妊婦は胎児の異常や遺伝性疾患の検査を早期に受ける必要がある。
妊娠21週目に胎便性腹膜炎とまれな遺伝子異常である第2染色体の微小重複と診断されたにもかかわらず、ホーチミン市で健康な男児が誕生した。
医師は、すべての妊婦が胎児の奇形や遺伝性疾患の検査を早期に受けることを推奨しています。 |
32歳の母親は、昨年10月に子宮内人工授精（IUI）を受け、初めて妊娠しました。NIPT（非侵襲的出生前検査）を含む妊娠初期のスクリーニング検査ではリスクが低く、異常は見つかりませんでした。
しかし、妊娠21週目に病院で超音波検査を行ったところ、医師は胎児に腹水、複数の隔壁、散在する石灰化、腸壁の不連続などの症状を伴う胎便性腹膜炎の兆候があることを発見しました。
原因究明のため、妊婦は羊水穿刺による遺伝子検査を受けました。その結果、胎児は2番染色体のq12.3-q13領域に微小重複を有していました。これは稀な異常であり、 世界の医学文献にも具体的な統計はほとんど記載されていません。
この症例を直接観察したグエン・ティ・モン・ギ医師によると、この反復には多数の遺伝子が含まれているが、機能に影響を与えたり、特定の異常として現れたりはしないという。
医師は、これが遺伝的異常なのか、それとも妊娠時の新たな突然変異なのかを判断するため、夫婦ともに遺伝子検査を受けるよう勧めましたが、家族は個人的な理由で検査を拒否しました。そのため、医療チームは胎児の形態学的所見と発育を綿密に観察し続け、適切な治療計画を立てました。
妊娠21週目に、子宮頸管がわずか23mmしか短縮しておらず、妊娠24週前の安全基準値である25mmを下回っているため、早産の危険性があると診断され、状況はさらに複雑になりました。医師は子宮頸管縫縮術を行い、妊婦に安静にして、腹痛、出血、羊水漏出、胎動の弱さなどの異常な兆候がないか注意深く観察するよう指示しました。
妊娠中、妊婦は毎週超音波検査を受け、腹水量、腸拡張、石灰化、羊水量、胎児浮腫の兆候を評価しました。また、胎児心エコー検査では軽度の三尖弁逆流症も明らかになりました。
ンギ医師によると、胎便性腹膜炎はかつては死亡率の高い病気だったが、診断と手術の進歩により、現在では生存率は80～92％に達するという。
軽度の症例では介入を必要としない場合もありますが、腸閉塞や癒着のある赤ちゃんは出生直後に手術が必要になります。そのため、産婦人科医、胎児医学医、新生児科医からなるチームが各段階を綿密にモニタリングし、迅速な介入に備えます。
胎児が38週になり十分に成熟すると、出産後に重篤な呼吸器合併症を引き起こす可能性のある胎児窮迫や胎便吸引症候群のリスクを避けるために、医師は積極的帝王切開を推奨します。
男児は体重3.7キロで生まれ、鼻、喉、気道を洗浄するための特殊な器具を使って積極的に蘇生処置が行われた。
赤ちゃんは元気に泣き、自発呼吸もでき、肌も赤らんでいたため、経過観察のためNICUに移されました。48時間後、赤ちゃんは正常に食事を摂り、排便も正常に戻り、手術の適応はありませんでした。生後6日後、赤ちゃんの健康状態は安定し、退院し、定期的な検査を受けて経過観察を継続することになりました。
2番染色体はヒト染色体の中で最も大きな染色体の一つであり、多くの重要な遺伝子を含んでいます。重複した部分の位置と大きさによって、影響は人によって異なります。機能遺伝子領域の外側に位置する小さな重複を持つ人の中には、完全に正常に発達する人もいます。
医師は、すべての妊婦に対し、胎児奇形や遺伝性疾患のスクリーニングを早期に受けることを推奨しています。定期的な産前検診を遵守することで、異常を早期に発見し、出生前介入、妊娠中の綿密なモニタリングから産後治療まで、母子の安全を最大限に確保するための適切な治療を提供することができます。
2つのがんを同時に克服する
甲状腺がんの手術から16年が経った後、チーさん（47歳）は子宮内膜がんステージ1Bと診断され、ショックを受けました。
検査結果によると、チーさんの子宮内膜には子宮筋層の厚さの半分以上に浸潤した腫瘍が認められました。これはFIGO分類による子宮内膜がんのステージ1Bに相当します。腫瘍は子宮内膜細胞から発生し、筋層に浸潤していますが、子宮頸部や卵巣への転移は見られません。
チーさんは既に3人の子供がおり、もう子供を持つつもりはなかったため、医師は子宮全摘出術と2つの付属器摘出術、そして浸潤レベルを確認するために骨盤リンパ節28個を切除することを決定しました。術後の生検結果では、リンパ節は炎症を起こしているだけで転移細胞は見られなかったものの、悪性度の高いグレード3の子宮内膜がんであることが確認されました。
担当医によると、再発や転移のリスクが依然として高いため、手術後も治療を継続し、注意深く経過観察する必要があるとのこと。
子宮内膜がんは、特に50〜70歳または閉経後の女性によく見られる婦人科がんの1つです。
初期段階では明らかな症状が現れないことが多く、他の婦人科疾患と混同されやすいです。
