結婚前の遺伝子検査：未来の世代のための人道的な決断

親が健康だからといって子供が健康であるとは限りません。

彼女はこう書いています。「結婚した日には、後世に不幸な結果を残すことを避けるために、夫婦ともに結婚前の健康診断と遺伝子検査を受けるべきだというアドバイスもありました。しかし、当時は結婚前の健康診断の重要性をよく理解しておらず、私たち二人が健康であれば、どうして親の遺伝病を持った子どもが生まれるのかと考え、無視していました。結婚後、私たちは普通の男の子を出産しましたが、彼の健康状態は同年代の子ほど良くはなく、私たちは単に「大きくなればきっと健康になるだろう」と考え、健康診断や検査には連れて行きませんでした。

子供の頃からとても健康で、一度も病院に行ったことがなかった夫が、42歳になった時に突然、お腹が大きくなり、肌の色が濃くなってきたことに気づきました。最初、夫はお腹が大きいのは、太陽の光を浴びたり、お酒やビールをたくさん飲んだりする仕事のせいだと思っていたそうです。彼は仕事が忙しく、疲れて元気がなくなり、医者に行ったところ、鉄分過剰症のために心臓と肝臓が重度の肝硬変に陥っており、死の危険に直面していることが分かりました。これがサラセミアの合併症の一つであり、夫が体内にこの病気の遺伝子を持っているにも関わらず早期に発見されず、鉄キレート療法による治療を受けられなかったことを知ると、さらに辛いです。

子供を検査に連れて行ったところ、子供は父親と同じ遺伝子を持っていることが判明しました。子どもは一生治療を続けなければならないのでとても気の毒ですが、少なくとも病気のことを知って早期に治療できることに慰めを感じています。この病気は完全に予防可能であることを知り、「結婚前の遺伝子検査：親が子供に“悲しい贈り物”を“贈った”ことを後悔しないために」という記事を読んで、私と夫のケースから、多くの人が結婚時に適切な選択をし、健康な子供や孫を授かる方法を知るきっかけになればと願い、編集委員会に手紙を書くことにしました。

編集部に手紙を送った妻の物語は、現代の多くの夫婦の物語でもある。そして、彼らの悲しみは、 ハノイ法医学センターの医師たちも、それを目撃する機会があるたびに、心に深い悲しみを残します。 DNA鑑定部門に勤務する法医学鑑定士ホアン・ティ・トゥ・ハ氏は、結婚前にカップルは結婚式や新婚旅行の準備に多くの時間を費やすことが多いと語った。しかし、彼らは、遺伝的遺産から健康な子供たちと幸せな家庭を築くための知識を身に付けるという非常に重要なことを簡単に無視します。

私たち一人ひとりのゲノムには、約32億個のヌクレオチド（A、T、G、Cの文字で表されます）が含まれています。この遺伝子配列が重要な箇所で欠陥があると、病気や健康問題を引き起こす可能性があります。多くの場合、劣性遺伝子を持つ人は病気を発症しません。しかし、劣性遺伝子を持つ二人が結婚すると、その病気を持つ子供が生まれる可能性が大幅に高まります。例えば、嚢胞性線維症、サラセミア、テイ・サックス病（まれな神経変性疾患）などの病気の場合、両親が健康でも同じ病気の遺伝子を持っている場合、出産ごとに病気を持つ子供が生まれる可能性は25％、遺伝子を持つ人が50％、完全に健康な子供が生まれる可能性はわずか25％です」と鑑定士のThu Ha氏は述べています。

自分の遺伝子構成から健康な子供を産むための知識を身につけましょう。

専門家のトゥ・ハ氏によると、夫婦が遺伝的遺産から健康な子供を持つ幸せな家庭を築くための知識を身につけることは非常に重要である。この知識を得るために、カップルは医療施設に行って相談し、結婚前に遺伝子検査を受ける必要があります。

「実際、サウジアラビアやイランなど、結婚前の遺伝子検査が義務付けられている国では、重篤な遺伝性疾患を持って生まれる子どもの割合が大幅に減少しています。特に、2004年から2009年にかけて、サウジアラビアではβサラセミア（遺伝性貧血の一種）を持って生まれる子どもの割合が60%減少しました。これは、結婚前の遺伝子検査の明確な有効性を示しています」と、鑑定士のThu Ha氏は述べています。

