人から4,190人に1人の範囲にあり、これまでの推定値である20万人に1人の約100倍に上ることが示されました。
注目すべきは、この遺伝子を持つ人の健康リスクが一様ではないことです。バート・ホッグ・デュベ症候群と診断された人のうち、約37%が気胸を発症するリスクがあります。しかし、遺伝子を持っているだけで症候群を発症していない人では、この数値は28%に低下します。同様に、この症候群の患者における腎臓がんのリスクは32%ですが、このリスクに直面する保因者はわずか約1%です。
ケンブリッジ大学病院NHS財団トラストおよびロイヤル・パプワース病院NHS財団トラストの名誉顧問であるステファン・マルチニアック教授（ケンブリッジ大学）は、特に気胸と腎臓がんという2つの主要なリスクについては、早期発見が重要であると強調しました。肺疾患は腎臓がんの兆候が現れる10～20年前に発症することが多いため、定期的なスクリーニングは早期発見と治療に役立つと指摘しました。
FLCN遺伝子とバート・ホッグ・デュベ症候群の関連性は明らかですが、マルシニアック教授は、この遺伝子を保有しながらも症候群を発症していない人の腎臓がん発症リスクは非常に低いことも指摘しています。これは、FLCN変異が各個人にどのように発現するかには、他にも多くの遺伝的要因が関与していることを示唆しています。
この画期的な研究は、FLCN遺伝子変異の蔓延に光を当てるだけでなく、リスクのある集団に対するスクリーニングと治療戦略を再考し、将来的にはより個別化された精密医療アプローチへと進む必要性を緊急に提起しています。
出典: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html
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