14歳の少女がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群による稀な脳腫瘍を発症

患者は以前、ホーチミン市内の2つの主要病院で2回手術を受けましたが、どちらも腫瘍生検で終わり、最初の診断は骨血管腫でした。しかし、手術後も断続的に耳からの出血が続き、患者は不安を抱えていました。2025年2月末、家族は患者をベトドゥック友好病院に連れて行き、検査を受けることにしました。そこで、患者は側頭葉脳腫瘍と診断されました。

この特殊な症例について、ベトドゥック友好病院副院長兼脳神経外科センター長のドン・ヴァン・ヘ准教授は、ベトドゥック友好病院の専門家が神経腫瘍学評議会および耳鼻咽喉科医と協議した結果、患者がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群ではないかと疑ったと述べました。フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は、体内の血管に障害を引き起こし、脳血管芽腫、腎臓血管芽腫、膵臓血管芽腫、脊髄血管腫などを引き起こす遺伝性疾患です。特に、この症例では、患者は非常にまれな腫瘍である内リンパ嚢腫瘍を患っていました。

患者の病歴が注目を集めたのは、患者の父親も後頭蓋底血管腫を患い、ホーチミン市で手術を受けたものの、脳脊髄液漏の合併症のためベトドゥック友好病院で再手術を受けたためです。さらに、患者の父親は腎細胞腫瘍の手術も受けています。患者自身も腎臓と膵臓に嚢胞があり、フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の典型的な症状を示していました。

2025年3月6日、医師たちは午前8時から午後10時まで手術を行い、バクマイ病院耳鼻咽喉科副科長のダオ・チュン・ドゥン医師との連携により、腫瘍の90%を切除し、顔面神経を温存しました。本症例は重篤かつ複雑な症例で、腫瘍は大きく（58×67×65mm）、錐体骨の一部を侵襲・破壊し、脳幹と周囲の脳実質を圧迫していました。患者は後遺症を残さず速やかに回復しました。病理学的検査の結果、腫瘍は内リンパ嚢であることが確認され、医師らの初期診断と一致しました。