유전성 혈관부종

유전성 혈관부종은 상염색체 우성 유전 질환으로, 피부, 소화기, 호흡기 등에 흔히 발생하는 부종이 여러 차례 나타나는 것이 특징입니다.

군 중앙병원 108 피부과 및 알레르기 센터의 응우옌 티 꾸인 짱 박사는 유전성 혈관부종의 발병률은 약 5만 명당 1명꼴이며, 대개 20세 이전에 발병한다고 밝혔습니다. 현재 전국적으로 유전성 혈관부종으로 진단받은 환자는 19명에 불과합니다. 진단과 치료를 받지 않으면 생명을 위협할 수 있는 질환입니다.

이 질환은 얼굴, 입술, 눈, 손, 발, 생식기 등 신체 여러 부위에 부종이 나타나며, 발진이나 두드러기 없이 자주 재발합니다. 환자는 장벽 부종으로 인해 메스꺼움, 구토, 복통과 같은 위장관 폐쇄 증상을 경험할 수 있습니다.

후두부종은 임상적으로 응급 상황이며 기도 폐쇄로 인해 생명을 위협할 수 있습니다.

유전성 안면부종 환자. 사진: 의사 제공.

진단은 정량적 C4 보체 검사와 C1-INH 농도 및 기능 평가 검사를 통해 확진됩니다. 이러한 검사는 현재 제한된 수의 의료기관 에서만 이용 가능합니다.

급성 악화에 사용되는 특정 약물로는 C1 억제제, 에칼란티드 또는 이카티반트가 있는데, 이 약물들은 모두 고가이며 현재 베트남에서는 구할 수 없습니다. 급성 악화 환자는 신선 동결 혈장 수혈을 받습니다. 심각한 후두 부종으로 응급 기관절개술이 필요한 환자는 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다.

예방적 치료에는 다나졸 또는 트라넥사믹산이 사용됩니다. 수술로 인한 외상이 상태를 악화시킬 수 있으므로, 필요한 경우 의사는 수술적 개입을 고려할 것입니다.

이 질환을 진단하려면 특정한 임상 증상과 특수 검사를 종합적으로 고려해야 합니다. 따라서 의심 증상이 있는 환자는 생명을 위협하는 상황을 예방하기 위해 적시에 검진과 치료를 받아야 합니다.

가족력이 있는 경우, 유전성 혈관부종은 조기에 진단받고 적절한 치료를 받아야 합니다.

르 응아

출처 링크: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html