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| FLCN遺伝子は、深刻な健康問題のリスクを高める可能性がある。（出典：SciTechDaily.com） |
呼吸器医学分野における世界有数の学術誌である『Thorax』に4月8日に掲載されたこの研究では、英国バイオバンク、10万ゲノムプロジェクト、イーストロンドン・ジーンズ＆ヘルスという3つの主要データベースから、55万人以上の遺伝子データを分析した。その結果、FLCN遺伝子変異の有病率は2,710人に1人から4,190人に1人の範囲であり、これまで推定されていた20万人に1人という数値の約100倍であることが明らかになった。
特筆すべきは、この遺伝子の保因者における健康リスクのレベルは一様ではないということである。Birt-Hogg-Dubé症候群と診断された人のうち、約37%が気胸のリスクを抱えている。しかし、この遺伝子を保有しているだけでまだ症候群を発症していない人では、この割合は28%に低下する。同様に、腎臓がんの発症率は症候群患者では32%であるのに対し、保因者ではわずか約1%にとどまる。
ケンブリッジ大学のステファン・マルシニアック教授（ケンブリッジ大学病院NHS財団トラストおよびロイヤル・パップワース病院NHS財団トラストの名誉顧問）は、特に気胸と腎臓がんという2つの主要な危険因子に関しては、早期発見が極めて重要であると強調した。同教授は、肺疾患は腎臓がんの兆候が現れる10～20年前に始まることが多いため、定期的なスクリーニングによって早期発見と早期治療が可能になると指摘した。
FLCN遺伝子とBirt-Hogg-Dubé症候群との関連性は明らかですが、マルシニアック教授は、この症候群を発症していない保因者における腎臓がんのリスクは非常に低いことも指摘しています。これは、FLCN遺伝子変異が個々の人においてどのように発現するかを調節する上で、他の多くの遺伝的要因が関与していることを示唆しています。
この画期的な研究は、FLCN遺伝子変異の蔓延状況を明らかにするだけでなく、リスクの高いグループに対するスクリーニングと治療戦略の見直しが喫緊の課題であることを示しており、将来的にはより精密で個別化された医療アプローチへと移行していくことを目指している。
出典: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html
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