親が健康だからといって子供が健康であるとは限りません。
彼女はこう書いています。「結婚した日には、後世に不幸な結果を残すことを避けるために、夫婦ともに結婚前の健康診断と遺伝子検査を受けるべきだというアドバイスもありました。しかし、当時は結婚前の健康診断の重要性をよく理解しておらず、私たち二人が健康であれば、どうして親の遺伝病を持った子どもが生まれるのかと考え、無視していました。結婚後、私たちは普通の男の子を出産しましたが、彼の健康状態は同年代の子ほど良くはなく、私たちは単に「大きくなればきっと健康になるだろう」と考え、健康診断や検査には連れて行きませんでした。
子供の頃からとても健康で、一度も病院に行ったことがなかった夫が、42歳になった時、突然お腹が大きくなり、肌が黒くなってきたことに気づきました。夫は最初、お腹が大きいのは、太陽の光を浴び、お酒やビールをたくさん飲む仕事のせいだと思っていました。仕事が忙しく、疲れて元気がなくなったので医者に行ったところ、鉄過剰症による心臓と肝臓の重度の肝硬変が進行し、死の危険にさらされていることがわかりました。これがサラセミアの合併症の一つだと知った時、さらに辛い思いをしました。夫はサラセミアの遺伝子を持っていましたが、早期に発見され、鉄キレート療法で治療されなかったのです。
子どもを検査に連れて行ったところ、父親と同じ遺伝子を持っていることが判明しました。生涯治療が必要となり、胸が張り裂ける思いでしたが、病気のことを知って早期に治療できたことに安堵しました。この病気は完全に予防可能であることを知り、「結婚前の遺伝子検査：親が『悲しい贈り物』を『贈った』ことを後悔しないために」という記事を読み、私たち夫婦の経験を通して、多くの人が結婚における適切な選択をし、健康な子どもや孫を授かる方法を知るきっかけになればと、編集委員会に手紙を書くことにしました。
編集局に手紙を送った妻の物語は、現代の多くの夫婦の物語でもあります。そして、 ハノイ法医学センターの医師たちも、その悲しみを目の当たりにするたびに、深い悲しみに暮れています。DNA鑑定部門の法医学鑑定官ホアン・ティ・トゥー・ハ氏は、結婚前には、夫婦は結婚式やハネムーンの準備に多くの時間を費やすことが多いと述べています。しかし、彼らは、自分たちの遺伝的素養から生まれた健康な子供たちと幸せな家庭を築くための知識を身につけるという、非常に重要なことを軽視しがちです。
私たち一人ひとりのゲノムには、約32億個のヌクレオチド（A、T、G、Cの文字で表されます）が含まれています。この遺伝子配列が重要な箇所で欠陥があると、病気や健康問題を引き起こす可能性があります。多くの場合、劣性遺伝子を持つ人は病気を発症しません。しかし、劣性遺伝子を持つ二人が結婚すると、その病気を持つ子供が生まれる可能性が大幅に高まります。例えば、嚢胞性線維症、サラセミア、テイ・サックス病（まれな神経変性疾患）などの病気の場合、両親が健康でも同じ病気の遺伝子を持っている場合、出産ごとに病気を持つ子供が生まれる可能性は25％、遺伝子を持つ人が50％、完全に健康な子供が生まれる可能性はわずか25％です」と鑑定士のThu Ha氏は述べています。
自分の遺伝子構成から健康な子供を産むための知識を身につけましょう。
専門家のトゥ・ハ氏によると、夫婦が遺伝的素養から健康な子供を持つ幸せな家庭を築くための知識を身につけることは非常に重要です。この知識を得るためには、夫婦は医療機関で相談を受け、結婚前に遺伝子検査を受ける必要があります。
「実際、サウジアラビアやイランなど、結婚前の遺伝子検査が義務付けられている国では、重篤な遺伝性疾患を持って生まれる子どもの割合が大幅に減少しています。特に、2004年から2009年にかけて、サウジアラビアではβサラセミア（遺伝性貧血の一種）を持って生まれる子どもの割合が60%減少しました。これは、結婚前の遺伝子検査の明確な有効性を示しています」と、鑑定士のThu Ha氏は述べています。
記者の調査によると、多くの若者は結婚前の遺伝子検査について誤った認識を持っているようです。つまり、この検査は相手の遺伝性疾患を調べるためのものだという認識です。相手が自分が疾患遺伝子を持っていることを知ったら、結婚を望むかどうかという懸念を抱いているのです。しかし実際には、結婚前の遺伝子検査は、各人の遺伝的資本をより深く理解し、それに基づいて適切な行動計画を立てるためのものなのです。
「検査結果で片方または両方が疾患遺伝子の保因者であることが判明したとしても、健康な子どもを産めないわけではありません。むしろ、リスクのレベルと対処法を理解するための詳細な遺伝カウンセリング、疾患遺伝子を持たない胚を選択するための体外受精と胚遺伝子診断（PGT-M）の併用、自然妊娠の場合の徹底的な出生前スクリーニング、そして両者が重篤な疾患を引き起こす可能性のある遺伝子を持っている場合の精子または卵子の提供の検討など、多くの選択肢があります。これらの決定は、遺伝専門医の指導のもとで行われます」と、トゥ・ハ氏は助言した。
結婚前に遺伝子検査を受けることは、親になるという責任ある準備です。（イラスト：ST） |
カップルが結婚前の健康診断や遺伝子検査を受けることを躊躇する理由の一つは、費用です。遺伝子検査には数百万から数千万ドンかかることが知られています。しかし、医療費、投薬費、入院費、精神的負担など、遺伝性疾患を持つ子どもを生涯にわたって育てる費用と比較すると、この初期投資は十分に価値があります。病気による精神的負担や家庭崩壊のリスクは言うまでもありません。結婚前の遺伝子検査を選択することは、ご自身とパートナーに対する責任ある行動であるだけでなく、未来の世代に対する人道的な決断でもあります。
子育ての準備方法を変える
両親の婚前検査が全く正常であったとしても、稀ではあるものの、遺伝性疾患を持つ子供が生まれる可能性はあるという意見もある。記者はハノイ法医学センター所長のグエン・ティ・ゴック・イエン氏に、「婚前遺伝子検査の結果、二人とも検査対象の遺伝子領域に変異がないと判明した場合、絶対に安心できるのでしょうか？」と質問した。
イェン氏によると、両親が完全に健康で、検査結果に異常が見つからなくても、子供が遺伝性疾患を持つ可能性がある主な理由は2つあります。1つ目は、新たに発生する突然変異（de novo）です。これは、精子や卵子の形成過程、あるいは胚の初期段階でランダムに発生するエラーです。ダウン症候群は典型的な例で、染色体分裂異常により胎児の21番染色体が1本多くなります。このような突然変異は、従来の婚前検査では予測できません。
第二に、希少遺伝性疾患は一般的な検査パッケージに含まれていません。実際、各検査パッケージでは、地域社会で最も一般的な疾患の一部のみが検査されています。希少疾患や地域特有の疾患が見逃される可能性があります。例えば、SMN1遺伝子の変異によって引き起こされる脊髄性筋萎縮症（SMA）は、乳児における遺伝性死亡の主な原因ですが、特に要請がない限り、必ずしも検査が行われるとは限りません。
したがって、結婚前検査の結果が正常であっても、カップルは妊娠モニタリング手順を完全に実行する必要があります。たとえば、妊娠3ヶ月目のスクリーニング、形態学的超音波検査、可能であれば、10週目に非侵襲性検査（NIPT）を行う必要があります）および疑いの兆候がある場合は、遺伝的または構造的異常を検査するために羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプル採取（CVS - 絨毛膜絨毛を囲む絨毛膜膜のサンプルを採取し、胎児のダウン症候群やその他の遺伝性疾患を引き起こす染色体異常を分析する技術）を行い、家族歴がある場合や異常な結果がある場合は遺伝専門医に相談してください。
結婚前の遺伝子検査は贅沢ではありません。親になるための責任ある準備であり、家族の幸せへの投資であり、避けられない苦痛を防ぐ手段です。すべてのリスクを完全に排除することはできませんが、この検査は深刻な遺伝性疾患を持つ子どもを産む可能性を大幅に低減するのに役立ちます。男性も女性も自分が持つ遺伝子を変えることはできませんが、親になる準備をする方法を完全に変えることはできます。医療費の高騰と遺伝子に関する理解の深まりという状況において、積極的な結婚前の遺伝子検査は、今日だけでなく、子どもと家族の未来にとっても正しい選択です」とイェン氏は強調しました。
スアン・ホア - トゥアン・アン
出典: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html
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