젊은 나이에도 다낭성 신장 질환에 대해 알아두세요.

정기 검진에서 건강하고 아무런 증상도 없었던 15세 환자는 뜻밖에도 다낭성 신장 질환 진단을 받았습니다. 특히 이 환자는 가족력이 있는 3대째 유전성 신장 질환 환자입니다.

환자의 신장 낭종을 보여주는 초음파 영상.

유전적 소인이 있는 경우 다낭성 신장 질환에 대한 조기 검진이 필요합니다.

호치민 시에 거주하는 15세 남학생이 특별한 증상 없이 건강한 상태로 메드라텍 고밥 종합병원을 방문했습니다. 검진 결과, 이 학생은 가족력이 있는 유전성 신장 질환 환자로, 말기 만성 신부전으로 진행될 가능성을 예방하기 위한 관리 및 모니터링 프로그램이 필요한 것으로 확인되었습니다.

환자는 매우 특이한 가족력을 ​​보고했는데, 그녀의 외할머니가 60세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았다는 것이다.

A의 어머니는 신장 기능이 아직 양호했던 35세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았습니다. 특별한 증상이 없어 건강하다고 생각했던 그녀는 병원에 가지 않았습니다. 피로감을 느껴 검진을 받으러 갔을 때는 이미 말기 만성 신부전으로 진행되어 (불과 5년 만에) 투석 치료를 받고 신장 이식을 기다리고 있는 상태였습니다. A의 외숙모(어머니의 여동생)도 33세에 다낭성 신장 질환 진단을 받았습니다.

환자의 외가 쪽 가족력에서 할머니, 어머니, 이모 등 2대에 걸쳐 다낭성 신장 질환이 있는 것으로 나타나자, 전문의 응우옌 티 미 레 박사는 환자에게 (3대째) 유전성 다낭성 신장 질환 검사를 처방했습니다.

검사 결과 복부 초음파에서 양측 다낭성 신장(좌측 신장에 7개 이상의 낭종, 우측 신장에 10개 이상의 낭종)과 신장 비대가 관찰되었습니다. 현재 신장 기능 저하의 징후는 없습니다.

초음파 검사에서 다낭성 신장의 비정상적인 소견이 나타나자, 르 박사는 A씨에게 복부 초음파(간 낭종, 췌장 낭종 등), 심전도 및 심초음파(판막 질환, 관상동맥 질환 등)와 같은 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상에 대한 추가 검사를 받도록 권유했습니다.

임상 및 검사 결과를 바탕으로 의사는 A씨에게 1단계 만성 신장 질환(신장 기능 저하는 없고 신장 영상 검사에서만 이상 소견이 나타나는 가장 초기 단계)과 신장 또는 신장 외 증상이 없는 다낭성 신장 질환을 진단했습니다.

환자 A는 레 박사로부터 다낭성 신장 질환 및 유전 가능성에 대해 명확한 설명을 들었습니다. 현재 환자 A는 약물 치료가 필요하지 않으며, 급성 신장 손상을 예방하여 신장을 최대한 보호하는 것만으로 충분합니다. 즉, 탈수 방지(충분한 수분 섭취), 신독성 약물 사용 금지(의사의 처방에 따라서만 약물 복용), 요로 폐색(신장 결석 등) 예방 등이 필요합니다.

환자는 염분 섭취를 제한해야 하며, 신장 용적 지표(초음파, MRI 등), 사구체 여과율(eGFR), 단백뇨, 알부민뇨를 통해 다낭성 신장 질환의 진행 상황을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 또한 고혈압 및 신장 외 증상(간 낭종, 심혈관 질환, 두개내 동맥류) 발생 여부를 관찰해야 합니다.

동시에 환자는 신부전 진행 속도에 영향을 미치는 요인(고혈압, 단백뇨, 고혈당, 사구체 질환 등)에 대한 검사와 치료를 받아야 합니다.