記者の調査によると、現在、多くの若者は、結婚前の遺伝子検査は相手の遺伝病を見つけるためのものだという誤った認識を持っている。相手があなたが病気の遺伝子を持っていることを知ったら、それでも結婚したいと思うだろうかという懸念があります。しかし実際には、結婚前の遺伝子検査は各人の遺伝的資本をよりよく理解し、それに基づいて適切な行動計画を立てるためのものなのです。

「検査結果で片方または両方が疾患遺伝子の保因者であることが判明したとしても、健康な子どもを産めないわけではありません。むしろ、リスクのレベルと対処法を理解するための詳細な遺伝カウンセリング、疾患遺伝子を持たない胚を選択するための体外受精と胚遺伝子診断（PGT-M）の併用、自然妊娠の場合の徹底的な出生前スクリーニング、そして両者が重篤な疾患を引き起こす可能性のある遺伝子を持っている場合の精子または卵子の提供の検討など、多くの選択肢があります。これらの決定は、遺伝専門医の指導のもとで行われます」と、トゥ・ハ氏は助言した。

結婚前に婚前遺伝子検査を受けることは、親になるための責任ある準備です。 （イラスト：ST）

夫婦が結婚前の健康診断や遺伝子検査をためらう理由の一つは費用の問題だ。遺伝子検査を行うには数百万ドンから数千万ドンの費用がかかることが知られています。しかし、医療費、薬代、入院費、精神的負担など、遺伝性疾患を持つ子どもを生涯にわたって世話するのにかかる費用と比較すると、この初期投資は十分に価値があります。病気による精神的プレッシャーや家族崩壊のリスクは言うまでもありません。結婚前の遺伝子検査を選択することは、あなた自身とパートナーに対する責任ある行為であるだけでなく、将来の世代に対する人道的な決断でもあります。

子育ての準備方法を変える

両親の結婚前検査が全く正常であった場合でも、まれではあるが遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性はあるという意見もある。記者はこう質問した。「では、結婚前の遺伝子検査で、二人が検査した遺伝子領域に変異がないことがわかったら、絶対に安心できるのでしょうか？」ハノイ法医学センター所長のグエン・ティ・ゴック・イエン氏と。

イェン氏によると、両親が完全に健康で、検査結果に異常が検出されないにもかかわらず、子どもが遺伝性疾患を持つ可能性がある主な理由は2つあります。まず、新生突然変異があります。これらは、精子や卵子の生成中、または胚の初期段階でランダムに発生するエラーです。ダウン症候群は、染色体の不一致により胎児が21番染色体の余分なコピーを持つことになる典型的な例です。このような突然変異は、従来の結婚前検査では予測できません。

第二に、一般的な検査パッケージにまだ含まれていない希少な遺伝性疾患があります。実際、各テスト パッケージでは、コミュニティ内で最も一般的な病気の一部のみを調査します。まれな病気や地域特有の病気が見逃される可能性があります。たとえば、SMN1 遺伝子の変異によって引き起こされる脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、乳児の遺伝性死亡の主な原因ですが、特別な要請がなければ検査が常に行われるとは限りません。

したがって、結婚前検査の結果が正常であっても、カップルは妊娠モニタリング手順を完全に実行する必要があります。たとえば、妊娠3ヶ月目のスクリーニング、形態学的超音波検査、可能であれば、10週目に非侵襲性検査（NIPT）を行う必要があります）および疑いの兆候がある場合は、遺伝的または構造的異常を検査するために羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプル採取（CVS - 絨毛膜絨毛を囲む絨毛膜膜のサンプルを採取し、胎児のダウン症候群やその他の遺伝性疾患を引き起こす染色体異常を分析する技術）を行い、家族歴がある場合や異常な結果がある場合は遺伝専門医に相談してください。

結婚前の遺伝子検査は贅沢ではありません。親になるための責任ある準備であり、家族の幸せへの投資であり、避けられない苦痛を防ぐ手段です。すべてのリスクを完全に排除することはできませんが、この検査は深刻な遺伝性疾患を持つ子どもを産む可能性を大幅に低減するのに役立ちます。男性も女性も自分が持つ遺伝子を変えることはできませんが、親になる準備をする方法を完全に変えることはできます。医療費の高騰と遺伝子に関する理解の深まりという状況において、積極的な結婚前の遺伝子検査は、今日だけでなく、子どもと家族の未来にとっても正しい選択です」とイェン氏は強調しました。

スアン・ホア - トゥアン・アン

出典: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html