典型的な兆候としては、特に閉経後にみられる異常な膣出血、骨盤痛または下腹部痛、原因不明の体重減少、性交時の痛み、持続的な疲労などがあります。
子宮内膜がんの正確な原因はまだ明らかにされていませんが、エストロゲンとプロゲステロンというホルモン間の不均衡が子宮内膜細胞の異常な増殖を促進する主な要因であると考えられています。
さらに、多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）、肥満、糖尿病などの排卵障害を引き起こす状態も、この病気のリスクを高める一因となります。
子宮内膜がんの治療には、病気の進行度と健康状態に応じて、子宮全摘出術、化学療法、放射線療法、ホルモン療法、免疫療法、または分子標的療法が含まれます。治療後は、医師の指示に従い、定期的に検診を受け、病気の再発や重症化を防ぐため、健康的な生活習慣を維持する必要があります。
ホーチミン市（旧チャンフン区、第8区）タムアン総合病院産婦人科のレ・ナット・グエン医師は、患者に対し、緑の野菜や果物を多く含むバランスの取れた食事、十分な水分の摂取、砂糖や塩分の摂取の控え、1日15～30分のウォーキング、ヨガ、水泳などの軽い運動を増やすことで回復を促すことを推奨しています。
さらに、リラックスした精神を保ち、体重を適切な範囲内（BMI < 23）にコントロールすることも、治療効果を高めるのに役立ちます。
がん治療後の象皮病：正しく理解して速やかにコントロールする
子宮がんの手術から3年後、ゴックさん（55歳）は左足の腫れが徐々に大きくなり、歩行が困難になり、日常生活に大きな支障をきたしていました。リンパ浮腫を正しく診断することで、手術をせずに圧迫包帯で効果的に治療することができました。
ゴックさんは以前、子宮がんの化学療法と併せて子宮全摘出手術と骨盤リンパ節郭清術を受けていました。治療から2年後、左足が腫れ始め、時折痛みを感じるようになりました。
彼女は病院を受診し、下肢静脈不全症と診断されました。静脈瘤の薬と専用のストッキングで治療しましたが、改善は見られませんでした。
2025年半ばまでに、彼女の左足は右足のほぼ2倍の大きさになり、生活の質に深刻な影響を与え、ホーチミン市のタムアン総合病院に通わざるを得なくなりました。
胸部血管外科の理学修士、レ・チ・ヒュー博士は、ゴックさんは静脈不全に加えて、特に婦人科、乳がん、泌尿器科、生殖器、頭頸部がんなどのがん治療後の患者によく見られる合併症であるリンパ浮腫も患っていたと語った。
リンパ浮腫は、リンパ液が体のある部分に蓄積し、腫れ、痛み、周囲の組織の圧迫を引き起こす状態です。リンパ液は免疫系の一部であり、皮膚と筋肉の間を循環し、免疫細胞や栄養素を輸送し、細菌やウイルスなどの外来細胞を除去する役割を担っています。リンパ節郭清、放射線治療、感染症などによってリンパ系が損傷すると、リンパ液の流れが阻害され、浮腫が発生します。
「ンゴックさんのようながん患者の場合、子宮摘出と骨盤リンパ節郭清は、局所リンパ系を損傷または破壊する可能性があります。その結果、体液の循環が阻害され、下肢の浮腫が長期化します」とヒュー医師は説明した。
ゴックさんは非侵襲的な治療法で治療され、左脚全体に圧迫包帯を巻きました。圧迫包帯は均一な圧力をかけることでリンパ液を心臓へ戻し、腫れを軽減し、浮腫の進行を防ぎます。
さらに、体液の循環を促すためにマッサージと軽い運動を行うよう指示されました。2週間後、左脚の腫れは大幅に軽減し、治療計画を正しく守れば約3ヶ月で正常に戻ると予想されています。
ヒュー医師は、リンパ浮腫は体のどの部位にも発生する可能性があるが、最も多く見られるのは腕や脚であると述べた。
子宮頸がん、卵巣がん、子宮内膜がん、大腸がんなど、腹部や性器領域のがんは、脚のリンパ浮腫を引き起こす可能性があります。頭頸部がんを患った人は、顔、首、顎の下に腫れが生じることがあります。喉などの内部に腫れが生じ、呼吸困難や嚥下困難を引き起こす患者もいます。
医師は、がん治療を受けている、または受けたことのある患者は、損傷した皮膚部分を保護し、引っかき傷や感染を避けることで、リンパ浮腫を積極的に予防することを推奨しています。
休息中や横になっているときは、患部の腕や脚を心臓より高く保ちましょう。リンパの循環を維持するために、定期的に、軽めの運動をしますが、激しい運動は避けてください。患部には重いものを持ったり、きつい装飾品や衣服を着用したりしないでください。
健康的な体重を維持し、塩分を控え、リンパの流れを促進するために十分な水を飲んでください。
リンパ浮腫は、速やかに治療しないと慢性浮腫、再発性感染症、運動機能障害へと進行し、生活の質に深刻な影響を及ぼす可能性があります。正しい診断と適切な治療は、患者さんの良好な回復と長期的な合併症の回避に役立ちます。
出典: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html
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