르 박사는 환자 A의 외가 쪽 가족 구성원 모두(특히 이모의 두 자녀)에게 다낭성 신장 질환 검사를 위한 복부 초음파 검사를 받도록 권고했습니다. 환자 A의 여동생은 현재 초음파 검사에서 다낭성 신장 질환 진단을 받지는 않았지만, 후기 발병 다낭성 신장 질환의 가능성을 완전히 배제할 수는 없으므로 정기적인 복부 초음파 검사가 여전히 필요합니다.

다낭성 신장 질환은 얼마나 위험한가요?

응우옌 티 미 레 전문의에 따르면, 다낭성 신장 질환은 신장이 비대해지고 다수의 낭종이 형성되는 유전 질환입니다. 임상 증상이 없어 약 25%의 환자가 진단받지 못하고 있습니다. 낭종의 수는 시간이 지남에 따라 점차 증가하며, 나이가 들면서 신장 기능이 저하됩니다. 조기에 발견하고 관리하지 않으면 다낭성 신장 질환은 말기 만성 신부전으로 진행되어 신장 대체 치료(혈액투석, 복막투석, 신장 이식)가 필요할 수 있습니다.

또한, 이 질환은 고혈압, 신장 결석, 요로 감염, 요통, 혈뇨 또는 간 낭종, 뇌동맥류(뇌출혈 위험), 심혈관 질환과 같은 신장 외 합병증을 유발할 수 있습니다. 따라서 조기 검진은 조기 치료의 기회를 제공하여 질병 진행 속도를 늦추고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

레 박사에 따르면, 다낭성 신장 질환 진단을 받은 후에는 혈압 조절, 신장 보호, 말기 만성 신장 질환으로의 진행 속도 늦추기, 신부전 급속 진행 위험 평가, 신장 합병증(만성 신장 질환, 신장 결석, 혈뇨, 요로 감염, 낭종 감염, 큰 신장 낭종으로 인한 증상) 치료 평가, 그리고 신장 외 증상(간 낭종, 두개내 동맥류, 심혈관 질환) 평가를 위해 정기적인 관리 및 모니터링 프로그램이 필요합니다.

이 경우, 다낭성 신장 질환은 유전 질환이므로, 르 박사는 환자 A에게 만성 신장 질환 관리 프로그램이 필요하다고 밝혔습니다. 또한, 환자 A의 어머니처럼 40세에 투석 치료를 받아야 했던 안타까운 사례를 예방하기 위해 환자의 외가 쪽 가족력에 대해서도 다낭성 신장 질환 검사를 시행해야 한다고 강조했습니다.

다낭성 신장 질환을 비롯한 신장 질환은 신장의 보상 능력이 매우 높기 때문에 증상이 서서히 진행되는 경우가 많습니다. 따라서 증상이 나타날 때쯤이면 신장은 이미 심각한 손상을 입은 경우가 흔합니다.

다낭성 신장 질환을 조기에 진단하기 위해 건강 검진 시 복부 초음파 검사와 같은 검사를 통해 신장 낭종의 개수와 초음파 상에서 비대해진 신장의 크기를 평가합니다.

국제신장학회(KDIGO)에 따른 15세 이상 유전성 다낭성 신장 질환의 초음파 진단 기준: 다낭성 신장 질환의 가족력이 있는 사람: 15~39세: 초음파에서 3개 이상의 낭종이 관찰됨; 40~59세: 초음파에서 좌우 신장에 각각 2개 이상의 낭종이 관찰됨.

또한, 혈액검사(전혈구검사, 전해질 검사, BUN, 크레아티닌, 요분석, 미세알부민뇨/크레아티닌뇨)를 시행해야 하며, 다낭성 신장 질환의 신장 외 증상에 대한 선별검사(심전도, 심초음파(심혈관 질환), 복부 초음파(간 낭종 및 췌장 낭종))도 시행해야 합니다.

티엔 람

출처: https://nhandan.vn/canh-giac-mac-benh-than-da-nang-ngay-khi-con-tre-post906629.html