개인 맞춤형 유전자 편집 기술로 치료받은 첫 환자

희귀 질환을 앓고 있는 미국 아기가 역사상 처음으로 개인 맞춤형 유전자 편집 기술을 통해 치료를 받은 환자가 되었습니다. 이는 희귀 질환을 앓고 있는 사람들에게 밝은 희망을 열어줍니다.

환자는 KJ 멀둔이라는 이름의 소년으로, 생후 10개월이 다 되어갑니다. 아기는 태어난 직후 CPS1 결핍증이라는 희귀하고 심각한 질병을 진단받았습니다.

CPS1 결핍은 간에서 단백질 대사의 부산물을 완전히 분해하지 못하는 질환으로, 이로 인해 신체에 암모니아가 독성 수준까지 축적됩니다. 이 질병은 뇌와 간에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다.

아기 KJ 멀둔은 필라델피아 소아병원에서 치료를 받고 있습니다. 병원에서 공개한 영상 에서 아기의 어머니인 니콜 멀둔은 아기가 CPS1 결핍증을 앓고 있으며 간 이식을 받지 않으면 사망할 위험이 있다고 밝혔습니다.

암울한 예후를 보인 의사들은 전에 없던 방법을 제안했습니다. 바로 "생물학적 가위"인 크리스퍼-카스9를 이용해 아기의 유전체를 편집하는 개인 맞춤형 치료법입니다. 이 기술로 2020년 노벨 화학상은 프랑스의 에마뉘엘 샤르팡티에와 미국의 제니퍼 A. 더우드나 두 과학자 에게 수여되었습니다.

그 소년의 아버지는 그의 가족이 어려운 결정에 직면해 있다고 말했습니다. 간 이식을 해줄지, 아니면 지금까지 환자에게 한 번도 사용된 적이 없는 치료법을 줄지 말입니다.

마침내 그들은 아들의 유전자 돌연변이를 바로잡기 위해 특별히 고안된 약으로 치료를 받는 데 동의했습니다.

맞춤 설계된 약물이 간에 도달하면, 약물에 들어 있는 "분자 가위"가 세포 안으로 들어가 결함이 있는 유전자를 편집하기 시작합니다.

이제 아기 KJ는 이전보다 많은 약을 먹을 필요가 없고, 단백질이 풍부한 음식을 더 많이 먹을 수 있습니다. 이전에는 아기의 상태가 그런 식단을 허용하지 않았습니다.

그러나 연구팀은 치료의 안전성과 효과를 확인하기 위해 아기를 장기간 추적 관찰해야 한다고 밝혔습니다.

의사들은 이번 성과로 인해 아기가 앞으로 약물을 거의 또는 전혀 복용하지 않고도 건강한 삶을 살 수 있기를 바라고 있습니다.

이 유망한 결과는 다른 유전적 질환을 앓고 있는 사람들에게도 희망을 열어줍니다. 해당 의사 그룹은 5월 15일 New England Journal of Medicine에 연구 결과를 발표했습니다.

(베트남+)

출처: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp