អ្នក​បរិច្ចាគ​មេជីវិត​ឈ្មោល​ផ្ទុក​ហ្សែន​មហារីក ផ្តល់​កំណើត​ដល់​កូន ៦៧​នាក់ ក្នុង​នោះ ១០​នាក់​មាន​ជំងឺ

ករណីនេះបានបង្កឱ្យមានភាពចម្រូងចម្រាសជុំវិញកង្វះបទប្បញ្ញត្តិអន្តរជាតិនៃការផ្តល់មេជីវិតឈ្មោល ជាពិសេសការកំណត់ចំនួនកុមារដែលកើតចំពោះម្ចាស់ជំនួយតែមួយ។

បុរសជនជាតិអ៊ឺរ៉ុបម្នាក់បានបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលដែលផ្ទុកនូវការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីក ដែលបណ្តាលឱ្យយ៉ាងហោចណាស់មានកុមារចំនួន 67 នាក់ដែលកើតចេញពីមេជីវិតឈ្មោលរបស់គាត់នៅចន្លោះឆ្នាំ 2008 និង 2015 នៅក្នុងប្រទេសអឺរ៉ុបចំនួន 8 ផ្សេងៗគ្នា ដែលក្នុងនោះ 23 នាក់ត្រូវបានបញ្ជាក់ថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ យ៉ាងហោចណាស់ 10 នាក់បានវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក ។

ដែនកំណត់តឹងរ៉ឹងលើការបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលដែលត្រូវការដើម្បីគ្រប់គ្រងផលវិបាកហ្សែន

រូបថត៖ អាយ

យោងតាមការស៊ើបអង្កេតដែលធ្វើឡើងដោយក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកស្រាវជ្រាវនៅប្រទេសហូឡង់ ម្ចាស់ជំនួយមេជីវិតឈ្មោលបានធ្វើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ដែលជាហ្សែនដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយរោគសញ្ញា Li-Fraumeni ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទដូចជាជំងឺមហារីកឈាម មហារីកឆ្អឹង និងដុំសាច់ខួរក្បាល។ រោគសញ្ញានេះអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

ករណីនេះទើបតែលេចចេញជារូបរាងបន្ទាប់ពីគ្រួសារពីរនៅអឺរ៉ុបមានកូនដែលមានជំងឺមហារីកដ៏កម្រដូចគ្នា ហើយកុមារទាំងពីរនាក់មានផ្ទៃពោះដោយប្រើមេជីវិតឈ្មោលបរិច្ចាគ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនបានបង្ហាញថា កុមារទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ដូចគ្នា ដែលបង្កឱ្យមានការសង្ស័យថាពួកគេអាចមានឪពុកបង្កើតដូចគ្នា។

ការស៊ើបអង្កេតបន្ថែម បានបញ្ជាក់ថា កុមារទាំងពីរត្រូវបានបង្កើតដោយប្រើប្រាស់មេជីវិតឈ្មោលពីម្ចាស់ជំនួយដូចគ្នា ដែលបានបរិច្ចាគទៅធនាគារមេជីវិតឈ្មោលដ៏ធំមួយនៅអឺរ៉ុប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនដ៏កម្រនេះមិនត្រូវបានគេដឹងថាមានទំនាក់ទំនងនឹងជំងឺមហារីកនៅពេលបរិច្ចាគក្នុងឆ្នាំ 2008 ហើយមិនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយបច្ចេកទេសពិនិត្យស្តង់ដារនោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 គឺពិបាកក្នុងការរកឃើញ។

ធនាគារ​មេ​ជីវិត​ឈ្មោល​អឺរ៉ុប​ក៏​បាន​និយាយ​ដែរ​ថា ម្ចាស់​ជំនួយ​បាន​ឆ្លងកាត់​ការ​ធ្វើ​តេស្ត ​ផ្នែក​វេជ្ជសាស្ត្រ និង​ហ្សែន ហើយ​មិន​មាន​ភាព​ខុស​ប្រក្រតី​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​នៅ​ពេល​នោះ​ទេ។ យោងតាមអ្នកជំនាញ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 គឺពិបាកក្នុងការរកឃើញដោយគ្មានការធ្វើតេស្តឯកទេស ដែលជាអ្វីដែលមិនមែនជាផ្នែកនៃដំណើរការធ្វើតេស្តស្តង់ដារនៃធនាគារមេជីវិតឈ្មោលនៅពេលនោះ។

បច្ចុប្បន្ននេះ កុមារដែលមានហ្សែនប្រថុយប្រថានត្រូវបានណែនាំឱ្យធ្វើការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំជាមួយនឹង MRI រាងកាយទាំងមូល និង MRI ខួរក្បាល។

ថ្លែងទៅកាន់ The Guardian សាស្ត្រាចារ្យ Nicky Hudson អ្នកជំនាញខាងការមានកូននៅសាកលវិទ្យាល័យ De Montfort (ចក្រភពអង់គ្លេស) បាននិយាយថា កង្វះការធ្វើសមកាលកម្មរវាងប្រទេសនានាអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរ ហើយបានអំពាវនាវឱ្យមានការរឹតបន្តឹងកាន់តែតឹងរ៉ឹង ក៏ដូចជាធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវប្រព័ន្ធតាមដានហ្សែន និងប្រព័ន្ធព្រមាន។

ប្រភព៖ https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm