អ្នកបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលផ្ទុកហ្សែនមហារីក ផ្តល់កំណើតដល់កូន ៦៧នាក់ ក្នុងនោះ ១០នាក់កើតជំងឺ

ករណីនេះបានបង្កឱ្យមានភាពចម្រូងចម្រាសជុំវិញកង្វះបទប្បញ្ញត្តិអន្តរជាតិនៃការផ្តល់មេជីវិតឈ្មោល ជាពិសេសការកំណត់ចំនួនកុមារដែលកើតចំពោះម្ចាស់ជំនួយតែមួយ។

Báo Thanh niên•25/05/2025

បុរសជនជាតិអ៊ឺរ៉ុបម្នាក់បានបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលដែលផ្ទុកនូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីក ដែលបណ្តាលឱ្យយ៉ាងហោចណាស់មានកុមារចំនួន 67 នាក់ដែលកើតចេញពីមេជីវិតឈ្មោលរបស់គាត់នៅចន្លោះឆ្នាំ 2008 និង 2015 នៅក្នុងប្រទេសអឺរ៉ុបចំនួន 8 ផ្សេងៗគ្នា ដែលក្នុងនោះ 23 នាក់ត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ យ៉ាងហោចណាស់ 10 នាក់បានវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក ។

Người hiến tinh trùng mang gien ung thư không bị phát hiện khiến nhiều trẻ sinh ra mắc bệnh - Ảnh 1. — ដែនកំណត់តឹងរ៉ឹងលើការបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលដែលត្រូវការដើម្បីគ្រប់គ្រងផលវិបាកហ្សែន

យោងតាមការស៊ើបអង្កេតដែលធ្វើឡើងដោយក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកស្រាវជ្រាវនៅប្រទេសហូឡង់ ម្ចាស់ជំនួយមេជីវិតឈ្មោលបានធ្វើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ដែលជាហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Li-Fraumeni ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទដូចជាជំងឺមហារីកឈាម មហារីកឆ្អឹង និងដុំសាច់ខួរក្បាល។ រោគសញ្ញានេះអាចឆ្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

ករណីនេះត្រូវបានរកឃើញតែបន្ទាប់ពីគ្រួសារពីរនៅអឺរ៉ុបទាំងពីរនាក់មានកូនដែលមានជំងឺមហារីកកម្រដូចគ្នា ហើយកូនទាំងពីរកើតមកដោយប្រើមេជីវិតឈ្មោលបរិច្ចាគ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនបានបង្ហាញថាទារកទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ដូចគ្នា ដែលបង្កឱ្យមានការសង្ស័យថាពួកគេអាចមានឪពុកបង្កើតដូចគ្នា។

ការស៊ើបអង្កេតបន្ថែមទៀតបានបញ្ជាក់ថា កុមារទាំងពីរកើតចេញពីម្ចាស់ជំនួយដូចគ្នា ដែលបានបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលដល់ធនាគារមេជីវិតឈ្មោលដ៏ធំមួយនៅអឺរ៉ុប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនដ៏កម្រនេះមិនត្រូវបានគេដឹងថាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកនៅពេលបរិច្ចាគក្នុងឆ្នាំ 2008 ហើយមិនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើបច្ចេកទេសពិនិត្យស្តង់ដារ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 គឺពិបាកក្នុងការរកឃើញ។

ធនាគារមេជីវិតឈ្មោលអឺរ៉ុបក៏បាននិយាយដែរថា ម្ចាស់ជំនួយបានឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្ត ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និងហ្សែន ហើយមិនមានភាពខុសប្រក្រតីត្រូវបានរកឃើញនៅពេលនោះទេ។ យោងទៅតាមអ្នកជំនាញ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 គឺពិបាកណាស់ក្នុងការរកឃើញដោយគ្មានការធ្វើតេស្តឯកទេស ដែលជាអ្វីដែលមិនមែនជាផ្នែកនៃដំណើរការសាកល្បងស្តង់ដារនៃធនាគារមេជីវិតឈ្មោលនៅពេលនោះ។

បច្ចុប្បន្ននេះ កុមារដែលមានហ្សែនប្រថុយប្រថានត្រូវបានណែនាំឱ្យធ្វើការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំជាមួយនឹង MRI រាងកាយទាំងមូល និង MRI ខួរក្បាល។

ថ្លែងទៅកាន់ The Guardian សាស្ត្រាចារ្យ Nicky Hudson អ្នកជំនាញខាងការមានកូននៅសាកលវិទ្យាល័យ De Montfort (ចក្រភពអង់គ្លេស) បាននិយាយថា កង្វះការធ្វើសមកាលកម្មរវាងប្រទេសនានាអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរ ហើយបានអំពាវនាវឱ្យមានការរឹតបន្តឹងកាន់តែតឹងរ៉ឹង ក៏ដូចជាធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវប្រព័ន្ធតាមដានហ្សែន និងប្រព័ន្ធព្រមាន។

ប្រភព៖ https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm