14歳の少女がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群による稀な脳腫瘍を発症

患者はこれまでホーチミン市内の２つの大病院で２回手術を受けていたが、どちらの場合も腫瘍の生検で終わり、最初の診断は骨の血管腫だった。しかし、手術後も断続的に耳からの出血が続き、患者は不安を抱えていました。 2025年2月末、家族は検査のために患者をベトドゥック友好病院に連れて行くことを決めた。ここで、患者は側頭葉の脳腫瘍と診断されました。

この特殊な症例について、ベトドゥック友好病院の副院長で脳神経外科センター長のドン・ヴァン・ヘ准教授は、神経腫瘍学評議会や耳鼻咽喉科医と相談した後、ベトドゥック友好病院の専門家は、患者がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群ではないかと疑ったと語った。フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は体内の血管障害を引き起こし、脳の血管芽腫、腎臓の血管芽腫、膵臓の血管腫、骨髄のさまざまな部位の血管腫を引き起こす遺伝病である。特に、この症例では、患者は非常にまれな腫瘍である内リンパ嚢腫瘍を患っていました。

この患者の病気の経過が注目を集めたのは、患者の父親も後頭蓋底の血管芽腫を患い、ホーチミン市で手術を受けたが、その後、脳脊髄液漏出の合併症のため、ベトドゥック友好病院で再度手術を受けなければならなかったためである。また、患者さんの父親も腎細胞腫瘍の手術を受けています。患者はまた、フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の典型的な特徴である腎臓嚢胞と膵臓嚢胞を患っていた。

2025年3月6日、医師らは午前8時から午後10時まで手術を行い、バクマイ病院耳鼻咽喉科副部長のダオ・チュン・ドゥン医師との連携により、腫瘍の90％を切除し、顔面神経を温存した。これは重篤かつ複雑な症例であり、腫瘍は大きく（58x67x65mm）、錐体骨の一部を侵襲して破壊し、脳幹と周囲の脳実質を圧迫しています。患者は後遺症もなくすぐに回復した。病理学的検査の結果、腫瘍は内リンパ嚢であることが確認され、医師の最初の診断と一致した。