노리 - 침묵하는 유전병과 조기 예방의 기술적 발전

(댄 트리) - 홍응옥푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터 소장인 응우옌 빈 즈엉 박사에 따르면, 노리는 진단이 어려운 희귀 유전성 안구 질환입니다. 배아 검사 기술을 통해 부부는 건강한 아기를 가질 수 있을 것이라는 희망을 가질 수 있게 되었습니다.

시력을 영구적으로 잃을 위험이 있는 유전 질환

노리병은 망막 혈관의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 눈에 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 노리병은 X 성 염색체에 위치한 NDP 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 선천적 실명뿐만 아니라 지능 및 운동 발달 지연을 초래합니다. 특히 남자 영아에게 잘 나타납니다.

유전질환은 미래 세대의 건강과 발달에 영향을 미칩니다(사진: istock).

노리병은 매우 드물기 때문에 발병률은 아직 알려지지 않았습니다. 이 질환은 복잡하게 진행되며, 같은 유전자 변이를 가진 환자들 사이에서도 증상이 다르게 나타날 경우 진단이 어렵습니다. 특히, 많은 환자들이 결혼하여 비정상적인 증상을 보이는 자녀를 낳기 전까지는 자신이 노리병 유전자를 가지고 있다는 사실을 알지 못합니다.

착상 전 유전자 검사, 건강한 아기 탄생 희망 열어

보건부 에 따르면 베트남에서는 매년 4만 1천 명 이상의 아이들이 선천적 장애를 가지고 태어나 지능과 운동 발달이 지연되는 것으로 추산됩니다. 노리병이나 기타 유전 질환을 가진 아이를 낳는 것을 예방하기 위해 혼전 건강 검진, 체외 수정, 산전 검진, 산후 검진 등 다양한 조치가 시행되고 있습니다.

그 중 착상 전 유전자 검사(PGT)는 배아의 유전적 이상을 초기 단계에서 감지하는 데 도움이 되는 의학적 발전입니다.

홍응옥 -푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터의 응우옌 빈 증 원장은 "시험관 수정 산업의 발전, 특히 착상 전 유전자 검사(PGT) 기술의 도입으로 질병의 원인을 명확히 파악하고, 비정상적인 유전자 부분을 찾아 제거하며, 유전적 위험을 예방할 수 있는 충분한 능력이 확보되었습니다."라고 말했습니다.

착상 전 유전자 검사는 염색체 이상을 조기에 진단하는 데 도움이 됩니다.

배아 검사를 받으려면 부부가 체외 수정을 해야 합니다. 난자와 정자가 결합되어 배아를 형성합니다. 배아의 3~5개 세포를 검사하여 유전적 건강 정보를 확보하고, 이를 바탕으로 건강한 배아를 선택하여 건강한 아이를 출산할 확률을 높이는 것이 목적입니다.

홍응옥 유전자센터와 협력한 IVF과: 유전적 '어둠'을 제거하고 건강한 아기를 성공적으로 맞이

남 씨와 티엔 씨( 하노이 메린) 가족은 희귀 유전성 안구 질환을 안고 있는 부모의 힘겨운 여정을 보여주는 전형적인 사례입니다. 건강한 아이를 찾기 위한 여정은 수많은 어려움을 겪지만, 굳건한 믿음과 절대 포기하지 않는 의지로 그들은 계속해서 앞으로 나아갑니다.

7년 후, 한 달 전에 태어난 아이가 영구적인 시력 상실과 정신 지체를 앓고 있을 때, 가족과 친구들의 격려에 힘입어 티엔과 그녀의 남편은 다시 용기를 내어 홍응옥푹쯔엉민 생식의학 및 불임 센터를 찾아 건강한 아이를 가질 수 있는 희망을 찾기로 했습니다.

응우옌 빈 증 의사는 검진을 받고 가족을 위한 치료 계획을 세웠습니다.

진찰 후 빈즈엉 박사는 "이 사례는 부부 사이뿐만 아니라 가족력까지 문제가 되는 복잡한 사례입니다."라고 말했습니다. 티엔 씨의 자녀와 두 손주는 모두 선천적 시각 장애를 가지고 있으며, 지능과 운동 발달이 느립니다.

홍응옥 유전자 센터의 IVF 의사와 전문가들은 유전적 질환의 높은 발병률을 깨닫고 유전적 원인을 파악하는 계획을 세운 다음 착상 전 검사(PGT)와 병행하여 IVF(시험관 수정)를 시행했습니다.

하지만 첫 번째 목표가 비정상적인 유전자 부분을 정확하게 찾아내는 것이었기에 여정은 여전히 험난했습니다. 최대 1년이 걸린 두 번의 대규모 유전자 시퀀싱 검사와 각 유전자 코드를 찾는 데 수천 시간이 걸린 끝에, 의사와 전문가 팀은 마침내 답을 찾았습니다. 가족의 병명은 노리병이었습니다. 노리병은 X 염색체의 NDP 유전자 단계에서 결실 돌연변이로 인해 발생하는 눈과 관련된 희귀 유전 질환입니다.

비정상적인 유전자 부분을 식별하고 제거하면 가족은 건강한 아기를 맞이하게 됩니다.

마치 매듭이 풀린 듯, 티엔 씨는 착상 전 유전자 검사와 함께 체외수정(IVF) 시술을 계속 받았습니다. 티엔 씨는 8개의 배아를 만들도록 자극을 받았고, 그중 2개의 유전자 변이 검사를 받았습니다. 배아 이식은 성공적으로 진행되었고, 임신은 순조롭게 진행되어 건강한 아기를 낳았습니다. 생후 3개월 후에도 지속적인 관리를 받았고, 현재 아기의 건강 검진 결과는 정상입니다.

체외수정과 배아 검사를 병행하는 것은 가족이 유전학의 "어둠"에서 벗어나 건강한 아이를 맞이할 수 있도록 돕는 최적의 해결책입니다. 따라서 가족에게 유전 질환이 의심되는 경우, 신뢰할 수 있는 의료기관을 방문하여 심층적인 상담을 받을 수 있습니다. 홍응옥푹쯔엉민 생식의학 및 불임센터는 젠센터와 협력하여 맞춤형 치료 계획을 제공하고, 가족이 건강한 아이를 갖도록 돕습니다.

출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/norrie-benh-di-truyen-am-tham-va-buoc-tien-ky-thuat-phong-ngua-som-20250520203435034.htm