중앙내분비병원에서 세계 희귀 유전질환 발견

정확한 진단은 환자가 뇌하수체 종양 수술을 피하고 효과적인 치료를 받는 데 도움이 됩니다.

중앙내분비병원은 LTHT 환자(26세, 광닌성 거주)를 입원시켰습니다. 이 환자는 불안, 심계항진, 큰 갑상선종 등의 증상으로 검사를 받으러 왔습니다.

환자는 갑상선 기능 항진증 병력이 있었고, 지역 병원에서 2년간 합성 항갑상선제로 갑상선 기능 항진증을 치료받았습니다. 그러나 빠른 심박수와 심계항진은 호전되지 않았고, 정기적인 치료와 검진에도 불구하고 갑상선이 점점 더 커졌습니다.

T 씨는 이상한 증상을 발견하여 상급 병원으로 가서 치료를 받기로 했습니다. 그곳에서 뇌 MRI 검사를 받았는데, 뇌하수체 종양(직경 3mm)이 발견되었고, 갑상선 자극 호르몬(TSH)을 분비하는 것으로 추정되어 수술을 받게 되었습니다.

T. 여사는 수술을 받아야 한다는 두려움을 느껴, 수술 전에 자신의 상태를 확인하기 위해 중앙내분비병원에 가기로 결정했습니다.

중앙내분비병원에서 검사, 진단, 유전자 검사를 받은 결과, 베타 돌연변이 갑상선 호르몬 수용체 길항제 증후군(β-mutant thyroid hormone receptor antagonist syndrome)이 있는 것으로 나타났습니다. 베타 돌연변이 갑상선 호르몬 수용체 길항제 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로 베트남뿐만 아니라 전 세계적 으로도 매우 드문 질환입니다(신생아 약 4만 명당 1명 발생). 통계에 따르면 이 질환은 1967년에 처음 보고되었으며, 전 세계적으로 보고된 임상 사례는 매우 적습니다.

그 후 T 여사는 가족을 데리고 병원에 가보라는 권고를 받았고, 그녀의 친어머니도 이 증후군을 앓고 있었으며, 심부전과 부정맥을 유발하는 심혈관 합병증이 있다는 사실을 알게 되었습니다.

중앙내분비병원 당뇨병과장인 램미한 박사는 이 증후군을 앓는 환자는 TSH 분비성 뇌하수체 선종이나 갑상선기능항진증(바세도우)으로 쉽게 오진되어 효과가 없는 치료나 불필요한 수술을 받게 되어 환자의 건강과 삶의 질에 영향을 미친다고 말했습니다.

중앙내분비병원 당뇨병과에서는 환자의 상태에 맞춰 약물과 치료법을 조정하고 있으며, 현재 환자의 건강 상태는 많은 호전을 보이고 있습니다.

"위와 같이 '드물고' '특별한' 경우, 증상이 다른 갑상선기능항진증 사례와 다르기 때문에 모니터링 및 치료 과정도 달라집니다. 이 경우, 환자를 잘못된 치료법으로 치료하지 않도록 전문적인 내분비학 전문 지식이 필요합니다. 치료가 올바르지 않으면 질병은 호전될 기미가 보이지 않을 뿐만 아니라 환자에게 심각한 결과를 초래할 수 있습니다."라고 한 박사는 강조했습니다.

한 박사에 따르면, 불행한 결과를 피하기 위해 환자는 전문 내분비과 병원에 가서 검사와 상담을 받아야 하며, 이는 건강에 장기적인 영향을 미칠 수 있는 잘못된 치료를 피하는 데 도움이 됩니다.

도 토아

출처: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html