노리 - 침묵하는 유전병과 조기 예방의 기술적 발전

시력을 영구적으로 잃을 위험이 있는 유전 질환

노리병은 망막 혈관의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 눈에 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 노리병은 X 성 염색체에 위치한 NDP 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이는 선천적 실명뿐만 아니라 지능 및 운동 장애로 이어집니다. 남자 유아에게서 뚜렷하게 나타납니다.

유전질환은 미래 세대의 건강과 발달에 영향을 미칩니다(사진: istock).

노리병은 발병률이 매우 낮기 때문에 발생률은 알려져 있지 않습니다. 이 질병은 복잡한 방식으로 진행되며, 동일한 유전자 돌연변이를 가지고 있는 환자 사이에서 증상이 다르게 나타나는 경우 진단하기 어렵습니다. 특히 많은 사람들은 결혼해서 비정상적인 증상을 보이는 아이를 낳을 때까지 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다.

착상 전 유전자 검사, 건강한 아기 탄생 희망 열어

보건부 에 따르면, 베트남에서는 매년 41,000명 이상의 어린이가 선천적 장애를 가지고 태어나 지적, 운동 발달이 지연되는 것으로 추산됩니다. 아이들이 노리병이나 다른 유전적 질환을 가지고 태어나는 것을 막기 위해 혼전 건강 검진, 시험관 수정, 산전 검진, 산후 검진 등 많은 대책이 제안되었습니다.

그 중 착상 전 유전자 검사(PGT)는 배아의 유전적 이상을 초기 단계에서 감지하는 데 도움이 되는 의학적 발전입니다.

홍응옥 -푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터의 응우옌 빈 증 원장은 "시험관 수정 산업의 발전, 특히 착상 전 유전자 검사(PGT) 기술의 도입으로 질병의 원인을 명확히 파악하고, 비정상적인 유전자 부분을 찾아 제거하며, 유전적 위험을 예방할 수 있는 충분한 능력이 확보되었습니다."라고 말했습니다.

착상 전 유전자 검사는 염색체 이상을 조기에 진단하는 데 도움이 됩니다.

배아 검사를 하려면 부부가 시험관 수정을 해야 합니다. 난자와 정자가 결합해 배아를 형성합니다. 배아의 3~5개 세포를 검사하여 유전적 건강에 대한 정보를 얻고, 건강한 아이를 출산할 확률을 높이는 것이 목적입니다.

홍응옥 유전자센터와 협력한 IVF과: 유전적 '어둠'을 제거하고 건강한 아기를 성공적으로 맞이

남 씨와 티엔 씨( 하노이 메린 )의 가족은 불행히도 희귀 유전성 안구 질환을 앓고 있는 부모의 힘든 여정을 보여주는 전형적인 사례입니다. 건강한 아이를 찾기 위한 여정은 많은 어려움으로 가득 차 있었습니다. 하지만 그들은 강한 믿음과 절대 포기하지 않겠다는 의지로 계속 나아갔습니다.

7년 후, 한 달 전에 태어난 아이가 영구적인 시력 상실과 정신 지체를 앓고 있을 때, 가족과 친구들의 격려에 힘입어 티엔과 그녀의 남편은 다시 용기를 내어 홍응옥푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터를 찾아 건강한 아이를 가질 수 있는 희망을 찾기로 했습니다.

응우옌 빈 증 의사는 진찰을 받고 가족을 위한 치료 계획을 세웠습니다.

진찰을 받은 빈즈엉 박사는 "이 경우는 부부 사이의 문제일 뿐만 아니라 가족력도 있는 복잡한 사례입니다."라고 말했습니다. 그녀의 자녀와 두 손주 모두 선천적 시각 장애인이며 지적, 운동 발달이 느립니다.

홍응옥 유전자 센터의 IVF 의사와 전문가들은 유전적 질환의 높은 발병률을 깨닫고 유전적 원인을 파악하는 계획을 세운 다음 착상 전 검사(PGT)와 병행하여 IVF(시험관 수정)를 시행했습니다.

그러나 앞으로의 길은 험난할 것입니다. 첫 번째 목표는 비정상적인 유전자 부분을 정확하게 찾아내는 것이기 때문입니다. 최대 1년이 걸리고 각 유전자 코드를 찾는 데 수천 시간이 걸리는 두 번의 대규모 유전자 염기서열 검사 끝에 의사와 전문가 팀은 마침내 답을 찾았습니다. 가족의 경우는 노리병이었습니다. 노리병은 X 염색체의 NDP 유전자에서 돌연변이가 발생하여 발생하는 눈과 관련된 희귀 유전병입니다.

비정상적인 유전자 부분을 식별하고 제거하면 가족은 건강한 아기를 맞이하게 됩니다.

마치 매듭이 풀린 듯이 티엔 씨는 착상 전 유전자 검사를 병행한 시험관 수정 주기를 계속 진행했습니다. 티엔 여사는 8개의 배아를 만들도록 자극을 받았고, 그 중 2개의 배아는 검사를 거쳐 돌연변이 유전자를 가지고 있지 않았습니다. 배아 이식은 성공적으로 진행되었고, 임신은 순조롭게 진행되어 건강한 아기를 낳았습니다. 생후 3개월 후에도 아기의 건강 검진 결과는 정상적입니다.

시험관 수정과 배아 검사를 병행하는 것은 가족이 유전학의 "어둠"에서 벗어나 건강한 아이를 맞이할 수 있도록 돕는 최적의 솔루션입니다. 따라서 부모가 가족에게 유전병이 있다고 의심하는 경우, 평판이 좋은 병원에 가서 심층적인 상담을 받을 수 있습니다. 홍응옥푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터는 젠 센터와 협력하여 개인 맞춤형 치료 계획을 제공하고, 가족이 건강한 아이를 가질 수 있도록 돕는 여정을 함께합니다.

출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm